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Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG

Molecular genetics and metabolism, 2023-08, Vol.139 (4), p.107629-107629, Article 107629

2023

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Mitochondrial organization and structure are compromised in fibroblasts from patients with Huntington's disease

Ultrastructural pathology, 2022-09, Vol.46 (5), p.462-475

2022

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Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia

European journal of endocrinology, 2005-07, Vol.153 (1), p.99-106

2005

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Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes

Frontiers in genetics, 2023-05, Vol.14, p.1182288

2023

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Immune system in adults with childhood-onset growth hormone deficiency: effect of growth hormone therapy

Endocrine regulations (Bratislava), 2000-12, Vol.34 (4), p.169

2000

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Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia

European journal of endocrinology, 2005-06, Vol.152 (6), p.869-874

2005

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Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes

Frontiers in genetics, 2023, Vol.14, p.1182288-1182288

2023

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Normal course of autoimmune thyroid disease in diabetic children

Časopis lékařů českých, 2003, Vol.142 (4), p.235

2003

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Contribution to the problems of determining heterozygotes in phenylketonuria by the biochemical and electroencephalographic method

Acta Universitatis Carolinae. Medica. Monographia, 1977 (79 Pt 3), p.57

1977

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Pyrvinium suspension Spofa--a new Czechoslovak anthelmintic

Československá pediatrie, 1973, Vol.28 (5), p.264

1973

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Mozambin activation of EEG in infantile and juvenile diabetes

Electroencephalography and clinical neurophysiology, 1971-03, Vol.30 (3), p.275-276

1971

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Clinical aspects of phenylketonuria

Časopis lékařů českých, 1972, Vol.111 (8), p.170

1972

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Hyperprolinuria

Československá pediatrie, 1974-07, Vol.29 (6), p.335

1974

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