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Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype
Scientific reports, 2022-03, Vol.12 (1), p.4489-4489, Article 4489
2022
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Siblings with Gorlin-Goltz syndrome associated with cardiac tumors: a case report and review of literature
Orphanet journal of rare diseases, 2023-07, Vol.18 (1), p.178-178, Article 178
2023
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Impact of hepatopathy in pediatric patients after surgery for complex congenital heart disease
PloS one, 2021-03, Vol.16 (3), p.e0248776-e0248776
2021
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Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Genetics in medicine, 2019-08, Vol.21 (8), p.1832-1841
2019
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Genotype-Phenotype Correlation in Children: The Impact of FBN1 Variants on Pediatric Marfan Care
Genes, 2020-07, Vol.11 (7), p.799
2020
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TGFβ level in healthy and children with Marfan syndrome-effective reduction under sartan therapy
Frontiers in pediatrics, 2024-02, Vol.12, p.1276215-1276215
2024
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High-sensitive cardiac troponin I (hs-cTnI) concentrations in newborns diagnosed with spinal muscular atrophy
Frontiers in pediatrics, 2023-11, Vol.11, p.1259293-1259293
2023
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A teenager with CHD and coronavirus disease 2019
Cardiology in the young, 2020-09, Vol.30 (9), p.1358-1359
2020
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A potential future Fontan modification: preliminary in vitro data of a pressure-generating tube from engineered heart tissue
European journal of cardio-thoracic surgery, 2022-07, Vol.62 (2)
2022
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Tricuspid valve prolapse as an early predictor for severe phenotype in children with Marfan syndrome
Acta Paediatrica, 2022-06, Vol.111 (6), p.1261-1266
2022
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Different stress-related phenotypes of BALB/c mice from in-house or vendor: alterations of the sympathetic and HPA axis responsiveness
BMC physiology, 2010-03, Vol.10 (1), p.2-2, Article 2
2010
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The Pulmonary Artery in Pediatric Patients with Marfan Syndrome: An Underestimated Aspect of the Disease
Pediatric cardiology, 2018-08, Vol.39 (6), p.1194-1199
2018
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Side effects of control treatment can conceal experimental data when studying stress responses to injection and psychological stress in mice
Lab animal, 2011-04, Vol.40 (4), p.119
2011
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The transition of pediatric Marfan patients to adult care: a challenge and its risks
Cardiovascular diagnosis and therapy, 2018-12, Vol.8 (6), p.698-704
2018
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