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Inherited metabolic rare disease

Advances in experimental medicine and biology, 2010, Vol.686, p.397

Pampols, Teresa

2010

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Creatine transporter deficiency: Prevalence among patients with mental retardation and pitfalls in metabolite screening

Clinical biochemistry, 2007-11, Vol.40 (16), p.1328-1331

2007

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Functional overlap between ABCD1 (ALD) and ABCD2 (ALDR) transporters: a therapeutic target for X-adrenoleukodystrophy

Human molecular genetics, 2004-12, Vol.13 (23), p.2997-3006

2004

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Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la comisión de ética de la asociación española de genética humana. Parte II: Aspectos éticos, legales y sociales (AELS) de la introducción de las tecnologías de secuenciación masiva (ngs) en un programa de cribado neonatal de salud pública

Revista española de salud pública, 2022 (96)

2022

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A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities

Molecular genetics & genomic medicine, 2016-07, Vol.4 (4), p.376-391

2016

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Methods for the diagnosis of creatine deficiency syndromes: A comparative study

Journal of neuroscience methods, 2006-09, Vol.156 (1), p.305-309

2006

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Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte III, aspectos sociales

Revista española de salud pública, 2021 (95)

2021

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El documento de consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas en el ámbito asistencial y en proyectos de investigación

Diagnóstico prenatal, 2013-04, Vol.24 (2), p.46-56

2013

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Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras

Revista española de salud pública, 2010, Vol.84 (2), p.121-136

2010

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Recommendations on the ethical aspects of specimen collections and human biobanks for biomedical research purposes

Revista española de salud pública, 2007-03, Vol.81 (2), p.95

2007

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Directrices éticas sobre la creación y uso de registros con fines de investigación biomédica

Revista española de salud pública, 2008, Vol.82 (1), p.21-42

2008

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Recomendaciones sobre los aspectos éticos de las colecciones de muestras y bancos de materiales humanos con fines de investigación biomédica

Revista española de salud pública, 2007, Vol.81 (2), p.95-111

2007

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Ethics guidelines for the creation and use of registries for biomedical research purposes

Revista española de salud pública, 2008-01, Vol.82 (1), p.21

2008

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Neonatal screening

Turkish journal of pediatrics, 2003-04, Vol.45 (2), p.87-94

Pàmpols, Teresa

2003

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Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I: Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades

Revista española de salud pública, 2022 (96)

2022

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Pruebas genéticas de venta directa a los consumidores. Perspectiva de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana

Medicina clínica, 2019, Vol.153 (1), p.35-40

2019

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Diagnosis and Follow-Up of a Case of Peroxisomal Disorder With Peroxisomal Mosaicism

Journal of child neurology, 1999-07, Vol.14 (7), p.434-439

1999

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Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte II, marco legal

Revista española de salud pública, 2021 (95)

2021

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Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte I, aspectos éticos

Revista española de salud pública, 2021 (95)

2021

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Directed to consumer genetic testing. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics

Medicina clínica (English ed.), 2019-07, Vol.153 (1), p.35-40

2019

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Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics Commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part II: Ethical, legal and social issues (ELSIs) of the introduction of next generation sequencing technologies in a public health newborn screening program.

Revista espanola de salud publica, 2022-03, Vol.96

2022

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Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part I. Next generation sequencing technologies applied to newborn screening. Challenges and opportunities.

Revista espanola de salud publica, 2022-02, Vol.96

2022

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Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras

Revista española de salud pública, 2010-04, Vol.84 (2)

2010

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The ethical aspects of population screening programme of rare diseases

Revista española de salud pública, 2010-03, Vol.84 (2), p.121

2010

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The ethical aspects of population screening programme of rare diseases

Revista española de salud pública, 2010-03, Vol.84 (2), p.121-136

2010

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Directed to consumer genetic testing. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics

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Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part I. Next generation sequencing technologies applied to newborn screening. Challenges and opportunities.

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