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KIF14 controls ciliogenesis via regulation of Aurora A and is important for Hedgehog signaling
The Journal of cell biology, 2020-06, Vol.219 (6), p.1
2020
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Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
Journal of the American Society of Nephrology, 2017-10, Vol.28 (10), p.2901-2914
2017
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Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies
Human molecular genetics, 2018-01, Vol.27 (2), p.266-282
2018
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Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development
Human molecular genetics, 2018-01, Vol.27 (2), p.224-238
2018
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Ciliary kinesins beyond IFT: Cilium length, disassembly, cargo transport and signalling
Biology of the cell, 2019-04, Vol.111 (4), p.79-94
2019
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Cilia in hereditary cerebral anomalies
Biology of the cell, 2019-09, Vol.111 (9), p.217-231
2019
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The Rac-GAP alpha2-Chimaerin Signals via CRMP2 and Stathmins in the Development of the Ocular Motor System
The Journal of neuroscience, 2021-08, Vol.41 (31), p.6652-6672
2021
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Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish
Human molecular genetics, 2019-03, Vol.28 (5), p.778-795
2019
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Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia
Journal of bone and mineral research, 2022-09, Vol.37 (9), p.1642-1652
2022
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TLE1, a key player in neurogenesis, a new candidate gene for autosomal recessive postnatal microcephaly
European journal of medical genetics, 2018-12, Vol.61 (12), p.729-732
2018
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Recurrent RTTN mutation leading to severe microcephaly, polymicrogyria and growth restriction
European journal of medical genetics, 2018-12, Vol.61 (12), p.755-758
2018
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Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development
Human molecular genetics, 2018-01, Vol.27 (2), p.224-238
2018
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