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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...PLoS genetics, 2016-12, Vol.12 (12), p.e1006461-e1006461
2016
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Human molecular genetics, 2020-08, Vol.29 (13), p.2250-2260
- Bedoni, Nicola
- Quinodoz, Mathieu
- Pinelli, Michele
- Cappuccio, Gerarda
- Torella, Annalaura
- Nigro, Vincenzo
- Testa, Francesco
- Simonelli, Francesca
- Corton, Marta
- Lualdi, Susanna
- Lanza, Federica
- Morana, Giovanni
- Ayuso, Carmen
- Di Rocco, Maja
- Filocamo, Mirella
- Banfi, Sandro
- Brunetti-Pierri, Nicola
- Superti-Furga, Andrea
- Rivolta, Carlo
2020
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Pediatrics (Evanston), 2015-01, Vol.135 (1), p.e211-e215
2015
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Intractable & Rare Diseases Research, 2021/05/31, Vol.10(2), pp.136-141
2021
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Genes, 2019-10, Vol.10 (10), p.799
2019
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Current medical research and opinion, 2006-06, Vol.22 (6), p.1045-1064
2006
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Pediatric neurology, 2012-07, Vol.47 (1), p.40-43
2012
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American journal of human genetics, 2004-02, Vol.74 (2), p.298-305
- Dagoneau, Nathalie
- Scheffer, Deborah
- Huber, Céline
- Al-Gazali, Lihadh I.
- Di Rocco, Maja
- Godard, Anne
- Martinovic, Jelena
- Raas-Rothschild, Annick
- Sigaudy, Sabine
- Unger, Sheila
- Nicole, Sophie
- Fontaine, Bertrand
- Taupin, Jean-Luc
- Moreau, Jean-François
- Superti-Furga, Andrea
- Le Merrer, Martine
- Bonaventure, Jacky
- Munnich, Arnold
- Legeai-Mallet, Laurence
- Cormier-Daire, Valérie
2004
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Italian journal of pediatrics, 2018-11, Vol.44 (Suppl 2), p.133-133, Article 133
2018
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Orphanet journal of rare diseases, 2017-06, Vol.12 (1), p.112-112, Article 112
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2023-12, Vol.18 (1), p.392-10, Article 392
2023
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Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2015-12, Vol.61 (6), p.619-625
- Burton, Barbara K.
- Deegan, Patrick B.
- Enns, Gregory M.
- Guardamagna, Ornella
- Horslen, Simon
- Hovingh, Gerard K.
- Lobritto, Steve J.
- Malinova, Vera
- McLin, Valerie A.
- Raiman, Julian
- Di Rocco, Maja
- Santra, Saikat
- Sharma, Reena
- Sykut‐Cegielska, Jolanta
- Whitley, Chester B.
- Eckert, Stephen
- Valayannopoulos, Vassili
- Quinn, Anthony G.
2015
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Orphanet journal of rare diseases, 2019-05, Vol.14 (1), p.98-98, Article 98
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2023-07, Vol.18 (1), p.197-197, Article 197
2023
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Calcified tissue international, 2021-12, Vol.109 (6), p.615-625
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-02, Vol.13 (1), p.32-32, Article 32
- Parini, Rossella
- De Lorenzo, Paola
- Dardis, Andrea
- Burlina, Alberto
- Cassio, Alessandra
- Cavarzere, Paolo
- Concolino, Daniela
- Della Casa, Roberto
- Deodato, Federica
- Donati, Maria Alice
- Fiumara, Agata
- Gasperini, Serena
- Menni, Francesca
- Pagliardini, Veronica
- Sacchini, Michele
- Spada, Marco
- Taurisano, Roberta
- Valsecchi, Maria Grazia
- Di Rocco, Maja
- Bembi, Bruno
2018
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Clinical genetics, 2020-03, Vol.97 (3), p.396-406
- Morlino, Silvia
- Micale, Lucia
- Ritelli, Marco
- Rohrbach, Marianne
- Zoppi, Nicoletta
- Vandersteen, Anthony
- Mackay, Sara
- Agolini, Emanuele
- Cocciadiferro, Dario
- Sasaki, Erina
- Madeo, Annalisa
- Ferraris, Alessandro
- Reardon, Willie
- Di Rocco, Maja
- Novelli, Antonio
- Grammatico, Paola
- Malfait, Fransiska
- Mazza, Tommaso
- Hakim, Alan
- Giunta, Cecilia
- Colombi, Marina
- Castori, Marco
2020
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Nature genetics, 2012-01, Vol.44 (1), p.85-88
2012
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Muscle & nerve, 2017-06, Vol.55 (6), p.841-848
2017
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Genetics in medicine, 2016-05, Vol.18 (5), p.452-458
- Jones, Simon A.
- Valayannopoulos, Vassili
- Schneider, Eugene
- Eckert, Stephen
- Banikazemi, Maryam
- Bialer, Martin
- Cederbaum, Stephen
- Chan, Alicia
- Dhawan, Anil
- Di Rocco, Maja
- Domm, Jennifer
- Enns, Gregory M.
- Finegold, David
- Gargus, J. Jay
- Guardamagna, Ornella
- Hendriksz, Christian
- Mahmoud, Iman G.
- Raiman, Julian
- Selim, Laila A.
- Whitley, Chester B.
- Zaki, Osama
- Quinn, Anthony G.
2016
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Crisponi/cold‐induced sweating syndrome: Differential diagnosis, pathogenesis and treatment concepts
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-01, Vol.13 (1), p.24-24, Article 24
2018
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Scientific reports, 2019-11, Vol.9 (1), p.17684-10, Article 17684
- Tonin, Rodolfo
- Caciotti, Anna
- Procopio, Elena
- Fischetto, Rita
- Deodato, Federica
- Mancardi, Maria Margherita
- Di Rocco, Maja
- Ardissone, Anna
- Salviati, Alessandro
- Marangi, Antonio
- Strisciuglio, Pietro
- Mangone, Giusi
- Casini, Arianna
- Ricci, Silvia
- Fiumara, Agata
- Parini, Rossella
- Pavone, Francesco Saverio
- Guerrini, Renzo
- Calamai, Martino
- Morrone, Amelia
2019
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International journal of molecular sciences, 2021-12, Vol.23 (1), p.328
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2023-06, Vol.18 (1), p.151-151, Article 151
- Pession, Andrea
- Di Rocco, Maja
- Venturelli, Francesco
- Tappino, Barbara
- Morello, William
- Santoro, Nicola
- Giordano, Paola
- Filippini, Beatrice
- Rinieri, Simona
- Russo, Giovanna
- Girardi, Katia
- Ruggiero, Antonio
- Galea, Eulalia
- Antonucci, Roberto
- Tovaglieri, Nicola
- Porta, Fulvio
- Tartaglione, Immacolata
- Giona, Fiorina
- Fagioli, Franca
- Burlina, Alberto
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