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2018
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Annual review of neuroscience, 2015-07, Vol.38 (1), p.105-125
2015
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Molecular genetics and metabolism, 2012-07, Vol.106 (3), p.330-344
2012
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-04, Vol.15 (1), p.104-104, Article 104
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2013-01, Vol.8 (1), p.12-12
2013
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Lancet neurology, 2007-09, Vol.6 (9), p.765-772
2007
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Lancet neurology, 2012-05, Vol.11 (5), p.453-466
2012
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The Journal of clinical investigation, 2019-03, Vol.129 (3), p.1240-1256
- Pant, Devesh C
- Dorboz, Imen
- Schluter, Agatha
- Fourcade, Stéphane
- Launay, Nathalie
- Joya, Javier
- Aguilera-Albesa, Sergio
- Yoldi, Maria Eugenia
- Casasnovas, Carlos
- Willis, Mary J
- Ruiz, Montserrat
- Ville, Dorothée
- Lesca, Gaetan
- Siquier-Pernet, Karine
- Desguerre, Isabelle
- Yan, Huifang
- Wang, Jingmin
- Burmeister, Margit
- Brady, Lauren
- Tarnopolsky, Mark
- Cornet, Carles
- Rubbini, Davide
- Terriente, Javier
- James, Kiely N
- Musaev, Damir
- Zaki, Maha S
- Patterson, Marc C
- Lanpher, Brendan C
- Klee, Eric W
- Pinto E Vairo, Filippo
- Wohler, Elizabeth
- Sobreira, Nara Lygia de M
- Cohen, Julie S
- Maroofian, Reza
- Galehdari, Hamid
- Mazaheri, Neda
- Shariati, Gholamreza
- Colleaux, Laurence
- Rodriguez, Diana
- Gleeson, Joseph G
- Pujades, Cristina
- Fatemi, Ali
- Boespflug-Tanguy, Odile
- Pujol, Aurora
2019
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American journal of human genetics, 2013-04, Vol.92 (4), p.632-636
2013
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Alzheimer's & dementia, 2022-05, Vol.18 (5), p.988-1007
- Sexton, Claire
- Snyder, Heather
- Beher, Dirk
- Boxer, Adam L.
- Brannelly, Pat
- Brion, Jean‐Pierre
- Buée, Luc
- Cacace, Angela M.
- Chételat, Gaël
- Citron, Martin
- DeVos, Sarah L.
- Diaz, Kristophe
- Feldman, Howard H.
- Frost, Bess
- Goate, Alison M.
- Gold, Michael
- Hyman, Bradley
- Johnson, Keith
- Karch, Celeste M.
- Kerwin, Diana R.
- Koroshetz, Walter J.
- Litvan, Irene
- Morris, Huw R.
- Mummery, Catherine J.
- Mutamba, James
- Patterson, Marc C.
- Quiroz, Yakeel T.
- Rabinovici, Gil D.
- Rommel, Amy
- Shulman, Melanie B.
- Toledo‐Sherman, Leticia M.
- Weninger, Stacie
- Wildsmith, Kristin R.
- Worley, Susan L.
- Carrillo, Maria C.
2022
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Molecular genetics and metabolism, 2015-04, Vol.114 (4), p.494-500
2015
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Scientific reports, 2021-08, Vol.11 (1), p.15812-15812, Article 15812
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2017-01, Vol.120 (1-2), p.34-37
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-02, Vol.16 (1), p.102-102, Article 102
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-02, Vol.16 (1), p.79-79, Article 79
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2022-02, Vol.17 (1), p.51-51, Article 51
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-11, Vol.16 (1), p.493-493, Article 493
2021
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Journal of neurosurgery. Spine, 2020-02, Vol.32 (2), p.302-304
2020
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American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, 2010-01, Vol.153B (1), p.132-140
2010
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Orphanet journal of rare diseases, 2012-10, Vol.7 (1), p.76-76
2012
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Orphanet journal of rare diseases, 2019-01, Vol.14 (1), p.20-20, Article 20
2019
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Current neurology and neuroscience reports, 2020-02, Vol.20 (2), p.2-2, Article 2
2020
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Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2017-05, Vol.8, p.107
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-06, Vol.16 (1), p.1-246, Article 246
- Mengel, Eugen
- Bembi, Bruno
- del Toro, Mireia
- Deodato, Federica
- Gautschi, Matthias
- Grunewald, Stephanie
- Granborg, Sabine
- Héron, Bénédicte
- Maier, Esther M
- Roubertie, Agathe
- Santra, Saikat
- Tylki-Szymanska, Anna
- Day, Simon
- Symonds, Tara
- Hudgens, Stacie
- Patterson, Marc C
- Guldberg, Christina
- Ingemann, Linda
- Petersen, Nikolaj H. T
- Kirkegaard, Thomas
- Dali, Christine í
2021
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Pediatric neurology, 2009-04, Vol.40 (4), p.245-252
- Duffner, Patricia K., MD
- Caggana, Michele, ScD
- Orsini, Joseph J., PhD
- Wenger, David A., PhD
- Patterson, Marc C., MD
- Crosley, Carl J., MD
- Kurtzberg, Joanne, MD
- Arnold, Georgianne L., MD
- Escolar, Maria L., MD
- Adams, Darius J., MD
- Andriola, Mary R., MD
- Aron, Alan M., MD
- Ciafaloni, Emma, MD
- Djukic, Alexandra, MD
- Erbe, Richard W., MD
- Galvin-Parton, Patricia, MD
- Helton, Laura E., MD, MPH
- Kolodny, Edwin H., MD
- Kosofsky, Barry E., MD
- Kronn, David F., MD
- Kwon, Jennifer M., MD
- Levy, Paul A., MD
- Miller-Horn, Jill, MD
- Naidich, Thomas P., MD
- Pellegrino, Joan E., MD
- Provenzale, James M., MD
- Rothman, Stanley J., MD
- Wasserstein, Melissa P., MD
2009
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