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2013
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International journal of molecular sciences, 2016-01, Vol.17 (2), p.180
2016
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2019-02, Vol.116 (9), p.3662-3667
2019
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Genetics in medicine, 2019-04, Vol.21 (4), p.867-876
- Koczkowska, Magdalena
- Callens, Tom
- Gomes, Alicia
- Sharp, Angela
- Chen, Yunjia
- Hicks, Alesha D.
- Aylsworth, Arthur S.
- Azizi, Amedeo A.
- Basel, Donald G.
- Bellus, Gary
- Bird, Lynne M.
- Blazo, Maria A.
- Burke, Leah W.
- Cannon, Ashley
- Collins, Felicity
- DeFilippo, Colette
- Denayer, Ellen
- Digilio, Maria C.
- Dills, Shelley K.
- Dosa, Laura
- Greenwood, Robert S.
- Griffis, Cristin
- Gupta, Punita
- Hachen, Rachel K.
- Hernández-Chico, Concepción
- Janssens, Sandra
- Jones, Kristi J.
- Jordan, Justin T.
- Kannu, Peter
- Korf, Bruce R.
- Lewis, Andrea M.
- Listernick, Robert H.
- Lonardo, Fortunato
- Mahoney, Maurice J.
- Ojeda, Mayra Martinez
- McDonald, Marie T.
- McDougall, Carey
- Mendelsohn, Nancy
- Miller, David T.
- Mori, Mari
- Oostenbrink, Rianne
- Perreault, Sebastién
- Pierpont, Mary Ella
- Piscopo, Carmelo
- Pond, Dinel A.
- Randolph, Linda M.
- Rauen, Katherine A.
- Rednam, Surya
- Rutledge, S. Lane
- Saletti, Veronica
- Schaefer, G. Bradley
- Schorry, Elizabeth K.
- Scott, Daryl A.
- Shugar, Andrea
- Siqveland, Elizabeth
- Starr, Lois J.
- Syed, Ashraf
- Trapane, Pamela L.
- Ullrich, Nicole J.
- Wakefield, Emily G.
- Walsh, Laurence E.
- Wangler, Michael F.
- Zackai, Elaine
- Claes, Kathleen B. M.
- Wimmer, Katharina
- van Minkelen, Rick
- De Luca, Alessandro
- Martin, Yolanda
- Legius, Eric
- Messiaen, Ludwine M.
2019
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European journal of human genetics : EJHG, 2012-07, Vol.20 (7), p.754-761
2012
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European journal of human genetics : EJHG, 2018-11, Vol.26 (11), p.1623-1634
- Synofzik, Matthis
- Helbig, Katherine L
- Harmuth, Florian
- Deconinck, Tine
- Tanpaiboon, Pranoot
- Sun, Bo
- Guo, Wenting
- Wang, Ruiwu
- Palmaer, Erika
- Tang, Sha
- Schaefer, G Bradley
- Gburek-Augustat, Janina
- Züchner, Stephan
- Krägeloh-Mann, Ingeborg
- Baets, Jonathan
- de Jonghe, Peter
- Bauer, Peter
- Chen, S R Wayne
- Schöls, Ludger
- Schüle, Rebecca
2018
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Human genetics, 2022-04, Vol.141 (3-4), p.853-863
2022
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Genetics in medicine, 2008-01, Vol.10 (1), p.4-12
2008
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Molecular genetics and metabolism, 2012-12, Vol.107 (4), p.705-710
2012
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Journal of personalized medicine, 2022-05, Vol.12 (6), p.886
2022
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International journal of molecular sciences, 2016-09, Vol.17 (9), p.1572
2016
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Journal of personalized medicine, 2021-08, Vol.11 (9), p.848
2021
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Genetics in medicine, 2020-08, Vol.22 (8), p.1413-1417
- Singh, Sakshi
- Gupta, Aditi
- Zech, Michael
- Sigafoos, Ashley N.
- Clark, Karl J.
- Dincer, Yasemin
- Wagner, Matias
- Humberson, Jennifer B.
- Green, Sarah
- van Gassen, Koen
- Brandt, Tracy
- Schnur, Rhonda E.
- Millan, Francisca
- Si, Yue
- Mall, Volker
- Winkelmann, Juliane
- Gavrilova, Ralitza H.
- Klee, Eric W.
- Engleman, Kendra
- Safina, Nicole P.
- Slaugh, Rachel
- Bryant, Emily M.
- Tan, Wen-Hann
- Granadillo, Jorge
- Misra, Sunita N.
- Schaefer, G. Bradley
- Towner, Shelley
- Brilstra, Eva H.
- Koeleman, Bobby P. C.
2020
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The Journal of pediatrics, 2017-07, Vol.186, p.196-199
2017
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Journal of personalized medicine, 2022-04, Vol.12 (4), p.599
2022
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Journal of personalized medicine, 2021-05, Vol.11 (5), p.394
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2015-12, Vol.167A (12), p.2893-2901
2015
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Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A : Expanding the Genetic Landscape of SCN8A- Associated Disease
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2015-06, Vol.115 (2-3), p.128-140
- Lam, Christina
- Golas, Gretchen A.
- Davids, Mariska
- Huizing, Marjan
- Kane, Megan S.
- Krasnewich, Donna M.
- Malicdan, May Christine V.
- Adams, David R.
- Markello, Thomas C.
- Zein, Wadih M.
- Gropman, Andrea L.
- Lodish, Maya B.
- Stratakis, Constantine A.
- Maric, Irina
- Rosenzweig, Sergio D.
- Baker, Eva H.
- Ferreira, Carlos R.
- Danylchuk, Noelle R.
- Kahler, Stephen
- Garnica, Adolfo D.
- Bradley Schaefer, G.
- Boerkoel, Cornelius F.
- Gahl, William A.
- Wolfe, Lynne A.
2015
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Genetics in medicine, 2019-03, Vol.21 (3), p.764-765
- Koczkowska, Magdalena
- Callens, Tom
- Gomes, Alicia
- Sharp, Angela
- Chen, Yunjia
- Hicks, Alesha D.
- Aylsworth, Arthur S.
- Azizi, Amedeo A.
- Basel, Donald G.
- Bellus, Gary
- Bird, Lynne M.
- Blazo, Maria A.
- Burke, Leah W.
- Cannon, Ashley
- Collins, Felicity
- DeFilippo, Colette
- Denayer, Ellen
- Digilio, Maria C.
- Dills, Shelley K.
- Dosa, Laura
- Greenwood, Robert S.
- Griffis, Cristin
- Gupta, Punita
- Hachen, Rachel K.
- Hernández-Chico, Concepción
- Janssens, Sandra
- Jones, Kristi J.
- Jordan, Justin T.
- Kannu, Peter
- Korf, Bruce R.
- Lewis, Andrea M.
- Listernick, Robert H.
- Lonardo, Fortunato
- Mahoney, Maurice J.
- Ojeda, Mayra Martinez
- McDonald, Marie T.
- McDougall, Carey
- Mendelsohn, Nancy
- Miller, David T.
- Mori, Mari
- Oostenbrink, Rianne
- Perreault, Sebastién
- Pierpont, Mary Ella
- Piscopo, Carmelo
- Pond, Dinel A.
- Randolph, Linda M.
- Rauen, Katherine A.
- Rednam, Surya
- Rutledge, S. Lane
- Saletti, Veronica
- Schaefer, G. Bradley
- Schorry, Elizabeth K.
- Scott, Daryl A.
- Shugar, Andrea
- Siqveland, Elizabeth
- Starr, Lois J.
- Syed, Ashraf
- Trapane, Pamela L.
- Ullrich, Nicole J.
- Wakefield, Emily G.
- Walsh, Laurence E.
- Wangler, Michael F.
- Zackai, Elaine
- Claes, Kathleen B. M.
- Wimmer, Katharina
- van Minkelen, Rick
- De Luca, Alessandro
- Martin, Yolanda
- Legius, Eric
- Messiaen, Ludwine M.
2019
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Npj genomic medicine, 2021-12, Vol.6 (1), p.104-104, Article 104
- Okur, Volkan
- Chen, Zefu
- Vossaert, Liesbeth
- Peacock, Sandra
- Rosenfeld, Jill
- Zhao, Lina
- Du, Haowei
- Calamaro, Emily
- Gerard, Amanda
- Zhao, Sen
- Kelsay, Jill
- Lahr, Ashley
- Mighton, Chloe
- Porter, Hillary M.
- Siemon, Amy
- Silver, Josh
- Svihovec, Shayna
- Fong, Chin-To
- Grant, Christina L.
- Lerner-Ellis, Jordan
- Manickam, Kandamurugu
- Madan-Khetarpal, Suneeta
- McCandless, Shawn E.
- Morel, Chantal F.
- Schaefer, G. Bradley
- Berry-Kravis, Elizabeth M.
- Gates, Ryan
- Gomez-Ospina, Natalia
- Qiu, Guixing
- Zhang, Terry Jianguo
- Wu, Zhihong
- Meng, Linyan
- Liu, Pengfei
- Scott, Daryl A.
- Lupski, James R.
- Eng, Christine M.
- Wu, Nan
- Yuan, Bo
2021
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Pediatric cardiology, 2013-12, Vol.34 (8), p.1772-1784
2013
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Seminars in pediatric neurology, 2014-06, Vol.21 (2), p.172-172
2014
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Seminars in pediatric neurology, 2008-03, Vol.15 (1), p.21-26
2008
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Pediatrics (Evanston), 2006-09, Vol.118 (3), p.1304-1312
2006
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