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Quantifying Functional Impairment of ABCA3 Variants Associated with Interstitial Lung Disease
International journal of molecular sciences, 2023-04, Vol.24 (8), p.7554
2023
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ABCA3 Deficiency-Variant-Specific Response to Hydroxychloroquine
International journal of molecular sciences, 2023-05, Vol.24 (9), p.8179
2023
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Variants in FGF10 cause early onset of severe childhood interstitial lung disease: A detailed description of four affected children
Pediatric pulmonology, 2023-11, Vol.58 (11), p.3095-3105
2023
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The Human Phenotype Ontology in 2021
Nucleic acids research, 2021-01, Vol.49 (D1), p.D1207
2021
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Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy
Clinical genetics, 2021-10, Vol.100 (4), p.453-461
2021
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Early‐onset, fatal interstitial lung disease in STAT3 gain‐of‐function patients
Pediatric pulmonology, 2021-12, Vol.56 (12), p.3934-3941
2021
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Kids Lung Registry and Child-EU Project - Progress in Rare and Interstitial Lung Diseases in Childhood Through Collaboration
Klinische Padiatrie, 2024-02, Vol.236 (2), p.80
2024
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FARS1‐related disorders caused by bi‐allelic mutations in cytosolic phenylalanyl‐tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs
Clinical genetics, 2021-06, Vol.99 (6), p.789-801
2021
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Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100811-100811, Article 100811
2023
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Quantifying Functional Impairment of IABCA3/I Variants Associated with Interstitial Lung Disease
International journal of molecular sciences, 2023-04, Vol.24 (8)
2023
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Multilamellated Basement Membranes in the Capillary Network of Alveolar Capillary Dysplasia
The American journal of pathology, 2024-02, Vol.194 (2), p.180-194
2024
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Successful atorvastatin treatment of pulmonary alveolar proteinosis in a child with GM‐CSF receptor deficiency
Pediatric pulmonology, 2024-06, Vol.59 (6), p.1777-1780
2024
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Diffuse alveolar hemorrhage in children with interstitial lung disease: Determine etiologies
Pediatric pulmonology, 2023-04, Vol.58 (4), p.1106-1121
2023
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Incidence and Prevalence of Children's Diffuse Lung Disease in Spain
Archivos de bronconeumología (English ed.), 2022-01, Vol.58 (1), p.22-29
2022
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Is Intravitreal Bevacizumab an Effective Treatment Option for Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy?
Journal of neuro-ophthalmology, 2012-03, Vol.32 (1), p.51-53
2012
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L'enfant, le monde sonore et la musique
1986
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Corneal Surgery in Children: Past, Present, and Future
Foundations of Corneal Disease, p.365-377
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Rail Operations on the Rise
Marine Corps Gazette, 2015-10, Vol.99 (10), p.DE1
2015
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Corneal Diseases in Children: Surgery
Corneal Diseases in Children, 2017, p.103-118
2017
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Dual effects of kynurenic acid on AMPA receptors
2005
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Employment and growth in South Africa on the eve of the new millennium
Ekonomisk debatt, 1999-01, Vol.27 (7), p.391-402
1999
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Corneal Diseases in Children: Imaging
Corneal Diseases in Children, 2017, p.5-12
2017
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Spain from developing country to industrial country
Ekonomisk debatt, 1994-01, Vol.22 (1), p.43-54
1994
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Comparison of Two 16S rRNA Primers (V3-V4 and V4-V5) for Studies of Arctic Microbial Communities
Frontiers in microbiology, 2021-02, Vol.12, p.637526
2021
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Differentiation of human pluripotent stem cells to cells similar to cord-blood endothelial colony-forming cells
Nature biotechnology, 2014-11, Vol.32 (11), p.1151-1157
2014
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