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Combined whole exome sequencing and chromosomal microarray analysis improve clinical interpretation of genomic variants in patients with intellectual disability
European psychiatry, 2023-03, Vol.66 (S1), p.S887-S887
2023
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Diagnostic yield of chromosomal microarray and trio whole exome sequencing in congenital brain anomalies
European psychiatry, 2023-03, Vol.66 (S1), p.S887-S887
2023
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Analysis of mutations spectrum in the ATP7B gene in patients with Wilson disease using massively parallel sequencing
Klinicheskaia laboratornaia diagnostika, 2022-04, Vol.67 (4), p.250
2022
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Clinical and genetic analysis of idiopathic intellectual disability based on array comparative genomic hybridization
Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova, 2013, Vol.113 (9), p.70
2013
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Open, non-comparative phase III clinical study to evaluate the efficacy and safety of sapropterin in patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia
Vestnik Rossiĭskoĭ akademii medits︠i︡nskih nauk, 2014 (7-8), p.69
2014
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Delineation of Clinical Manifestations of the Inherited Xq24 Microdeletion Segregating with sXCI in Mothers: Two Novel Cases with Distinct Phenotypes Ranging from UBE2A Deficiency Syndrome to Recurrent Pregnancy Loss
Cytogenetic and genome research, 2020-07, Vol.160 (5), p.245-254
2020
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Chronic sacral nerve electrostimulation in treatment of neurogenic pelvic organ dysfunction in children
Zhurnal voprosy neĭrokhirurgii imeni N. N. Burdenko, 2018, Vol.82 (2), p.107
2018
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1866 – Novel candidate genomic loci for mental retardation
European psychiatry, 2013, Vol.28, p.1-1
2013
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EPA-0644 - 3p26.3 - candidate loci of intellectual disability
European psychiatry, 2014, Vol.29, p.1-1
2014
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