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O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis
Nature communications, 2022-09, Vol.13 (1), p.5212-14, Article 5212
2022
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Intermittent lipid nanoparticle mRNA administration prevents cortical dysmyelination associated with arginase deficiency
Molecular therapy. Nucleic acids, 2022-06, Vol.28, p.859-874
2022
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Human hepatocyte transplantation corrects the inherited metabolic liver disorder arginase deficiency in mice
Molecular genetics and metabolism, 2018-06, Vol.124 (2), p.114-123
2018
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Gene therapy for guanidinoacetate methyltransferase deficiency restores cerebral and myocardial creatine while resolving behavioral abnormalities
Molecular therapy. Methods & clinical development, 2022-06, Vol.25, p.278-296
2022
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CPS1: Looking at an ancient enzyme in a modern light
Molecular genetics and metabolism, 2020-11, Vol.131 (3), p.289-298
2020
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Split AAV-Mediated Gene Therapy Restores Ureagenesis in a Murine Model of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency
Molecular therapy, 2020-07, Vol.28 (7), p.1717-1730
2020
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A constitutive knockout of murine carbamoyl phosphate synthetase 1 results in death with marked hyperglutaminemia and hyperammonemia
Journal of inherited metabolic disease, 2019-11, Vol.42 (6), p.1044-1053
2019
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Development of Cell and Gene Therapies for the Treatment of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency
2021
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CRISPR-Mediated Genomic Addition to CPS1 Deficient iPSCs is Insufficient to Restore Nitrogen Homeostasis
The Yale journal of biology & medicine, 2021-12, Vol.94 (4), p.545-557
2021
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Hepatic glutamine synthetase augmentation enhances ammonia detoxification
Journal of inherited metabolic disease, 2019-11, Vol.42 (6), p.1128-1135
2019
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