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Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle‐aged man with intellectual disability syndrome
Clinical case reports, 2021-08, Vol.9 (8), p.e04602-n/a
2021
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Terminal 3p deletions in two families—Correlation between molecular karyotype and phenotype
American journal of medical genetics. Part A, 2010-02, Vol.152A (2), p.441-446
2010
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Genetic, clinic and histopathologic characterization of BRCA-associated hereditary breast and ovarian cancer in southwestern Finland
Scientific reports, 2022-04, Vol.12 (1), p.6704-6704, Article 6704
2022
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Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants
Journal of clinical medicine, 2022-03, Vol.11 (7), p.1837
2022
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Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant
European journal of medical genetics, 2023-05, Vol.66 (5), p.104735-104735, Article 104735
2023
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Challenges raised by cross-border testing of rare diseases in the European union
European journal of human genetics : EJHG, 2016-11, Vol.24 (11), p.1547-1552
2016
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Premolar hypodontia is a common feature in Sotos syndrome with a mutation in the NSD1 gene
American journal of medical genetics. Part A, 2009-11, Vol.149A (11), p.2409-2414
2009
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Translation of a research-based genetic test on a rare syndrome into clinical service testing, with sotos syndrome as an example
Genetic testing and molecular biomarkers, 2012-10, Vol.16 (10), p.1188
2012
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Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome
Clinical case reports, 2021, Vol.9 (8), p.e04602-e04602
2021
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Terminal 3p deletions in two families-Correlation between molecular karyotype and phenotype
American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, Vol.152A (2), p.441-446
2010
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Evaluation of two versions of the HIRLAM numerical weather prediction model during an air pollution episode in southern Finland
Atmospheric environment (1994), 2005-05, Vol.39 (15), p.2775-2786
2005
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