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Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene

Nature genetics, 1993-12, Vol.5 (4), p.338-343

1993

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The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene

Nature genetics, 1993-12, Vol.5 (4), p.344-350

1993

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Status and R & D of ASHIPH-SiPM option for PID

International journal of modern physics. A, Particles and fields, gravitation, cosmology, 2024-08

2024

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Development of a picosecond MCP based particle detector

Nuclear instruments & methods in physics research. Section A, Accelerators, spectrometers, detectors and associated equipment, 2020-02, Vol.952, p.161831, Article 161831

2020

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Bestrophin, the Product of the Best Vitelliform Macular Dystrophy Gene (VMD2), Localizes to the Basolateral Plasma Membrane of the Retinal Pigment Epithelium

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2000-11, Vol.97 (23), p.12758-12763

2000

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Pig kidney Na +,K +-ATPase : Primary structure and spatial organization

FEBS letters, 1986-06, Vol.201 (2), p.237-245

1986

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Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy

Nature genetics, 1998-07, Vol.19 (3), p.241-247

1998

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A 5-bp deletion in ELOVL4 is associated with two related forms of autosomal dominant macular dystrophy

Nature genetics, 2001-01, Vol.27 (1), p.89-93

2001

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Efficient Construction of a Physical Map by Fiber-Fish of the CLN5 Region: Refined Assignment and Long-Range Contig Covering the Critical Region on 13q22

Genomics (San Diego, Calif.), 1996-07, Vol.35 (1), p.71-78

1996

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Diverse Macular Dystrophy Phenotype Caused by a Novel Complex Mutation in the ELOVL4 Gene

Investigative ophthalmology & visual science, 2001-12, Vol.42 (13), p.3331-3336

2001

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N-terminal Domains of Human Copper-transporting Adenosine Triphosphatases (the Wilson's and Menkes Disease Proteins) Bind Copper Selectively in Vivo and in Vitro with Stoichiometry of One Copper Per Metal-binding Repeat

The Journal of biological chemistry, 1997-07, Vol.272 (30), p.18939-18944

1997

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A Microsatellite Genetic Linkage Map of Human Chromosome 13

Genomics (San Diego, Calif.), 1993, Vol.15 (1), p.76-85

1993

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Identification and Analysis of Mutations in the Wilson Disease Gene ( ATP7B): Population Frequencies, Genotype-Phenotype Correlation, and Functional Analyses

American journal of human genetics, 1997-08, Vol.61 (2), p.317-328

1997

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Assessment of mutations in the best macular dystrophy ( VMD2) gene in patients with adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy, age-related maculopathy, and bull’s-eye maculopathy

Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2001-11, Vol.108 (11), p.2060-2067

2001

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Genetic disorders of copper metabolism

Current opinion in pediatrics, 1994-12, Vol.6 (6), p.698-701

1994

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The family of human Na,K-ATPase genes ATP1AL1 gene is transcriptionally competent and probably encodes the related ion transport ATPase

FEBS letters, 1991-01, Vol.278 (1), p.91-94

1991

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Evaluation of the Best disease gene in patients with age-related macular degeneration and other maculopathies

Human genetics, 1999-06, Vol.104 (6), p.449-453

1999

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Identification of a Novel Transcription Regulator from Proteus mirabilis, PMTR, Revealed a Possible Role of YJAI Protein in Balancing Zinc in Escherichia coli

The Journal of biological chemistry, 1998-08, Vol.273 (33), p.21393-21401

1998

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Two forms of Wilson disease protein produced by alternative splicing are localized in distinct cellular compartments

Biochemical journal, 1997-09, Vol.326 ( Pt 3) (3), p.897-902

1997

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The family of human Na +,K +-ATPase genes No less than five genes and/or pseudogenes related to the α-subunit

FEBS letters, 1987-06, Vol.217 (2), p.275-278

1987

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The mutation spectrum of the bestrophin protein : functional implications

Human genetics, 1999-05, Vol.104 (5), p.383-389

1999

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Retina-Specific Nuclear Receptor: A Potential Regulator of Cellular Retinaldehyde-Binding Protein Expressed in Retinal Pigment Epithelium and Muller Glial Cells

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1999-12, Vol.96 (26), p.15149-15154

1999

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Na +, K +-ATPase: Tissue-specific expression of genes coding for α-subunit in diverse human tissues

FEBS letters, 1988-10, Vol.239 (1), p.65-68

1988

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Dinucleotide repeat polymorphism at the D19S206 locus

Human molecular genetics, 1992-09, Vol.1 (6), p.454-454

1992

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Dinucleotide repeat polymorphism at the D1S182 locus

Human molecular genetics, 1992-09, Vol.1 (6), p.454-454

1992

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