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Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome
Nature genetics, 2011-04, Vol.43 (4), p.360-364
2011
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Genetic linkage of bilateral acoustic neurofibromatosis to a DNA marker on chromosome 22
Nature (London), 1987-09, Vol.329 (6136), p.246-248
1987
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Neurofibromatosis 2: Clinical and DNA Linkage Studies of a Large Kindred
The New England journal of medicine, 1988-08, Vol.319 (5), p.278-283
1988
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Meier-Gorlin syndrome: Report of eight additional cases and review
American journal of medical genetics, 2001-08, Vol.102 (2), p.115-124
2001
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Flanking markers bracket the neurofibromatosis type 2 (NF2) gene on chromosome 22
American journal of human genetics, 1990-02, Vol.46 (2), p.323-328
1990
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Aberrant retropharyngeal internal carotid artery in a child with spondyloepimetaphyseal dysplasia and cleft palate
The Cleft palate-craniofacial journal, 1996-07, Vol.33 (4), p.337
1996
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Peroxisomal bifunctional enzyme complex deficiency with associated retinal findings
Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 1995-03, Vol.32 (2), p.125
1995
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A sixth report (eighth case) of craniosynostosis-radial aplasia (Baller-Gerold) syndrome
American journal of medical genetics, 1981, Vol.10 (2), p.133-139
1981
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NEUROFIBROMATOSIS II (ACOUSTIC NEUROMA-MENINGIOMA)
Pediatric research, 1987-04, Vol.21 (4), p.295-295A
1987
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Myopathy in Marinesco-Sjogren syndrome
European neurology, 1987, Vol.26 (1), p.8
1987
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MYOPATHY (SKELETAL AND CARDIAC) AND WHISTLING-FACE SYNDROME (WF)
Pediatric research, 1987-04, Vol.21 (4), p.231-231A
1987
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Severe end of Opitz trigonocephaly (C) syndrome or new syndrome?
American journal of medical genetics, 1999-08, Vol.85 (5), p.438-446
1999
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Meier‐Gorlin syndrome: Report of eight additional cases and review
American journal of medical genetics, 2001-08, Vol.102 (2), p.115-124
2001
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Sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, and hydrocephalus: A unique multiple malformation syndrome
American journal of medical genetics, 1993-10, Vol.47 (5), p.640-643
1993
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Similarity of effects-experimental hyperthermia as a teratogen and maternal febrile illness associated with oromandibular and limb defects
American journal of medical genetics, 1985-07, Vol.21 (3), p.575-580
1985
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History of the cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger and other peroxisomal disorders
Southern medical journal (Birmingham, Ala.), 1988-03, Vol.81 (3), p.357-364
1988
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Fertility and the cri du chat syndrome
Clinical genetics, 1993-04, Vol.43 (4), p.212-214
1993
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Effects of education, distance and satellite clinics on the growth of genetic services
Journal of biosocial science, 1987-10, Vol.19 (4), p.487
1987
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The Marinesco-Sjögren syndrome described a quarter of a century before marinesco
American journal of medical genetics, 1985-11, Vol.22 (3), p.647-648
1985
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