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Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association
The Journal of clinical investigation, 1996-09, Vol.98 (5), p.1130-1132
1996
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Trinucleotide repeat contraction: a pitfall in prenatal diagnosis of myotonic dystrophy
Journal of medical genetics, 2001-12, Vol.38 (12), p.850-852
2001
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Prenatal diagnosis of an 8p23.1 deletion in a fetus with a diaphragmatic hernia and review of the literature
Prenatal diagnosis, 1998-10, Vol.18 (10), p.1055-1060
1998
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Prenatal detection of a 1p36 deletion in a fetus with multiple malformations and a review of the literature
Prenatal diagnosis, 1999-01, Vol.19 (1), p.49-53
1999
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TP63 gene mutation in ADULT syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2001-08, Vol.9 (8), p.642-645
2001
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A novel PCR approach for prenatal detection of the common NEMO rearrangement in incontinentia pigmenti
Prenatal diagnosis, 2004-05, Vol.24 (5), p.384-388
2004
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De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling
Journal of medical genetics, 1997-01, Vol.34 (1), p.86-87
1997
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Prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease using linked polymorphic DNA probes
Journal of medical genetics, 1992-03, Vol.29 (3), p.171-174
1992
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Délétion du gène SMN dans l'association arthrogrypose-amyotrophie spinale infantile
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 1997, Vol.4 (9), p.908-908
1997
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Prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency by direct mutation screening
Prenatal diagnosis, 2001-07, Vol.21 (7), p.602-604
2001
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De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling
Journal of medical genetics, 1997, Vol.34 (1), p.86-87
1997
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Abstract 6560: Cell-free RNA analysis for non-invasive cancer detection and characterization
Cancer research (Chicago, Ill.), 2024-03, Vol.84 (6_Supplement), p.6560-6560
2024
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