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Homozygosity for disease‐causing variants in AMT and GLDC in a patient with severe nonketotic hyperglycinemia
American journal of medical genetics. Part A, 2024-08, Vol.194 (8), p.e63622-n/a
2024
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Therapeutic potential of targeting microRNA‐10b in established intracranial glioblastoma: first steps toward the clinic
EMBO molecular medicine, 2016-03, Vol.8 (3), p.268-287
2016
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P400: Implementation of genetic inpatient consultation services in pediatrics: DNA (Discover New Answers) Consult Team
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100436, Article 100436
2023
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O18: Addressing misattributed parentage discovered through trio-based genetic testing: Best practice guideline developed by multidisciplinary team at a pediatric hospital
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101765, Article 101765
2024
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P454: Investigating the efficacy of targeted NGS panels with rapid TAT for pediatric patients with narrow differential diagnoses
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100501, Article 100501
2023
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An overview of the reproductive system in mucopolysaccharidosis and case control study to identify menstrual and pregnancy complications in women with MPS
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S127-S128
2020
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Case control study to identify the prevalence of menstrual and pregnancy complications in women with mucopolysaccharidosis
Molecular genetics and metabolism, 2019-02, Vol.126 (2), p.S116-S117
2019
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Therapeutic potential of targeting micro RNA ‐10b in established intracranial glioblastoma: first steps toward the clinic
EMBO molecular medicine, 2016-03, Vol.8 (3), p.268-287
2016
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The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders
Brain (London, England : 1878), 2023-08, Vol.146 (8), p.3273-3288
2023
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Biallelic loss of LDB3 leads to a lethal pediatric dilated cardiomyopathy
European journal of human genetics : EJHG, 2023-01, Vol.31 (1), p.97-104
2023
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Schulkultur: Theoriebildung im Diskurs
2015., 2014
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Theorie des Urrechts (§§ 8–12)
Johann Gottlieb Fichte: Grundlage des Naturrechts, 2016, Vol.24, p.103-112
2., bearb. Aufl., 2016
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Spiel mit der Differenz — Konstruktionen von Fremdheit, Kultur und Identität
Migration und Bildung, p.245-256
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