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Fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans
Nature genetics, 1995-12, Vol.11 (4), p.462-464
1995
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FGFR2 exon IIIa and IIIc mutations in Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes: evidence for missense changes, insertions, and a deletion due to alternative RNA splicing
American journal of human genetics, 1996-03, Vol.58 (3), p.491-498
1996
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Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3
American journal of medical genetics, 2001-01, Vol.98 (1), p.75-91
2001
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Prenatal ultrasonographic and molecular diagnosis of apert syndrome
Prenatal diagnosis, 1997-11, Vol.17 (11), p.1081-1084
1997
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Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN): Phenotypic analysis of a new skeletal dysplasia caused by a Lys650Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3
American journal of medical genetics, 1999-07, Vol.85 (1), p.53-65
1999
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Fragile sites in leukemic bone marrow cells
Cancer genetics and cytogenetics, 1988, Vol.31 (1), p.142-143
1988
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Chromosome breaks and fragile sites in leukemic bone marrow cells
Cancer genetics and cytogenetics, 1988-07, Vol.33 (1), p.35-38
1988
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