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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Orphanet journal of rare diseases, 2023-06, Vol.18 (1), p.149-10, Article 149
2023
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The New England journal of medicine, 2022-02, Vol.386 (7), p.700-702
- Gorzynski, John E
- Goenka, Sneha D
- Shafin, Kishwar
- Jensen, Tanner D
- Fisk, Dianna G
- Grove, Megan E
- Spiteri, Elizabeth
- Pesout, Trevor
- Monlong, Jean
- Baid, Gunjan
- Bernstein, Jonathan A
- Ceresnak, Scott
- Chang, Pi-Chuan
- Christle, Jeffrey W
- Chubb, Henry
- Dalton, Karen P
- Dunn, Kyla
- Garalde, Daniel R
- Guillory, Joseph
- Knowles, Joshua W
- Kolesnikov, Alexey
- Ma, Michael
- Moscarello, Tia
- Nattestad, Maria
- Perez, Marco
- Ruzhnikov, Maura R.Z
- Samadi, Mehrzad
- Setia, Ankit
- Wright, Chris
- Wusthoff, Courtney J
- Xiong, Katherine
- Zhu, Tong
- Jain, Miten
- Sedlazeck, Fritz J
- Carroll, Andrew
- Paten, Benedict
- Ashley, Euan A
2022
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Nature biotechnology, 2022-07, Vol.40 (7), p.1035-1041
- Goenka, Sneha D
- Gorzynski, John E
- Shafin, Kishwar
- Fisk, Dianna G
- Pesout, Trevor
- Jensen, Tanner D
- Monlong, Jean
- Chang, Pi-Chuan
- Baid, Gunjan
- Bernstein, Jonathan A
- Christle, Jeffrey W
- Dalton, Karen P
- Garalde, Daniel R
- Grove, Megan E
- Guillory, Joseph
- Kolesnikov, Alexey
- Nattestad, Maria
- Ruzhnikov, Maura R Z
- Samadi, Mehrzad
- Sethia, Ankit
- Spiteri, Elizabeth
- Wright, Christopher J
- Xiong, Katherine
- Zhu, Tong
- Jain, Miten
- Sedlazeck, Fritz J
- Carroll, Andrew
- Paten, Benedict
- Ashley, Euan A
2022
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-07, Vol.43 (4), p.871-879
2020
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Genes, 2021-11, Vol.12 (12), p.1930
2021
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Brain (London, England : 1878), 2022-08, Vol.145 (8), p.2721-2729
2022
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Seminars in neurology, 2020-04, Vol.40 (2), p.219-235
2020
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Journal of AAPOS, 2024-06, Vol.28 (3), p.103925-103925, Article 103925
2024
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Pediatric neurology, 2018-10, Vol.87, p.48-56
2018
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American journal of medical genetics. Part A, 2023-11, Vol.191 (11), p.2743-2748
2023
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Journal of medical genetics, 2022-07, Vol.59 (7), p.669-677
- Acharya, Anushree
- Kavus, Haluk
- Dunn, Patrick
- Nasir, Abdul
- Folk, Leandra
- Withrow, Kara
- Wentzensen, Ingrid M.
- Ruzhnikov, Maura R. Z.
- Fallot, Camille
- Smol, Thomas
- Rama, Mélanie
- Brown, Kathleen
- Whalen, Sandra
- Ziegler, Alban
- Barth, Magali
- Chassevent, Anna
- Smith-Hicks, Constance
- Afenjar, Alexandra
- Courtin, Thomas
- Heide, Solveig
- Font-Montgomery, Esperanza
- Heid, Caleb
- Hamm, J. Austin
- Love, Donald R.
- Thabet, Farouq
- Misra, Vinod K.
- Cunningham, Mitch
- Leal, Suzanne M.
- Jarvela, Irma
- Normand, Elizabeth A.
- Zou, Fanggeng
- Helal, Mayada
- Keren, Boris
- Torti, Erin
- Chung, Wendy K.
- Schrauwen, Isabelle
2022
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Pediatrics in review, 2021-03, Vol.42 (3), p.133-146
2021
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Neurobiology of disease, 2021-05, Vol.152, p.105299-105299, Article 105299
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-06, Vol.185 (6), p.1848-1853
2021
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American journal of human genetics, 2019-02, Vol.104 (2), p.357-357
- Reynhout, Sara
- Jansen, Sandra
- Haesen, Dorien
- van Belle, Siska
- de Munnik, Sonja A.
- Bongers, Ernie M.H.F.
- Schieving, Jolanda H.
- Marcelis, Carlo
- Amiel, Jeanne
- Rio, Marlène
- Mclaughlin, Heather
- Ladda, Roger
- Sell, Susan
- Kriek, Marjolein
- Peeters-Scholte, Cacha M.P.C.D.
- Terhal, Paulien A.
- van Gassen, Koen L.
- Verbeek, Nienke
- Henry, Sonja
- Schwoerer, Jessica Scott
- Malik, Saleem
- Revencu, Nicole
- Ferreira, Carlos R.
- Macnamara, Ellen
- Braakman, Hilde M.H.
- Brimble, Elise
- Ruzhnikov, Maura R.Z.
- Wagner, Matias
- Harrer, Philip
- Wieczorek, Dagmar
- Kuechler, Alma
- Tziperman, Barak
- Barel, Ortal
- de Vries, Bert B.A.
- Gordon, Christopher T.
- Janssens, Veerle
- Vissers, Lisenka E.L.M.
2019
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Molecular syndromology, 2019-01, Vol.9 (6), p.295-299
2019
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Clinical dysmorphology, 2018-10, Vol.27 (4), p.151-153
2018
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American journal of medical genetics. Part A, 2019-08, Vol.179 (8), p.1543-1546
- Carter, Lauren B.
- Battaglia, Agatino
- Cherry, Athena
- Manning, Melanie A.
- Ruzhnikov, Maura RZ
- Bird, Lynne M.
- Dowsett, Leah
- Graham, John M.
- Alkuraya, Fowzan S.
- Hashem, Mais
- Dinulos, Mary Beth
- Vallee, Stephanie
- Adam, Margaret P.
- Glass, Ian
- Beck, Anita E.
- Stevens, Cathy A.
- Zackai, Elaine
- McDougall, Carey
- Keena, Beth
- Peron, Angela
- Vignoli, Aglaia
- Seaver, Laurie H.
- Slavin, Thomas P.
- Hudgins, Louanne
2019
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Circulation. Genomic and precision medicine, 2022-04, Vol.15 (2), p.e003591-e003591
- Gorzynski, John E
- Goenka, Sneha D
- Shafin, Kishwar
- Jensen, Tanner D
- Fisk, Dianna G
- Grove, Megan E
- Spiteri, Elizabeth
- Pesout, Trevor
- Monlong, Jean
- Bernstein, Jonathan A
- Ceresnak, Scott
- Chang, Pi-Chuan
- Christle, Jeffrey W
- Chubb, Henry
- Dunn, Kyla
- Garalde, Daniel R
- Guillory, Joseph
- Ruzhnikov, Maura R Z
- Wright, Chris
- Wusthoff, Courtney J
- Xiong, Katherine
- Hollander, Seth A
- Berry, Gerald J
- Jain, Miten
- Sedlazeck, Fritz J
- Carroll, Andrew
- Paten, Benedict
- Ashley, Euan A
2022
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American journal of human genetics, 2019-04, Vol.104 (4), p.709-720
- Calpena, Eduardo
- Hervieu, Alexia
- Kaserer, Teresa
- Swagemakers, Sigrid M.A.
- Goos, Jacqueline A.C.
- Popoola, Olajumoke
- Ortiz-Ruiz, Maria Jesus
- Barbaro-Dieber, Tina
- Bownass, Lucy
- Brilstra, Eva H.
- Brimble, Elise
- Foulds, Nicola
- Grebe, Theresa A.
- Harder, Aster V.E.
- Lees, Melissa M.
- Monaghan, Kristin G.
- Newbury-Ecob, Ruth A.
- Ong, Kai-Ren
- Osio, Deborah
- Reynoso Santos, Francis Jeshira
- Ruzhnikov, Maura R.Z.
- Telegrafi, Aida
- van Binsbergen, Ellen
- van Dooren, Marieke F.
- van der Spek, Peter J.
- Blagg, Julian
- Twigg, Stephen R.F.
- Mathijssen, Irene M.J.
- Clarke, Paul A.
- Wilkie, Andrew O.M.
2019
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American journal of human genetics, 2019-01, Vol.104 (1), p.139-156
- Reynhout, Sara
- Jansen, Sandra
- Haesen, Dorien
- van Belle, Siska
- de Munnik, Sonja A.
- Bongers, Ernie M.H.F.
- Schieving, Jolanda H.
- Marcelis, Carlo
- Amiel, Jeanne
- Rio, Marlène
- Mclaughlin, Heather
- Ladda, Roger
- Sell, Susan
- Kriek, Marjolein
- Peeters-Scholte, Cacha M.P.C.D.
- Terhal, Paulien A.
- van Gassen, Koen L.
- Verbeek, Nienke
- Henry, Sonja
- Scott Schwoerer, Jessica
- Malik, Saleem
- Revencu, Nicole
- Ferreira, Carlos R.
- Macnamara, Ellen
- Braakman, Hilde M.H.
- Brimble, Elise
- Ruzhnikov, Maura R.Z.
- Wagner, Matias
- Harrer, Philip
- Wieczorek, Dagmar
- Kuechler, Alma
- Tziperman, Barak
- Barel, Ortal
- de Vries, Bert B.A.
- Gordon, Christopher T.
- Janssens, Veerle
- Vissers, Lisenka E.L.M.
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-02, Vol.188 (2), p.473-487
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2019-06, Vol.179 (6), p.966-977
- Kumar, Akash
- Zastrow, Diane B.
- Kravets, Elijah J.
- Beleford, Daniah
- Ruzhnikov, Maura R. Z.
- Grove, Megan E.
- Dries, Annika M.
- Kohler, Jennefer N.
- Waggott, Daryl M.
- Yang, Yaping
- Huang, Yong
- Mackenzie, Katherine M.
- Eng, Christine M.
- Fisher, Paul G.
- Ashley, Euan A.
- Teng, Joyce M.
- Stevenson, David A.
- Shieh, Joseph T.
- Wheeler, Matthew T.
- Bernstein, Jonathan A.
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2021, Vol.185 (6), p.1848-1853
2021
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The Journal of experimental medicine, 2024-08, Vol.221 (8)
- Rael, Victoria E
- Yano, Julian A
- Huizar, John P
- Slayden, Leianna C
- Weiss, Madeleine A
- Turcotte, Elizabeth A
- Terry, Jacob M
- Zuo, Wenqi
- Thiffault, Isabelle
- Pastinen, Tomi
- Farrow, Emily G
- Jenkins, Janda L
- Becker, Mara L
- Wong, Stephen C
- Stevens, Anne M
- Otten, Catherine
- Allenspach, Eric J
- Bonner, Devon E
- Bernstein, Jonathan A
- Wheeler, Matthew T
- Saxton, Robert A
- Liu, Bo
- Majer, Olivia
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