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Longitudinal effect of eteplirsen versus historical control on ambulation in Duchenne muscular dystrophy
Annals of neurology, 2016-02, Vol.79 (2), p.257-271
2016
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Galactose‐1‐phosphate uridyltransferase deficiency: A literature review of the putative mechanisms of short and long‐term complications and allelic variants
Clinical genetics, 2018-02, Vol.93 (2), p.206-215
2018
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Comparison of X-chromosome inactivation in Duchenne muscle/myocardium-manifesting carriers, non-manifesting carriers and related daughters
Clinical genetics, 2013-09, Vol.84 (3), p.265-270
2013
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The lack of the Celf2a splicing factor converts a Duchenne genotype into a Becker phenotype
Nature communications, 2016-01, Vol.7 (1), p.10488-10488, Article 10488
2016
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Eye involvement in patients with myotonic dystrophy
Neurología (Barcelona, English ed. ), 2020-11, Vol.35 (9), p.674-675
2020
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Implicación ocular en pacientes con distrofia miotónica
Neurología (Barcelona, Spain), 2020-11, Vol.35 (9), p.674-675
2020
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Eye involvement in patients with myotonic dystrophy
Neurología (Barcelona, English ed. ), 2020-11, Vol.35 (9), p.674-675
2020
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Paroxysmal atrial fibrillation in myotonic dystrophy type 1 patients: P wave duration and dispersion analysis
European review for medical and pharmacological sciences, 2015-04, Vol.19 (7), p.1241
2015
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Prevalence study of muscle channelopathies in Italy
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S197-S197
2016
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Molecular diagnosis in LGMD2A: Mutation analysis or protein testing?
Human mutation, 2004-07, Vol.24 (1), p.52-62
2004
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Italian validation of INQoL, a quality of life questionnaire for adults with muscle diseases
European journal of neurology, 2010-09, Vol.17 (9), p.1178-1187
2010
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G.P.228
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.885-885
2014
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Muscle MRI in female carriers of emerinopathy
European journal of neurology, 2013-11, Vol.20 (11), p.e127-e127
2013
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Risk of arrhythmia in type I myotonic dystrophy: the role of clinical and genetic variables
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2009-07, Vol.80 (7), p.790-793
2009
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Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2A phenotypes
Journal of medical genetics, 2005-09, Vol.42 (9), p.686-693
2005
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P.6.4 Salbutamol tolerability and efficacy in adult type III SMA patients: Results of a multicentric, molecular and clinical, double-blind, placebo-controlled study
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.771-771
2013
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G.P.223
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.884-884
2014
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Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: a comparison of two different protocols
Neuromuscular disorders : NMD, 2004-09, Vol.14 (8), p.476-482
2004
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Large screening of patients diagnosed as limb girdle muscular dystrophy or congenital myopathy using Motorplex
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S297-S297
2015
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Mutation analysis of the lamin A/C gene (LMNA) among patients with different cardiomuscular phenotypes
Journal of medical genetics, 2003-12, Vol.40 (12), p.e132-132
2003
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Molecular diagnosis in LGMD2A: Mutation analysis or protein testing?
Human mutation, 2004-07, Vol.24 (1), p.52-62
2004
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Usefulness of heart rate variability as a predictor of sudden cardiac death in muscular dystrophies
Acta myologica, 2008-12, Vol.27, p.114-122
2008
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Evaluation of cardiac and respiratory involvement in sarcoglycanopathies
Neuromuscular disorders : NMD, 2001-03, Vol.11 (2), p.178-185
2001
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T.P.11
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.863-863
2014
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T.P.10
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.863-863
2014
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