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Variant ataxia-telangiectasia presenting as primary-appearing dystonia in Canadian Mennonites
Neurology, 2012-02, Vol.78 (9), p.649
2012
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Myoclonus-dystonia: significance of large SGCE deletions
Human mutation, 2008-02, Vol.29 (2), p.331-332
2008
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Transcranial sonography and functional imaging in glucocerebrosidase mutation Parkinson disease
Parkinsonism & related disorders, 2013-02, Vol.19 (2), p.186-191
2013
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Expression profiling in peripheral blood reveals signature for penetrance in DYT1 dystonia
Neurobiology of disease, 2010-05, Vol.38 (2), p.192-200
2010
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1.261 THAP1/DYT6 SEQUENCE VARIANTS IN NON-DYT1 EARLY ONSET PRIMARY DYSTONIA IN CHINA AND THEIR EFFECTS ON RNA EXPRESSION
Parkinsonism & related disorders, 2012, Vol.18, p.S62-S62
2012
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Olfactory dysfunction in LRRK2 G2019S mutation carriers
Neurology, 2011-07, Vol.77 (4), p.319
2011
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P1.070 Mutations in the THAP1 (DYT6) gene - a cause of generalized dystonia with prominent spasmodic dysphonia
Parkinsonism & related disorders, 2009, Vol.15, p.S46-S47
2009
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The DYT1 phenotype and guidelines for diagnostic testing
Neurology, 2000-05, Vol.54 (9), p.1746
2000
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Gender differences in the risk of familial parkinsonism: Beyond LRRK2?
Neuroscience letters, 2011-06, Vol.496 (2), p.125-128
2011
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Mutations in DYT1: extension of the phenotypic and mutational spectrum
Neurology, 2004-02, Vol.62 (3), p.395
2004
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The GAG deletion of the DYT1 gene is infrequent in musicians with focal dystonia
Neurology, 2000-11, Vol.55 (9), p.1417
2000
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Genetic analysis of three patients with an 18p- syndrome and dystonia
Neurology, 1999-02, Vol.52 (3), p.649
1999
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Von Hippel-Lindau disease maps to the region of chromosome 3 associated with renal cell carcinoma
Nature (London), 1988-03, Vol.332 (6161), p.268-269
1988
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The parkin gene is not involved in late-onset Parkinson's disease
Neurology, 2002-03, Vol.58 (5), p.835; author reply 835
2002
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Genetik der Dystonien
Nervenarzt, 2000-06, Vol.71 (6), p.431-441
2000
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Linkage analysis in von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1) with DNA markers for chromosome 17
Genomics (San Diego, Calif.), 1987-12, Vol.1 (4), p.346-348
1987
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