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Perceptions of genomic newborn screening: a cross-sectional survey conducted with UK medical students
BMJ open, 2024-09, Vol.14 (9), p.e089108
2024
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Developing a National Newborn Genomes Program: An Approach Driven by Ethics, Engagement and Co-design
Frontiers in genetics, 2022-05, Vol.13, p.866168-866168
2022
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Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges
International journal of neonatal screening, 2022-07, Vol.8 (3), p.40
2022
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A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project
Genome medicine, 2022-07, Vol.14 (1), p.79-11, Article 79
2022
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A nationally agreed cross-professional competency framework to facilitate genomic testing
Genetics in medicine, 2022-08, Vol.24 (8), p.1743-1752
2022
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P547: The clinician-reported Genetic testing Utility InDEX (C-GUIDE): Establishing content validity for a new measure for sequencing-based newborn screening
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101446, Article 101446
2024
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Written communication of whole genome sequencing results in the NHS Genomic Medicine Service: a multi-centre service evaluation
European journal of human genetics : EJHG, 2024-05
2024
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The implementation of large-scale genomic screening or diagnostic programmes: A rapid evidence review
European journal of human genetics : EJHG, 2023-03, Vol.31 (3), p.282-295
2023
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Co-creating the experience of consent for newborn genome sequencing (The Generation Study)
Public health genomics, 2024-10, p.1-35
2024
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A cross‐professional competency framework for communicating genomic results
Journal of genetic counseling, 2024-02, Vol.33 (1), p.222-231
2024
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Experience with genetic counseling: the adolescent perspective
Journal of genetic counseling, 2016-06, Vol.25 (3), p.583-595
2016
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Public and patient involvement in research to support genome services development in the UK
Journal of Translational Genetics and Genomics, 2023, Vol.7 (1), p.17-26
2023
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