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Pituitary transcription factors in the aetiology of combined pituitary hormone deficiency

Baillière's best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 2011-02, Vol.25 (1), p.43-60

2011

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IGF1R mutations as cause of SGA

Baillière's best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 2011-02, Vol.25 (1), p.191-206

2011

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Clinical and Functional Characteristics of the Human Arg59Ter Insulin-Like Growth Factor I Receptor (IGF1R) Mutation: Implications for a Gene Dosage Effect of the Human IGF1R

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2006-06, Vol.91 (6), p.2264-2271

2006

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Functional Characterization of a Heterozygous GLI2 Missense Mutation in Patients With Multiple Pituitary Hormone Deficiency

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2013-03, Vol.98 (3), p.E567-E575

2013

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Welches sind die richtigen Wachstumskurven?

Kinder- und Jugendmedizin, 2016-07, Vol.16 (4), p.278-287

Pfäffle, R.

2016

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Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency

Nature genetics, 1998-02, Vol.18 (2), p.147-149

1998

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Therapieansätze bei hypothalamer Adipositas

Kinder- und Jugendmedizin, 2015, Vol.15 (4), p.239-242

2015

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Endokrine Ursachen eines intrauterinen Kleinwuchses

Kinder- und Jugendmedizin, 2012, Vol.12 (4), p.229-233

2012

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Mutation of the POU-Specific Domain of Pit-1 and Hypopituitarism Without Pituitary Hypoplasia

Science (American Association for the Advancement of Science), 1992-08, Vol.257 (5073), p.1118-1121

1992

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A new heterozygous mutation of the FOXL2 gene is associated with a large ovarian cyst and ovarian dysfunction in an adolescent girl with blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome

European journal of endocrinology, 2005-09, Vol.153 (3), p.353-358

2005

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Genetic Analysis of GHR Should Contain Sequencing of All Coding Exons and Specific Intron Sequences, and Screening for Exon Deletions

Hormone research in paediatrics, 2013-01, Vol.80 (6), p.406-412

2013

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Long term clinical management of girls with Turner syndrome at a center of pediatric endocrinology

Experimental and clinical endocrinology & diabetes, 2011-06, Vol.119 (6), p.327-333

2011

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Kleinwuchssyndrome – potenziell lebensbedrohliche Erkrankungen

Monatsschrift Kinderheilkunde, 2020-10

2020

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Genetics of Human Stature: Insight from Single Gene Disorders

Hormone research in paediatrics, 2011-01, Vol.76 (Suppl 3), p.11-12

2011

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Diagnose „Konnatale Hypothyreose” – früh stellen und dranbleiben

Kinder- und Jugendmedizin, 2018-06, Vol.18 (3), p.179-181

2018

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Angeborene Hypothyreose

Kinder- und Jugendmedizin, 2016-07, Vol.16 (4), p.247-256

2016

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Kleinwuchs: Diagnostik und Therapie

Monatsschrift Kinderheilkunde, 2015-07, Vol.163 (7), p.723-744

2015

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Das Prader-Labhart-Willi-Syndrom (PWS)

Kinder- und Jugendmedizin, 2019-02, Vol.19 (1), p.9-17

2019

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Adolescent growth: genes, hormones and the peer group. Proceedings of the 20th Aschauer Soiree, held at Glücksburg castle, Germany, 15th to 17th November 2013

Pediatric endocrinology reviews : PER, 2014-03, Vol.11 (3), p.341

2014

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Congenital central hypothyroidism due to a homozygous mutation in the thyrotropin β-subunit gene follows an autosomal recessive inheritance

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1998-05, Vol.83 (5), p.1762-1765

1998

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Qualität der medizinischen Versorgung von Kindern mit primärer angeborener Hypothyreose

Kinder- und Jugendmedizin, 2019-04, Vol.19 (2), p.80-90

2019

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Epidemiologische Aspekte zum säkularen Trend bei Übergewicht und Adipositas bei Kindern und Jugendlichen

Adipositas - Ursachen, Folgeerkrankungen, Therapie, 2018-02, Vol.12 (1), p.4-9

2018

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Combined pituitary hormone deficiency: role of Pit-1 and Prop-1

Acta pædiatrica (Oslo, Norway : 1992). Supplement, 1999-12, Vol.88 (433), p.33-41

1999

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Tandem mass spectrometric determination of succinylacetone in dried blood spots enables presymptomatic detection in a case of hepatorenal tyrosinaemia

Journal of inherited metabolic disease, 2007-08, Vol.30 (4), p.610-610

2007

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Geschlechtsdysphorie im Kindes- und Jugendalter

Kinder- und Jugendmedizin, 2017-05, Vol.17 (3), p.170-176

2017

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