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X‐chromosome inactivation analysis in a female carrier of FOXP3 mutation
Clinical and experimental immunology, 2002-10, Vol.130 (1), p.127-130
2002
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MBL2 and MASP2 gene polymorphisms in patients with hepatocellular carcinoma
Journal of viral hepatitis, 2008-05, Vol.15 (5), p.387-391
2008
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AGXT gene mutations and their influence on clinical heterogeneity of type 1 primary hyperoxaluria
Journal of the American Society of Nephrology, 2001-10, Vol.12 (10), p.2072-2079
2001
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Uromodulin storage diseases: Clinical aspects and mechanisms
American journal of kidney diseases, 2004-12, Vol.44 (6), p.987-999
2004
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Polymorphisms in the MBL2 promoter correlated with risk of HIV-1 vertical transmission and AIDS progression
Genes and immunity, 2000-06, Vol.1 (5), p.346-348
2000
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ALS with variable phenotypes in a six-generation family caused by leu144phe mutation in the SOD1 gene
Journal of the neurological sciences, 2001-10, Vol.191 (1), p.11-18
2001
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Single-tube genotyping of MBL-2 polymorphisms using melting temperature analysis
Clinical and experimental medicine, 2002-07, Vol.2 (2), p.105-106
2002
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Flexibility of melting temperature assay for rapid detection of insertions, deletions, and single-point mutations of the AGXT gene responsible for type 1 primary hyperoxaluria
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2000-11, Vol.46 (11), p.1842-1844
2000
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Human beta defensin 1 gene: Six new variants
Human mutation, 2000-06, Vol.15 (6), p.582-583
2000
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Effects of maturation on RNA transcription and protein expression of four MRP genes in human placenta and in BeWo cells
Biochemical and biophysical research communications, 2003-03, Vol.303 (1), p.259-265
2003
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Detection of MBL-2 gene expression in intestinal biopsies of celiac patients by in situ reverse transcription polymerase chain reaction
European journal of histochemistry, 2003, Vol.47 (2), p.177-180
2003
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Single tube melting temperature assay for rapid and sensitive detection of the most frequent hemocromatosis mutations, C282Y and H63D
Haematologica (Roma), 2000-09, Vol.85 (9), p.990
2000
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Role of interferon-γ gene polymorphisms in susceptibility to IgA nephropathy : a family-based association study
European journal of human genetics : EJHG, 2006-04, Vol.14 (4), p.488-496
2006
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Molecular analysis of uromodulin and SAH genes, positional candidates for autosomal dominant medullary cystic kidney disease linked to 16p12
Journal of nephrology, 2001-09, Vol.14 (5), p.392-396
2001
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Primary hyperoxaluria: genotype-phenotype correlation
Journal of nephrology, 2003-03, Vol.16 (2), p.297-309
2003
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Mbl2 polymorphisms are involved in HIV-1 infection in brazilian perinatally infected children
AIDS (London), 2003-03, Vol.17 (5), p.779-780
2003
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Association of interferon-gamma +874A polymorphism with reduced long-term inflammatory response in haemodialysis patients
Nephrology, dialysis, transplantation, 2006-05, Vol.21 (5), p.1317-1322
2006
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A new polymorphism, g119A>G, in the integrin alpha 7 (ITGA7) gene
Human mutation, 2000-08, Vol.16 (2), p.180-180
2000
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Gene symbol: AGXT. Disease: primary hyperoxaluria type I
Human genetics, 1999-05, Vol.104 (5), p.441-441
1999
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Quantitative in situ detection of high-risk human papillomavirus in cytological specimens by SYBR Green I fluorescent labeling
Clinical and experimental medicine, 2002-05, Vol.2 (1), p.1-6
2002
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Effects of cAMP on Intercellular Coupling and Osteoblast Differentiation
Biochemical and biophysical research communications, 2001-04, Vol.282 (5), p.1138-1144
2001
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Detection of AGXT gene mutations by denaturing high-performance liquid chromatography for diagnosis of hyperoxaluria type 1
Clinical and experimental medicine, 2001-06, Vol.1 (2), p.99-104
2001
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Extracellular NAD +: a novel autocrine/paracrine signal in osteoblast physiology
Biochemical and biophysical research communications, 2002-12, Vol.299 (3), p.424-431
2002
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Localization and expression of two human b-defensins (HBD-1 and HBD-2) in intestinal biopsies of celiac patients
European journal of histochemistry, 2009-06, Vol.47 (4)
2009
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Comparative genomic sequence analysis coupled to chromatin immunoprecipitation: a screening procedure applied to search for regulatory elements at the RET locus
Physiological genomics, 2005-11, Vol.23 (3), p.269-274
2005
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