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Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome
Journal of medical genetics, 2002-03, Vol.39 (3), p.217-221
2002
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Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome
Pediatrics (Evanston), 1998-01, Vol.101 (1), p.E11
1998
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NF1 microdeletion breakpoints are clustered at flanking repetitive sequences
Human molecular genetics, 2000, Vol.9 (1), p.35-46
2000
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The spectrum and evolution of phenotypic findings in PTEN mutation positive cases of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Journal of medical genetics, 2001-01, Vol.38 (1), p.52-58
2001
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Evidence for a Turner Syndrome Locus or Loci at Xp11.2-p22.1
American journal of human genetics, 1998-12, Vol.63 (6), p.1757-1766
1998
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Cyclic Ichthyosis with Epidermolytic Hyperkeratosis: A Phenotype Conferred by Mutations in the 2B Domain of Keratin K1
American journal of human genetics, 1999-03, Vol.64 (3), p.732-738
1999
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Hypomelanosis of Ito: A Description, Not a Diagnosis
Journal of investigative dermatology, 1994-11, Vol.103 (5), p.S141-S143
1994
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Prevalence of hypopigmented macules in a healthy population
The Journal of pediatrics, 1996-09, Vol.129 (3), p.355-361
1996
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Primers for Exon-Specific Amplification of the KRT5 Gene: Identification of Novel and Recurrent Mutations in Epidermolysis Bullosa Simplex Patients
Journal of investigative dermatology, 1997-03, Vol.108 (3), p.349-353
1997
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Psychosocial and sexual functioning in women with Turner syndrome
Clinical genetics, 1995-02, Vol.47 (2), p.85-89
1995
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Prenatal diagnosis of 45,X/46,XX mosaicism and 45,X : implications for postnatal outcome
American journal of human genetics, 1995-09, Vol.57 (3), p.661-666
1995
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Incontinentia pigmenti nomenclature
American journal of human genetics, 1994-07, Vol.55 (1), p.209-211
1994
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Ichthyosis Vulgaris: Identification of a Defect in Synthesis of Filaggrin Correlated with an Absence of Keratohyaline Granules
Journal of investigative dermatology, 1985-03, Vol.84 (3), p.191-194
1985
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Cimetidine therapy for multiple viral warts in children
Journal of the American Academy of Dermatology, 1996-08, Vol.35 (2), p.271-272
1996
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Turner's Syndrome
The New England journal of medicine, 2004-09, Vol.351 (12), p.1227-1238
2004
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A Keratin 14 Mutational Hot Spot for Epidermolysis Bullosa Simplex, Dowling-Meara: Implications for Diagnosis
Journal of investigative dermatology, 1993-08, Vol.101 (2), p.240-243
1993
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Preferential mutation of the neurofibromatosis type 1 gene in paternally derived chromosomes
Human genetics, 1992, Vol.88 (3), p.279-282
1992
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Heterogeneity in Harlequin Ichthyosis, an Inborn Error of Epidermal Keratinization: Variable Morphology and Structural Protein Expression and a Defect in Lamellar Granules
Journal of investigative dermatology, 1990-01, Vol.94 (1), p.6-18
1990
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Pigmentary abnormalities and mosaicism for chromosomal aberration: Association with clinical features similar to hypomelanosis of Ito
The Journal of pediatrics, 1990-04, Vol.116 (4), p.581-586
1990
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Incontinentia pigmenti
Seminars in cutaneous medicine and surgery, 1997-03, Vol.16 (1), p.54-60
1997
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Epidermolysis bullosa simplex : a keratin 5 mutation is a fully dominant allele in epidermal cytoskeleton function
American journal of human genetics, 1995-03, Vol.56 (3), p.577-585
1995
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A Common Keratin 5 Gene Mutation in Epidermolysis Bullosa Simplex–Weber-Cockayne
Journal of investigative dermatology, 1995-05, Vol.104 (5), p.877-879
1995
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Adult height in Turner syndrome with and without androgen therapy
The Journal of pediatrics, 1984-03, Vol.104 (3), p.365-369
1984
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Effects of pregnancy on the renal and pulmonary manifestations in women with tuberous sclerosis complex
Genetics in medicine, 2003-05, Vol.5 (3), p.154-160
2003
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Lymphedema as a postulated cause of cutis verticis gyrata in Turner syndrome
Pediatric dermatology, 1998, Vol.15 (1), p.18-22
1998
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