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2022
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Journal of psychosomatic research, 2022-06, Vol.157, p.1
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2023-09, Vol.18 (1), p.1-11, Article 290
2023
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Journal of lipid research, 2014-06, Vol.55 (6), p.1165-1172
2014
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The New England journal of medicine, 2023-11, Vol.389 (21), p.2017-2019
2023
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American journal of human genetics, 2021-06, Vol.108 (6), p.1053-1068
- Rots, Dmitrijs
- Chater-Diehl, Eric
- Dingemans, Alexander J.M.
- Goodman, Sarah J.
- Siu, Michelle T.
- Cytrynbaum, Cheryl
- Choufani, Sanaa
- Hoang, Ny
- Walker, Susan
- Awamleh, Zain
- Charkow, Joshua
- Meyn, Stephen
- Pfundt, Rolph
- Rinne, Tuula
- Gardeitchik, Thatjana
- de Vries, Bert B.A.
- Deden, A. Chantal
- Leenders, Erika
- Kwint, Michael
- Stumpel, Constance T.R.M.
- Stevens, Servi J.C.
- Vermeulen, Jeroen R.
- van Harssel, Jeske V.T.
- Bosch, Danielle G.M.
- van Gassen, Koen L.I.
- van Binsbergen, Ellen
- de Geus, Christa M.
- Brackel, Hein
- Hempel, Maja
- Lessel, Davor
- Denecke, Jonas
- Slavotinek, Anne
- Strober, Jonathan
- Crunk, Amy
- Folk, Leandra
- Wentzensen, Ingrid M.
- Yang, Hui
- Zou, Fanggeng
- Millan, Francisca
- Person, Richard
- Xie, Yili
- Liu, Shuxi
- Ousager, Lilian B.
- Larsen, Martin
- Schultz-Rogers, Laura
- Morava, Eva
- Klee, Eric W.
- Berry, Ian R.
- Campbell, Jennifer
- Lindstrom, Kristin
- Pruniski, Brianna
- Neumeyer, Ann M.
- Radley, Jessica A.
- Phornphutkul, Chanika
- Schmidt, Berkley
- Wilson, William G.
- Õunap, Katrin
- Reinson, Karit
- Pajusalu, Sander
- van Haeringen, Arie
- Ruivenkamp, Claudia
- Cuperus, Roos
- Santos-Simarro, Fernando
- Palomares-Bralo, María
- Pacio-Míguez, Marta
- Ritter, Alyssa
- Bhoj, Elizabeth
- Tønne, Elin
- Tveten, Kristian
- Cappuccio, Gerarda
- Brunetti-Pierri, Nicola
- Rowe, Leah
- Bunn, Jason
- Saenz, Margarita
- Platzer, Konrad
- Mertens, Mareike
- Caluseriu, Oana
- Nowaczyk, Małgorzata J.M.
- Cohn, Ronald D.
- Kannu, Peter
- Alkhunaizi, Ebba
- Chitayat, David
- Scherer, Stephen W.
- Brunner, Han G.
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Kleefstra, Tjitske
- Koolen, David A.
- Weksberg, Rosanna
2021
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Molecular psychiatry, 2017-06, Vol.22 (6), p.836-849
- Loviglio, M N
- Leleu, M
- Männik, K
- Passeggeri, M
- Giannuzzi, G
- van der Werf, I
- Waszak, S M
- Zazhytska, M
- Roberts-Caldeira, I
- Gheldof, N
- Migliavacca, E
- Alfaiz, A A
- Hippolyte, L
- Maillard, A M
- Van Dijck, A
- Kooy, R F
- Sanlaville, D
- Rosenfeld, J A
- Shaffer, L G
- Andrieux, J
- Marshall, C
- Scherer, S W
- Shen, Y
- Gusella, J F
- Thorsteinsdottir, U
- Thorleifsson, G
- Dermitzakis, E T
- Deplancke, B
- Beckmann, J S
- Rougemont, J
- Jacquemont, S
- Reymond, A
2017
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Human mutation, 2012-06, Vol.33 (6), p.949-959
- Böhm, Johann
- Biancalana, Valérie
- DeChene, Elizabeth T.
- Bitoun, Marc
- Pierson, Christopher R.
- Schaefer, Elise
- Karasoy, Hatice
- Dempsey, Melissa A.
- Klein, Fabrice
- Dondaine, Nicolas
- Kretz, Christine
- Haumesser, Nicolas
- Poirson, Claire
- Toussaint, Anne
- Greenleaf, Rebecca S.
- Barger, Melissa A.
- Mahoney, Lane J.
- Kang, Peter B.
- Zanoteli, Edmar
- Vissing, John
- Witting, Nanna
- Echaniz-Laguna, Andoni
- Wallgren-Pettersson, Carina
- Dowling, James
- Merlini, Luciano
- Oldfors, Anders
- Bomme Ousager, Lilian
- Melki, Judith
- Krause, Amanda
- Jern, Christina
- Oliveira, Acary S. B.
- Petit, Florence
- Jacquette, Aurélia
- Chaussenot, Annabelle
- Mowat, David
- Leheup, Bruno
- Cristofano, Michele
- Poza Aldea, Juan José
- Michel, Fabrice
- Furby, Alain
- Llona, Jose E. Barcena
- Van Coster, Rudy
- Bertini, Enrico
- Urtizberea, Jon Andoni
- Drouin-Garraud, Valérie
- Béroud, Christophe
- Prudhon, Bernard
- Bedford, Melanie
- Mathews, Katherine
- Erby, Lori A. H.
- Smith, Stephen A.
- Roggenbuck, Jennifer
- Crowe, Carol A.
- Brennan Spitale, Allison
- Johal, Sheila C.
- Amato, Anthony A.
- Demmer, Laurie A.
- Jonas, Jessica
- Darras, Basil T.
- Bird, Thomas D.
- Laurino, Mercy
- Welt, Selman I.
- Trotter, Cynthia
- Guicheney, Pascale
- Das, Soma
- Mandel, Jean-Louis
- Beggs, Alan H.
- Laporte, Jocelyn
2012
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Molecular genetics & genomic medicine, 2020-11, Vol.8 (11), p.e1498-n/a
2020
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American journal of human genetics, 2017-12, Vol.101 (6), p.1013-1020
2017
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Obstetrical & gynecological survey, 2024-05, Vol.79 (5), p.261-263
2024
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Human mutation, 2011-07, Vol.32 (7), p.723-728
2011
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Genetics in medicine, 2022-08, Vol.24 (8), p.1774-1780
- Cuinat, Silvestre
- Nizon, Mathilde
- Isidor, Bertrand
- Stegmann, Alexander
- van Jaarsveld, Richard H.
- van Gassen, Koen L.
- van der Smagt, Jasper J.
- Volker-Touw, Catharina M.L.
- Holwerda, Sjoerd J.B.
- Terhal, Paulien A.
- Schuhmann, Sarah
- Vasileiou, Georgia
- Khalifa, Mohamed
- Nugud, Alaa A.
- Yasaei, Hemad
- Ousager, Lilian Bomme
- Brasch-Andersen, Charlotte
- Deb, Wallid
- Besnard, Thomas
- Simon, Marleen E.H.
- Amsterdam, Karin Huijsdens-van
- Verbeek, Nienke E.
- Matalon, Dena
- Dykzeul, Natalie
- White, Shana
- Spiteri, Elizabeth
- Devriendt, Koen
- Boogaerts, Anneleen
- Willemsen, Marjolein
- Brunner, Han G.
- Sinnema, Margje
- De Vries, Bert B.A.
- Gerkes, Erica H.
- Pfundt, Rolph
- Izumi, Kosuke
- Krantz, Ian D.
- Xu, Zhou L.
- Murrell, Jill R.
- Valenzuela, Irene
- Cusco, Ivon
- Rovira-Moreno, Eulàlia
- Yang, Yaping
- Bizaoui, Varoona
- Patat, Olivier
- Faivre, Laurence
- Tran-Mau-Them, Frederic
- Vitobello, Antonio
- Denommé-Pichon, Anne-Sophie
- Philippe, Christophe
- Bezieau, Stéphane
- Cogné, Benjamin
2022
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Human mutation, 2015-04, Vol.36 (4), p.454-462
- Gil-Rodríguez, María Concepción
- Deardorff, Matthew A.
- Ansari, Morad
- Tan, Christopher A.
- Parenti, Ilaria
- Baquero-Montoya, Carolina
- Ousager, Lilian B.
- Puisac, Beatriz
- Hernández-Marcos, María
- Teresa-Rodrigo, María Esperanza
- Marcos-Alcalde, Iñigo
- Wesselink, Jan-Jaap
- Lusa-Bernal, Silvia
- Bijlsma, Emilia K.
- Braunholz, Diana
- Bueno-Martinez, Inés
- Clark, Dinah
- Cooper, Nicola S.
- Curry, Cynthia J.
- Fisher, Richard
- Fryer, Alan
- Ganesh, Jaya
- Gervasini, Cristina
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Guo, Yiran
- Hakonarson, Hakon
- Hopkin, Robert J.
- Kaur, Maninder
- Keating, Brendan J.
- Kibaek, María
- Kinning, Esther
- Kleefstra, Tjitske
- Kline, Antonie D.
- Kuchinskaya, Ekaterina
- Larizza, Lidia
- Li, Yun R.
- Liu, Xuanzhu
- Mariani, Milena
- Picker, Jonathan D.
- Pié, Ángeles
- Pozojevic, Jelena
- Queralt, Ethel
- Richer, Julie
- Roeder, Elizabeth
- Sinha, Anubha
- Scott, Richard H.
- So, Joyce
- Wusik, Katherine A.
- Wilson, Louise
- Zhang, Jianguo
- Gómez-Puertas, Paulino
- Casale, César H.
- Ström, Lena
- Selicorni, Angelo
- Ramos, Feliciano J.
- Jackson, Laird G.
- Krantz, Ian D.
- Das, Soma
- Hennekam, Raoul C.M.
- Kaiser, Frank J.
- FitzPatrick, David R.
- Pié, Juan
2015
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European journal of medical genetics, 2023-01, Vol.66 (1), p.104670-104670, Article 104670
- Delanne, Julian
- Lecat, Magaly
- Blackburn, Patrick R.
- Klee, Eric W.
- Stumpel, Constance T.R.M.
- Stegmann, Sander
- Stevens, Servi J.C.
- Nava, Caroline
- Heron, Delphine
- Keren, Boris
- Mahida, Sonal
- Naidu, Sakkubai
- Babovic-Vuksanovic, Dusica
- Herkert, Johanna C.
- Torring, Pernille M.
- Kibæk, Maria
- De Bie, Isabelle
- Pfundt, Rolph
- Hendriks, Yvonne M.C.
- Ousager, Lilian Bomme
- Bend, Renee
- Warren, Hannah
- Skinner, Steven A.
- Lyons, Michael J.
- Pöe, Charlotte
- Chevarin, Martin
- Jouan, Thibaud
- Garde, Aurore
- Thomas, Quentin
- Kuentz, Paul
- Tisserant, Emilie
- Duffourd, Yannis
- Philippe, Christophe
- Faivre, Laurence
- Thauvin-Robinet, Christel
2023
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Neuromuscular disorders : NMD, 2007, Vol.17 (9), p.881-881
2007
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Religionsvidenskabeligt tidsskrift, 1994-07 (24)
1994
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Nordisk medicin, 1964-08, Vol.72, p.995
1964
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