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Y-position cysteine substitution in type I collagen (α1(I) R888C/p.R1066C) is associated with osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome phenotype
Human mutation, 2007-04, Vol.28 (4), p.396-405
2007
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The microcephaly-lymphoedema syndrome: report of an additional family
Clinical dysmorphology, 1996-01, Vol.5 (1), p.49-54
1996
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Natural history of the Adams-Oliver Syndrome: A report of progressive Central and Peripheral nervous system involvement in a mother and son
Genetics in medicine, 2000-01, Vol.2 (1), p.87
2000
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Familial Wolf-Hirschhorn syndrome associated with Rieger anomaly of the eye
Ophthalmic genetics, 1990, Vol.11 (1), p.23-30
1990
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Chorioretinal lacuna in the amniotic band syndrome
Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 1991-07, Vol.28 (4), p.238-239
1991
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Familial syndrome with dystonia, neural deafness, and possible intellectual impairment: clinical course and pathological findings
Advances in neurology, 1976, Vol.14, p.235
1976
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Platelet Serotonin of Hyperactive School Age Boys
British journal of psychiatry, 1974-08, Vol.125 (585), p.138-140
1974
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Stability and comparability of intellectual measures for cerebral-palsied preschoolers
Physical therapy, 1976-05, Vol.56 (5), p.553
1976
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The syndrome of ring chromosome 12
American journal of medical genetics, 1980, Vol.5 (2), p.165-170
1980
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Schwartz-Jampel syndrome: a case report. Stimulatory effect of calcium and A23187 calcium ionophore for protein synthesis in muscle cell cultures
European neurology, 1981, Vol.20 (1), p.46
1981
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The syndrome of aplasia cutis congenita with terminal, transverse defects of limbs
The Journal of pediatrics, 1975-07, Vol.87 (1), p.79-82
1975
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The Weissenbacher-Zweymüller phenotype in the neonatal period as an expression in the continuum of manifestations of the hereditary arthroophthalmopathies
Ophthalmic genetics, 1987, Vol.8 (3), p.159-163
1987
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Proceedings: The syndrome of aplasia cutis congenita with terminal transverse defects of limbs
Birth defects original article series, 1976, Vol.12 (5), p.332
1976
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Platelet Serotonin of Hyperactive School Age Boys
British journal of psychiatry, 1974-01, Vol.124 (578), p.92-93
1974
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The Weissenbacher-Zweymüller phenotype in the neonatal period as an expression in the continuum of manifestations of the hereditary arthro-ophthalmopathies
Ophthalmic paediatrics and genetics, 1987-11, Vol.8 (3), p.159-163
1987
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Observations on Patients with Neural‐tube Defects in a Metropolitan Hospital Clinic: an Epidemiological History
Developmental medicine and child neurology, 1975-10, Vol.17 (5), p.574-579
1975
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