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Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans
Nature genetics, 2003-04, Vol.33 (4), p.487-491
2003
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Defining pediatric huntington disease: Time to abandon the term Juvenile Huntington Disease?
Movement disorders, 2019-04, Vol.34 (4), p.584-585
2019
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Reduced penetrance alleles for Huntington’s disease: a multi-centre direct observational study
Journal of medical genetics, 2007-03, Vol.44 (3), p.e68-e68
2007
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Genetic professionals' reports of nondisclosure of genetic risk information within families
European journal of human genetics : EJHG, 2005-05, Vol.13 (5), p.556-562
2005
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Expanding the phenotype of craniofrontonasal syndrome: two unrelated boys with EFNB1 mutations and congenital diaphragmatic hernia
European journal of human genetics : EJHG, 2006-07, Vol.14 (7), p.884-887
2006
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ATRX Encodes a Novel Member of the SNF2 Family of Proteins: Mutations Point to a Common Mechanism Underlying the ATR-X Syndrome
Human molecular genetics, 1996-12, Vol.5 (12), p.1899-1907
1996
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The Impact of Juvenile Huntington's Disease on the Family: The Case of a Rare Childhood Condition
Journal of health psychology, 2008-01, Vol.13 (1), p.5-16
2008
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Subtelomeric deletions of chromosome 9q: A novel microdeletion syndrome
American journal of medical genetics, 2004-08, Vol.128A (4), p.340-351
2004
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The OEIS complex: two case reports that illustrate the spectrum of abnormalities and a review of the literature
Prenatal diagnosis, 2006-03, Vol.26 (3), p.267-272
2006
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Prader-Willi and Klinefelter syndrome: a coincidence or not?
Clinical dysmorphology, 2007-04, Vol.16 (2), p.127
2007
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Caring for a child with Juvenile Huntington’s Disease: helpful and unhelpful support
Journal of child health care, 2007-03, Vol.11 (1), p.40-52
2007
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Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia: three cases to delineate the facial phenotype and review of the literature
Clinical dysmorphology, 2005-07, Vol.14 (3), p.109
2005
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Linkage disequilibrium in Huntington's disease: an improved localisation for the gene
Journal of medical genetics, 1989-11, Vol.26 (11), p.673-675
1989
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Ethical and legal dilemmas arising during predictive testing for adult-onset disease : the experience of Huntington disease
American journal of human genetics, 1990-07, Vol.47 (1), p.4-12
1990
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Maxillonasal dysplasia (Binder's syndrome)
Journal of medical genetics, 1990-06, Vol.27 (6), p.384-387
1990
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Genetic linkage analysis in hereditary non-polyposis colon cancer syndrome
Journal of medical genetics, 1995-05, Vol.32 (5), p.352-357
1995
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Interstitial deletion of chromosome 4, del(4)(q12q21.1), in a child with multiple congenital abnormalities
Journal of medical genetics, 1990-01, Vol.27 (1), p.64-65
1990
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Reply to the letter of Joenje et al. titled "confounding factors in the diagnosis of Fanconi anaemia."
American journal of medical genetics, 1998-10, Vol.79 (5), p.405-405
1998
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Schinzel-Giedion syndrome: Evidence for a neurodegenerative process
American journal of medical genetics, 1999-02, Vol.82 (4), p.344-347
1999
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Baller Gerold syndrome and Fanconi anaemia
American journal of medical genetics, 1998-01, Vol.75 (2), p.228-229
1998
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An integrated microcomputer system to maintain a genetic register for Huntington disease
American journal of medical genetics, 1987-12, Vol.28 (4), p.999-1006
1987
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Pallister-Killian mosaic syndrome with emphasis on the adult phenotype
American journal of medical genetics, 1988-12, Vol.31 (4), p.841-844
1988
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