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A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl−/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration
American journal of human genetics, 2020-12, Vol.107 (6), p.1062-1077
2020
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Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders
American journal of human genetics, 2021-08, Vol.108 (8), p.1450-1465
2021
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Structural insights into anion selectivity and activation mechanism of LRRC8 volume-regulated anion channels
Cell reports (Cambridge), 2023-08, Vol.42 (8), p.112926-112926, Article 112926
2023
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LRRC8 N termini influence pore properties and gating of volume-regulated anion channels (VRACs)
The Journal of biological chemistry, 2018-08, Vol.293 (35), p.13440-13451
2018
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Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease
The Journal of biological chemistry, 2024-07, Vol.300 (7), p.107437, Article 107437
2024
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KCNQ5 Controls Perivascular Adipose Tissue-Mediated Vasodilation
Hypertension (Dallas, Tex. 1979), 2024-03, Vol.81 (3), p.561
2024
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Gating choreography and mechanism of the human proton-activated chloride channel ASOR
Science advances, 2022-02, Vol.8 (5), p.eabm3942-eabm3942
2022
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Molecular basis of ClC-6 function and its impairment in human disease
Science advances, 2023-10, Vol.9 (41), p.eadg4479-eadg4479
2023
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Gating choreography and mechanism of the human proton-activated chloride channel $\mathrm{ASOR}
Science advances, 2022-02, Vol.8 (5)
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