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Investigation of a pathogenic mtDNA microdeletion reveals a translation-dependent deadenylation decay pathway in human mitochondria
Human molecular genetics, 2003-09, Vol.12 (18), p.2341-2348
2003
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Functional polypeptides can be synthesized from human mitochondrial transcripts lacking termination codons
Biochemical journal, 2004-02, Vol.377 (Pt 3), p.725-731
2004
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Lactic Acidosis in a Newborn With Adrenal Calcifications
Pediatric research, 2009-09, Vol.66 (3), p.317-322
2009
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Expanding the clinical spectrum of biallelic ZNF335 variants
Clinical genetics, 2018-08, Vol.94 (2), p.246-251
2018
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TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism
Journal of inherited metabolic disease, 2019-09, Vol.42 (5), p.898-908
2019
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GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy
American journal of human genetics, 2016-04, Vol.98 (4), p.627-642
2016
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Defining the Pathogenesis of the Human Atp12p W94R Mutation Using a Saccharomyces cerevisiae Yeast Model
The Journal of biological chemistry, 2010-02, Vol.285 (6), p.4099-4109
2010
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KM3NeT front-end and readout electronics system: hardware, firmware, and software
Journal of astronomical telescopes, instruments, and systems, 2019-10, Vol.5 (4), p.1
2019
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Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients
Human mutation, 2003-07, Vol.22 (1), p.24-34
2003
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Mutations in the X-linked pyruvate dehydrogenase (E1) α subunit gene (PDHA1) in patients with a pyruvate dehydrogenase complex deficiency
Human mutation, 2000-01, Vol.15 (3), p.209-219
2000
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Blue Native polyacrylamide gel electrophoresis: A powerful tool in diagnosis of oxidative phosphorylation defects
Pediatric research, 2001-11, Vol.50 (5), p.658-665
2001
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PGD in the lab for triplet repeat diseases — myotonic dystrophy, Huntington's disease and Fragile-X syndrome
Molecular and cellular endocrinology, 2001-10, Vol.183 (1001), p.S77-S85
2001
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Cystic fibrosis and infertility caused by congenital bilateral absence of the vas deferens and related clinical entities
Human reproduction (Oxford), 1996, Vol.11 (suppl-4), p.55-80
1996
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Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients: ASS MUTATIONS IN CITRULLINEMIA
Human mutation, 2003-07, Vol.22 (1), p.24-34
2003
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Further definition of the sequence and position requirements of the arginine control element that mediates repression and induction by arginine in Saccharomyces cerevisiae
Yeast (Chichester, England), 1995-11, Vol.11 (14), p.1367-1380
1995
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Mutations in the X-linked pyruvate dehydrogenase (E1) ? subunit gene (PDHA1) in patients with a pyruvate dehydrogenase complex deficiency
Human mutation, 2000-03, Vol.15 (3), p.209-219
2000
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A new mitochondrial point mutation in the transfer RNA(Leu) gene in a patient with a clinical phenotype resembling Kearns-Sayre syndrome
Archives of neurology (Chicago), 2001-07, Vol.58 (7), p.1113
2001
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Urinary organic acids found in B6-deficient rats and calcium oxalate calculus patients
British journal of urology, 1971-10, Vol.43 (5), p.523-535
1971
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URINARY ORGANIC ACIDS FOUND IN B 6 -DEFICIENT RATS AND CALCIUM OXALATE CALCULUS PATIENTS1
British Journal of Urology, 1971-10, Vol.43 (5), p.523-535
1971
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URINARY ORGANIC ACIDS FOUND IN B6‐DEFICIENT RATS AND CALCIUM OXALATE CALCULUS PATIENTS1
British Journal of Urology, 1971-10, Vol.43 (5), p.523-535
1971
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