Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall
Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Low proportion of whole exon deletions causing phenylketonuria in Denmark and Germany
Human mutation, 2007-02, Vol.28 (2), p.207-207
2007
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
DXA measurements in rett syndrome reveal small bones with low bone mass
Journal of bone and mineral research, 2011-09, Vol.26 (9), p.2280-2286
2011
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Early onset seizures and Rett-like features associated with mutations in CDKL5
European journal of human genetics : EJHG, 2005-10, Vol.13 (10), p.1113-1120
2005
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Large genomic rearrangements in MECP2
Human mutation, 2005-03, Vol.25 (3), p.324-324
2005
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A 77-year-old woman and a preserved speech variant among the Danish Rett patients with mutations in MECP2
Brain & development (Tokyo. 1979), 2001-12, Vol.23, p.S230-S232
2001
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
MECP2 mutations in Danish patients with Rett syndrome: high frequency of mutations but no consistent correlations with clinical severity or with the X chromosome inactivation pattern
European journal of human genetics : EJHG, 2001-03, Vol.9 (3), p.178-184
2001
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Patients With Rett Syndrome Sustain Low-Energy Fractures
Pediatric research, 2011-04, Vol.69 (4), p.359-364
2011
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Tetrahydrobiopterin responsiveness after extended loading test of 12 Danish PKU patients with the Y414C mutation
Journal of inherited metabolic disease, 2010-02, Vol.33 (1), p.9-16
2010
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Variant of Rett syndrome and CDKL5 gene: clinical and autonomic description of 10 cases
Neuropediatrics, 2012-02, Vol.43 (1), p.37-43
2012
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Variant of Rett Syndrome and CDKL5 Gene: Clinical and Autonomic Description of 10 Cases
Neuropediatrics, 2013-08, Vol.44 (4), p.237-238
2013
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Trisomy 13 due to rea(13q;13q) is caused by i(13) and not rob(13;13)(q10;q10) in the majority of cases
American journal of medical genetics, 2005-01, Vol.132A (3), p.310-313
2005
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Cerebrospinal Fluid Rett Syndrome β‐Endorphin
Developmental medicine and child neurology, 1991-05, Vol.33 (5), p.406-411
1991
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Cerebral magnetic resonance spectroscopy in Rett syndrome. Failure to detect mitochondrial disorder
Brain & development (Tokyo. 1979), 1993-03, Vol.15 (2), p.107-112
1993
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Cerebral magnetic resonance spectroscopy in Rett syndrome
Brain & development (Tokyo. 1979), 1993, Vol.15 (2), p.107-112
1993
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Correlation between cerebrospinal fluid phenylalanine and β-endorphin in patients with phenylketonuria
Neuroscience letters, 1991-08, Vol.129 (1), p.131-133
1991
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Striatal dysfunction in attention deficit and hyperkinetic disorder
Archives of neurology (Chicago), 1989-01, Vol.46 (1), p.48-52
1989
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Immature pattern of brain activity in Rett syndrome
Archives of neurology (Chicago), 1990-09, Vol.47 (9), p.982-986
1990
Volltextzugriff (PDF)
1 – 17 von 17
Suche als RSS-Feed
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen