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Circadian regulation of islet genes involved in insulin production and secretion
Molecular and cellular endocrinology, 2004-10, Vol.226 (1), p.59-66
2004
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Mutation Hot Spots in 5q31-Linked Corneal Dystrophies
American journal of human genetics, 1998-02, Vol.62 (2), p.320-324
1998
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ERK1/2 pathway is activated in degenerated Rpe65-deficient mice
Experimental eye research, 2013-11, Vol.116, p.86-95
2013
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Study of a Swiss dopa-responsive dystonia family with a deletion in GCH1: redefining DYT14 as DYT5
Neurology, 2008-04, Vol.70 (16 Pt 2), p.1377
2008
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Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease)
Neuromuscular disorders : NMD, 2005-04, Vol.15 (4), p.293-298
2005
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Identification of novel VMD2 gene mutations in patients with best vitelliform macular dystrophy
Human mutation, 2001-03, Vol.17 (3), p.235-235
2001
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689 Hétérogénéité clinique et mutationnelle chez une grande famille consanguine Stargardt-like
Journal français d'ophtalmologie, 2007-04, Vol.30, p.2S344-2S344
2007
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The Human TAX1 Gene Encoding the Axon-Associated Cell Adhesion Molecule TAG-1/Axonin-1: Genomic Structure and Basic Promoter
Genomics (San Diego, Calif.), 1995-11, Vol.30 (2), p.141-148
1995
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The 5′ Repeat Elements of the Mouse Xist Gene Inhibit the Transcription of X-Linked Genes
Gene expression, 2000-01, Vol.9 (3), p.93-101
2000
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MYOC mutation frequency in primary open-angle glaucoma patients from Western Switzerland
Ophthalmic genetics, 2001, Vol.22 (4), p.225-231
2001
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Identification of novel VMD2 gene mutations in patients with best vitelliform macular dystrophy: Mutations in Brief
Human mutation, 2001-03, Vol.17 (3), p.235-235
2001
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Use of denaturing HPLC and automated sequencing to screen the VMD2 gene for mutations associated with Best's vitelliform macular dystrophy
Ophthalmic genetics, 2002, Vol.23 (3), p.167-174
2002
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Chapter 64 - Hypoglycemia and Retinal Cell Death
Handbook of Nutrition, Diet, and the Eye, 2014, p.627-636
2014
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4122 Zermatt macular dystrophy: a new autosomal dominant phenotype and exclusion of known macular genes
Vision research (Oxford), 1995-10, Vol.35, p.S153-S153
1995
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