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The New England journal of medicine, 2018-10, Vol.379 (15), p.1452-1462
2018
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Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, 2022, Vol.65 (11), p.1126-1132
2022
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Nucleic acids research, 2020-06, Vol.48 (10), p.5306-5317
2020
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American journal of human genetics, 2008-04, Vol.82 (4), p.949-958
2008
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Nucleic acids research, 2022-07, Vol.50 (W1), p.W677-W681
2022
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Scientific reports, 2017-06, Vol.7 (1), p.2959-12, Article 2959
2017
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PLoS genetics, 2014-04, Vol.10 (4), p.e1004268-e1004268
2014
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Introduction to Bio-Ontologies
1, 2011
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Human mutation, 2012-05, Vol.33 (5), p.777-780
2012
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Nature methods, 2015-09, Vol.12 (9), p.841-843
2015
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Open Access
Rare-disease data standards
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, 2022-11, Vol.65 (11), p.1126-1132
2022
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