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A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients
Genetics in medicine, 2020-02, Vol.22 (2), p.407-415
2020
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Incidental detection of acquired variants in germline genetic and genomic testing: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Genetics in medicine, 2021-07, Vol.23 (7), p.1179-1184
2021
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Detection of structural variation using target captured next-generation sequencing data for genetic diagnostic testing
Genetics in medicine, 2019-07, Vol.21 (7), p.1603-1610
2019
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Comprehensive Paired Tumor/Germline Testing for Lynch Syndrome: Bringing Resolution to the Diagnostic Process
Journal of clinical oncology, 2019-03, Vol.37 (8), p.647-657
2019
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Exploring trends in mutation distribution of MGPT based on ethnicity
Journal of clinical oncology, 2016-05, Vol.34 (15_suppl), p.e13112-e13112
2016
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Copy number variation signature to predict human ancestry
BMC bioinformatics, 2012-12, Vol.13 (1), p.336-336, Article 336
2012
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Advanced bone age in a girl with Wiedemann-Steiner syndrome and an exonic deletion in KMT2A (MLL)
American journal of medical genetics. Part A, 2014-08, Vol.164A (8), p.2079-2083
2014
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Paired somatic and germline genetic testing for ovarian cancer patients: Observations, benefits and implications for treatment
Journal of clinical oncology, 2018-05, Vol.36 (15_suppl), p.5579-5579
2018
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