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CCG•CGG interruptions in high‐penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity
EMBO molecular medicine, 2021-11, Vol.13 (11), p.e14095-n/a
2021
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Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5
Nature genetics, 2006-02, Vol.38 (2), p.184-190
2006
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An untranslated CTG expansion causes a novel form of spinocerebellar ataxia (SCA8)
Nature genetics, 1999-04, Vol.21 (4), p.379-384
1999
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Spinocerebellar ataxia type 5 in a family descended from the grandparents of President Lincoln maps to chromosome 11
Nature genetics, 1994-11, Vol.8 (3), p.280-284
1994
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Abraham lincoln may have had sca type 5
Neurology, 2010-06, Vol.74 (22), p.1836-1837
2010
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SCA8 CTG repeat : en masse contractions in sperm and intergenerational sequence changes may play a role in reduced penetrance
Human molecular genetics, 2000-09, Vol.9 (14), p.2125-2130
2000
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Large, expanded repeats in SCA8 are not confined to patients with cerebellar ataxia
Nature genetics, 2000-03, Vol.24 (3), p.214-215
2000
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Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type I : evidence for familial effects on the age at onset
American journal of human genetics, 1994-08, Vol.55 (2), p.244-252
1994
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Localization of the autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCAI) locus in two kindreds, within an 8-cM subregion of chromosome 6p
American journal of human genetics, 1991-07, Vol.49 (1), p.31-41
1991
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Nature genetics, 2000-03, Vol.24 (3), p.215
2000
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2000
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Nature genetics, 2000-03, Vol.24 (3), p.215-215
2000
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Nature genetics, 2000-03, Vol.24 (3), p.215-215
2000
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NEUROPATHOLOGY OF A CASE OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 5 (SCA5) FROM THE LINCOLN KINDRED
Journal of neuropathology and experimental neurology, 1998-05, Vol.57 (5), p.494
1998
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Treatment of uncontrolled seizure activity with diazepam
JAMA : the journal of the American Medical Association, 1968-03, Vol.203 (11), p.913
1968
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Motor system changes in the aging brain: what is normal and what is not
Geriatrics, 1998-09, Vol.53 Suppl 1, p.S16
1998
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Comparison of expanded CAG repeat tracts in sperm and lymphocyte DNA from Machado Joseph disease and spinocerebellar ataxia type I patients
Human mutation, 1998, Vol.11 (S1), p.S74-S77
1998
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Dementia Following Stroke
Clinics in geriatric medicine, 1988-11, Vol.4 (4), p.767-784
1988
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MEDIAN-ULNAR MOTOR LATENCY DIFFERENCE: A MORE SENSITIVE TECHNIQUE FOR THE EARLY DETECTION OF MOTOR INVOLVEMENT IN CARPAL TUNNEL SYNDROME
Journal of clinical neurophysiology, 1993-04, Vol.10 (2), p.243
1993
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Spinocerebellar ataxia in a large kindred: age at onset, reproduction, and genetic linkage studies
Neurology, 1984-12, Vol.34 (12), p.1542-1542
1984
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The Coexistence and Differentiation of Late Onset Huntington's Disease and Alzheimer's Disease: A Case Report and Review of the Literature
Journal of the American Geriatrics Society (JAGS), 1988-03, Vol.36 (3), p.237-242
1988
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Spinocerebellar ataxia : multipoint linkage analysis of genes associated with the disease locus
Human genetics, 1991-08, Vol.87 (4), p.405-408
1991
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