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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2011-07, Vol.108 (28), p.11638-11643
2011
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Orphanet journal of rare diseases, 2023-09, Vol.18 (1), p.1-269, Article 269
2023
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Neurobiology of disease, 2013-01, Vol.49, p.200-210
2013
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HGG advances, 2024-07, Vol.5 (3), p.100288, Article 100288
2024
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The Journal of neuroscience, 2002-09, Vol.22 (17), p.7825-7833
2002
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Pediatric neurology, 2020-03, Vol.104, p.62-63
2020
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Journal of child neurology, 2024-01, Vol.39 (1-2), p.11-21
2024
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Cell, 2023-03, Vol.186 (6), p.1162-1178.e20
- Khazaei, Sima
- Chen, Carol C.L.
- Andrade, Augusto Faria
- Kabir, Nisha
- Azarafshar, Pariya
- Morcos, Shahir M.
- França, Josiane Alves
- Lopes, Mariana
- Lund, Peder J.
- Danieau, Geoffroy
- Worme, Samantha
- Adnani, Lata
- Nzirorera, Nadine
- Chen, Xiao
- Yogarajah, Gayathri
- Russo, Caterina
- Zeinieh, Michele
- Wong, Cassandra J.
- Bryant, Laura
- Hébert, Steven
- Tong, Bethany
- Sihota, Tianna S.
- Faury, Damien
- Puligandla, Evan
- Jawhar, Wajih
- Sandy, Veronica
- Cowan, Mitra
- Nakada, Emily M.
- Jerome-Majewska, Loydie A.
- Ellezam, Benjamin
- Gomes, Carolina Cavalieri
- Denecke, Jonas
- Lessel, Davor
- McDonald, Marie T.
- Pizoli, Carolyn E.
- Taylor, Kathryn
- Cocanougher, Benjamin T.
- Bhoj, Elizabeth J.
- Gingras, Anne-Claude
- Garcia, Benjamin A.
- Lu, Chao
- Campos, Eric I.
- Kleinman, Claudia L.
- Garzia, Livia
- Jabado, Nada
2023
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American journal of ophthalmology, 2015-12, Vol.160 (6), p.1296-1308.e2
2015
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Journal of perinatology, 2020-01, Vol.40 (1), p.79-88
2020
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Curēus (Palo Alto, CA), 2023-11
2023
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The Journal of neuroscience, 2002-09, Vol.22 (17), p.7825-7833
2002
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NeuroImage clinical, 2013-01, Vol.2, p.440-447
2013
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Cold Spring Harbor molecular case studies, 2017-11, Vol.3 (6), p.a002063
2017
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European journal of human genetics : EJHG, 2024-07, Vol.32 (8), p.1032-1032
- Layo-Carris, Dana E.
- Lubin, Emily E.
- Sangree, Annabel K.
- Clark, Kelly J.
- Durham, Emily L.
- Gonzalez, Elizabeth M.
- Smith, Sarina
- Angireddy, Rajesh
- Wang, Xiao Min
- Weiss, Erin
- Toutain, Annick
- Mendoza-Londono, Roberto
- Dupuis, Lucie
- Damseh, Nadirah
- Velasco, Danita
- Valenzuela, Irene
- Codina-Solà, Marta
- Ziats, Catherine
- Have, Jaclyn
- Clarkson, Katie
- Steel, Dora
- Kurian, Manju
- Barwick, Katy
- Carrasco, Diana
- Dagli, Aditi I.
- Nowaczyk, M. J. M.
- Hančárová, Miroslava
- Bendová, Šárka
- Prchalova, Darina
- Sedláček, Zdeněk
- Baxová, Alica
- Nowak, Catherine Bearce
- Douglas, Jessica
- Chung, Wendy K.
- Longo, Nicola
- Platzer, Konrad
- Klöckner, Chiara
- Averdunk, Luisa
- Wieczorek, Dagmar
- Krey, Ilona
- Zweier, Christiane
- Reis, Andre
- Balci, Tugce
- Simon, Marleen
- Kroes, Hester Y.
- Wiesener, Antje
- Vasileiou, Georgia
- Marinakis, Nikolaos M.
- Veltra, Danai
- Sofocleous, Christalena
- Kosma, Konstantina
- Synodinos, Joanne Traeger
- Voudris, Konstantinos A.
- Vuillaume, Marie-Laure
- Gueguen, Paul
- Derive, Nicolas
- Colin, Estelle
- Battault, Clarisse
- Au, Billie
- Delatycki, Martin
- Wallis, Mathew
- Gallacher, Lyndon
- Majdoub, Fatma
- Smal, Noor
- Weckhuysen, Sarah
- Schoonjans, An-Sofie
- Kooy, R. Frank
- Meuwissen, Marije
- Cocanougher, Benjamin T.
- Taylor, Kathryn
- Pizoli, Carolyn E.
- McDonald, Marie T.
- James, Philip
- Roeder, Elizabeth R.
- Littlejohn, Rebecca
- Borja, Nicholas A.
- Thorson, Willa
- King, Kristine
- Stoeva, Radka
- Suerink, Manon
- Nibbeling, Esther
- Baskin, Stephanie
- Guyader, Gwenaël L. E.
- Kaplan, Julie
- Muss, Candace
- Carere, Deanna Alexis
- Bhoj, Elizabeth J. K.
- Bryant, Laura M.
2024
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European journal of human genetics : EJHG, 2024-04, Vol.32 (8), p.928-937
- Layo-Carris, Dana E
- Lubin, Emily E
- Sangree, Annabel K
- Clark, Kelly J
- Durham, Emily L
- Gonzalez, Elizabeth M
- Smith, Sarina
- Angireddy, Rajesh
- Wang, Xiao Min
- Weiss, Erin
- Mendoza-Londono, Roberto
- Dupuis, Lucie
- Damseh, Nadirah
- Velasco, Danita
- Valenzuela, Irene
- Codina-Solà, Marta
- Ziats, Catherine
- Have, Jaclyn
- Clarkson, Katie
- Steel, Dora
- Kurian, Manju
- Barwick, Katy
- Carrasco, Diana
- Dagli, Aditi I
- Nowaczyk, M J M
- Hančárová, Miroslava
- Bendová, Šárka
- Prchalova, Darina
- Sedláček, Zdeněk
- Baxová, Alica
- Nowak, Catherine Bearce
- Douglas, Jessica
- Chung, Wendy K
- Longo, Nicola
- Platzer, Konrad
- Klöckner, Chiara
- Averdunk, Luisa
- Wieczorek, Dagmar
- Krey, Ilona
- Zweier, Christiane
- Reis, Andre
- Balci, Tugce
- Simon, Marleen
- Kroes, Hester Y
- Wiesener, Antje
- Vasileiou, Georgia
- Marinakis, Nikolaos M
- Veltra, Danai
- Sofocleous, Christalena
- Kosma, Konstantina
- Traeger Synodinos, Joanne
- Voudris, Konstantinos A
- Vuillaume, Marie-Laure
- Gueguen, Paul
- Derive, Nicolas
- Colin, Estelle
- Battault, Clarisse
- Au, Billie
- Delatycki, Martin
- Wallis, Mathew
- Gallacher, Lyndon
- Majdoub, Fatma
- Smal, Noor
- Weckhuysen, Sarah
- Schoonjans, An-Sofie
- Kooy, R Frank
- Meuwissen, Marije
- Cocanougher, Benjamin T
- Taylor, Kathryn
- Pizoli, Carolyn E
- McDonald, Marie T
- James, Philip
- Roeder, Elizabeth R
- Littlejohn, Rebecca
- Borja, Nicholas A
- Thorson, Willa
- King, Kristine
- Stoeva, Radka
- Suerink, Manon
- Nibbeling, Esther
- Baskin, Stephanie
- L E Guyader, Gwenaël
- Kaplan, Julie
- Muss, Candace
- Carere, Deanna Alexis
- Bhoj, Elizabeth J K
- Bryant, Laura M
2024
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Pediatric neurology, 2020, Vol.104, p.62-63
2020
Volltextzugriff (PDF)
2003
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American journal of human genetics, 2018-11, Vol.103 (5), p.666-678
- Helbig, Katherine L.
- Lauerer, Robert J.
- Bahr, Jacqueline C.
- Souza, Ivana A.
- Uysal, Betül
- Gandini, Maria A.
- Huang, Sun
- Keren, Boris
- Mignot, Cyril
- Billette de Villemeur, Thierry
- Nava, Caroline
- Valence, Stéphanie
- Buratti, Julien
- Fagerberg, Christina R.
- Soerensen, Kristina P.
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Koolen, David A.
- Gunning, Boudewijn
- Schelhaas, H. Jurgen
- Fox, Jordana
- Bakhtiari, Somayeh
- Jarrar, Randa
- Lindstrom, Kristin
- Jin, Sheng Chih
- Zeng, Xue
- Bilguvar, Kaya
- Papavasileiou, Antigone
- Xing, Qinghe
- Zhu, Changlian
- Boysen, Katja
- Vairo, Filippo
- Klee, Eric W.
- Tillema, Jan-Mendelt
- Payne, Eric T.
- Cousin, Margot A.
- Kruisselbrink, Teresa M.
- Wick, Myra J.
- Baker, Joshua
- Smith, Nicholas
- Angrist, Misha
- Ashley, Patricia
- Bidegain, Margarita
- Chambers, Eileen
- Cope, Heidi
- Cotten, C. Michael
- Curington, Theresa
- Davis, Erica E.
- Fisher, Kimberley
- French, Amanda
- Gallentine, William
- Hill, Kevin
- Kansagra, Sujay
- Katsanis, Sara
- Kurtzberg, Joanne
- Marcus, Jeffrey
- McDonald, Marie
- Mikati, Mohammed
- Miller, Stephen
- Murtha, Amy
- Perilla, Yezmin
- Pizoli, Carolyn
- Ross, Sherry
- Sadeghpour, Azita
- Smith, Edward
- Wiener, John
- Corbett, Mark A.
- Goldmann, Eva
- Kichula, Elizabeth
- Segal, Eric
- Jackson, Kelly E.
- Asamoah, Alexander
- McCarrier, Julie
- Botto, Lorenzo D.
- Tvrdik, Tatiana
- Cascino, Gregory D.
- Klingerman, Sherry
- Neumann, Catherine
- Nolan, Melinda A.
- Snell, Russell G.
- Lehnert, Klaus
- Sadleir, Lynette G.
- Kvarnung, Malin
- Guerrini, Renzo
- Friez, Michael J.
- Lyons, Michael J.
- Leonhard, Jennifer
- Kringlen, Gabriel
- El Achkar, Christelle M.
- Smith, Lacey A.
- Carss, Keren J.
- Rankin, Julia
- Zeman, Adam
- Blyth, Moira
- Kerr, Bronwyn
- Ruiz, Karla
- Urquhart, Jill
- Banka, Siddharth
- Scheffer, Ingrid E.
- Zamponi, Gerald W.
- Mefford, Heather C.
2018
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American journal of human genetics, 2019-11, Vol.105 (5), p.974-986
- Hansen, Adam W.
- Murugan, Mullai
- Li, He
- Khayat, Michael M.
- Wang, Liwen
- Rosenfeld, Jill
- Andrews, B. Kim
- Jhangiani, Shalini N.
- Coban Akdemir, Zeynep H.
- Sedlazeck, Fritz J.
- Ashley-Koch, Allison E.
- Liu, Pengfei
- Muzny, Donna M.
- Allori, Alexander
- Angrist, Misha
- Ashley, Patricia
- Bidegain, Margarita
- Boyd, Brita
- Chambers, Eileen
- Cope, Heidi
- Cotten, C. Michael
- Curington, Theresa
- Davis, Erica E.
- Ellestad, Sarah
- Fisher, Kimberley
- French, Amanda
- Gallentine, William
- Goldberg, Ronald
- Hill, Kevin
- Kansagra, Sujay
- Katsanis, Nicholas
- Katsanis, Sara
- Kurtzberg, Joanne
- Marcus, Jeffrey
- McDonald, Marie
- Mikati, Mohammed
- Miller, Stephen
- Murtha, Amy
- Perilla, Yezmin
- Pizoli, Carolyn
- Purves, Todd
- Ross, Sherry
- Sadeghpour, Azita
- Smith, Edward
- Wiener, John
- Sabo, Aniko
- Posey, Jennifer E.
- Yang, Yaping
- Wangler, Michael F.
- Eng, Christine M.
- Sutton, V. Reid
- Lupski, James R.
- Boerwinkle, Eric
- Gibbs, Richard A.
2019
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Early human development, 2018-10, Vol.125, p.1-7
2018
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American journal of human genetics, 2019-01, Vol.104 (1), p.94-111
- Khan, Tahir N.
- Khan, Kamal
- Sadeghpour, Azita
- Reynolds, Hannah
- Perilla, Yezmin
- McDonald, Marie T.
- Gallentine, William B.
- Baig, Shahid M.
- Allori, Alexander
- Angrist, Misha
- Ashley, Patricia
- Bidegain, Margarita
- Boyd, Brita
- Chambers, Eileen
- Cope, Heidi
- Cotten, C. Michael
- Curington, Theresa
- Davis, Erica E.
- Ellestad, Sarah
- Fisher, Kimberley
- French, Amanda
- Gallentine, William
- Goldberg, Ronald
- Hill, Kevin
- Kansagra, Sujay
- Katsanis, Nicholas
- Katsanis, Sara
- Kurtzberg, Joanne
- Marcus, Jeffrey
- McDonald, Marie
- Mikati, Mohammed
- Miller, Stephen
- Murtha, Amy
- Pizoli, Carolyn
- Purves, Todd
- Ross, Sherry
- Smith, Edward
- Wiener, John
2019
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Nature (London), 2015-08, Vol.524 (7564), p.225-229
2015
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JAMA ophthalmology, 2021-05, Vol.139 (5), p.567
2021
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JAMA ophthalmology, 2022-07, Vol.140 (7), p.725
2022
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