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Ryanodine receptor type 3 (RYR3) as a novel gene associated with a myopathy with nemaline bodies
European journal of neurology, 2018-06, Vol.25 (6), p.841-847
2018
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Large copy number variants are common in the nebulin gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S135-S135
2016
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Functional studies of YBX3 variants associated with nemaline myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S134-S135
2016
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Functional assessment of nebulin interactions with actin
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S133-S133
2016
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VP.01 Array comparative genomic hybridisation and droplet digital PCR uncover recurrent copy number variation of the titin segmental duplication region
Neuromuscular disorders : NMD, 2022-10, Vol.32, p.S47
2022
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P162 Welander distal myopathy caused by genomic deletion in the TIA1 gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S140-S140
2023
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CONGENITAL MYOPATHIES – NEMALINE MYOPATHIES
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S62
2021
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CONGENITAL MYOPATHIES – NEMALINE MYOPATHIES: EP.42 A ddPCR method for the detection of copy number variations in the nebulin triplicate region
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S62-S62
2021
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P.160The spectrum of disease-causing and normal variation in the nebulin gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2019-10, Vol.29, p.S95-S95
2019
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P.165Update on functional studies of YBX3 variants associated with nemaline myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2019-10, Vol.29, p.S96-S96
2019
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MUSCLE FUNCTION & HOMEOSTASIS / MOLECULAR THERAPEUTIC APPROACHES: P.75 Studies of YBX3 and its variants in myogenesis
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S69-S69
2020
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MUSCLE FUNCTION & HOMEOSTASIS / MOLECULAR THERAPEUTIC APPROACHES
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S69
2020
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CONGENITAL MYOPATHIES: NEMALINE AND TITINOPATHIES
Neuromuscular disorders : NMD, 2018-10, Vol.28, p.S105-S106
2018
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CONGENITAL MYOPATHIES: NEMALINE AND TITINOPATHIES: P.244A ddPCR method for the analysis of copy number variation in the segmental duplication regions of the sarcomeric giants nebulin and titin
Neuromuscular disorders : NMD, 2018-10, Vol.28, p.S105-S106
2018
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P.281 - A novel copy number variation detection array for the diagnostics of neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S182-S182
2017
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A novel copy number variation detection array for the diagnostics of neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S182
2017
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P.159 - Large copy number variants are common in the nebulin gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S135-S135
2016
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P.158 - Functional studies of YBX3 variants associated with nemaline myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S134-S135
2016
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P.154 - Functional assessment of nebulin interactions with actin
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S133-S133
2016
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P.323 - Copy number variation analysis increases the diagnostic yield of NGS studies in muscle disease patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S193-S194
2017
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Copy number variation analysis increases the diagnostic yield of NGS studies in muscle disease patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S193-S194
2017
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Open Access
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A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-01, Vol.34, p.32-40
2024
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Contribution to the discussion of standardization of evaluation of serological methods
Ceskoslovenska epidemiologie, mikrobiologie, imunologie, 1962-11, Vol.11, p.386
1962
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