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2013
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Clinical chemistry and laboratory medicine, 2022-02, Vol.60 (3), p.85-87
2022
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Clinical chemistry and laboratory medicine, 2018-06, Vol.56 (7), p.e160-e163
2018
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Journal of inherited metabolic disease, 2022-07, Vol.45 (4), p.848-861
- Yverneau, Mathilde
- Leroux, Stéphanie
- Imbard, Apolline
- Gleich, Florian
- Arion, Alina
- Moreau, Caroline
- Nassogne, Marie‐Cécile
- Szymanowski, Marie
- Tardieu, Marine
- Touati, Guy
- Bueno, María
- Chapman, Kimberly A.
- Chien, Yin‐Hsiu
- Huemer, Martina
- Ješina, Pavel
- Janssen, Mirian C. H.
- Kölker, Stefan
- Kožich, Viktor
- Lavigne, Christian
- Lund, Allan Meldgaard
- Mochel, Fanny
- Morris, Andrew
- Pons, Mónica Ruiz
- Porras‐Hurtado, Gloria Liliana
- Benoist, Jean‐François
- Damaj, Léna
- Schiff, Manuel
- Martins, Ana Maria
- Alonso, Javier Blasco
- Chabrol, Brigitte
- Crushell, Ellen
- Dionisi‐Vici, Carlo
- Grünewald, Stephanie
- Mention, Karine
- Mundy, Helen
- Murphy, Elaine
- Fraile, Pilar Quijada
- Ruiz, Carlos José
- Ruiz Gómez, Maria Ángeles
- Santra, Saikat
- Scherer, Thomas
- Stainforth, Collette
- Stepien, Karolina M.
- Sunder‐Plassmann, Gere
- Van Hove, Johan L. K.
2022
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Metabolic brain disease, 2018-06, Vol.33 (3), p.875-884
2018
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Molecular genetics and metabolism, 2022-07, Vol.136 (3), p.190-198
2022
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Pediatrics (Evanston), 2003-10, Vol.112 (4), p.808-814
2003
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-06, Vol.194 (6), p.e63551-n/a
2024
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Journal of inherited metabolic disease, 2022-03, Vol.45 (2), p.215-222
2022
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Annals of neurology, 2019-03, Vol.85 (3), p.385-395
- Dewulf, Joseph P.
- Wiame, Elsa
- Dorboz, Imen
- Elmaleh‐Bergès, Monique
- Imbard, Apolline
- Dumitriu, Dana
- Rak, Malgorzata
- Bourillon, Agnès
- Helaers, Raphaël
- Malla, Alisha
- Renaldo, Florence
- Boespflug‐Tanguy, Odile
- Vincent, Marie‐Françoise
- Benoist, Jean‐François
- Wevers, Ron A.
- Schlessinger, Avner
- Van Schaftingen, Emile
- Nassogne, Marie‐Cécile
- Schiff, Manuel
2019
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Human mutation, 2009-05, Vol.30 (5), p.741-748
- Tessa, Alessandra
- Fiermonte, Giuseppe
- Dionisi-Vici, Carlo
- Paradies, Eleonora
- Baumgartner, Matthias R
- Chien, Yin-Hsiu
- Loguercio, Carmela
- de Baulny, Helene Ogier
- Nassogne, Marie-Cecile
- Schiff, Manuel
- Deodato, Federica
- Parenti, Giancarlo
- Lane Rutledge, S
- Antonia Vilaseca, M
- Melone, Mariarosa A.B
- Scarano, Gioacchino
- Aldamiz-Echevarría, Luiz
- Besley, Guy
- Walter, John
- Martinez-Hernandez, Eugenia
- Hernandez, Jose M
- Pierri, Ciro L
- Palmieri, Ferdinando
- Santorelli, Filippo M
2009
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Heterogeneous colonic content: A prenatal sonographic manifestation of lysinuric protein intolerance
2020
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European journal of paediatric neurology, 2024-01, Vol.48, p.69-77
2024
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Epileptic disorders, 2020-12, Vol.22 (6), p.823-827
2020
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Rheumatology (Oxford, England), 2021-07, Vol.60 (7), p.e240-e242
2021
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European journal of pediatrics, 2023-05, Vol.182 (5), p.1941-1948
2023
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American journal of medical genetics. Part A, 2016-11, Vol.170A (11), p.2927-2933
2016
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Neurology, 2020-03, Vol.94 (13)
- Panagiotakaki, Eleni
- Doummar, Diane
- Nogue, Erika
- Nagot, Nicolas
- Lesca, Gaetan
- Riant, Florence
- Nicole, Sophie
- Delaygue, Charlene
- Barthez, Marie Anne
- Nassogne, Marie Cécile
- Dusser, Anne
- Vallée, Louis
- Billette, Thierry
- Bourgeois, Marie
- Ioos, Christine
- Gitiaux, Cyril
- Laroche, Cécile
- Milh, Mathieu
- Portes, Vincent Des
- Arzimanoglou, Alexis
- Roubertie, Agathe
2020
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Nature genetics, 2017-03, Vol.49 (3), p.457-464
- Lardelli, Rea M
- Schaffer, Ashleigh E
- Eggens, Veerle R C
- Zaki, Maha S
- Grainger, Stephanie
- Sathe, Shashank
- Van Nostrand, Eric L
- Schlachetzki, Zinayida
- Rosti, Basak
- Akizu, Naiara
- Scott, Eric
- Silhavy, Jennifer L
- Heckman, Laura Dean
- Rosti, Rasim Ozgur
- Dikoglu, Esra
- Gregor, Anne
- Guemez-Gamboa, Alicia
- Musaev, Damir
- Mande, Rohit
- Widjaja, Ari
- Shaw, Tim L
- Markmiller, Sebastian
- Marin-Valencia, Isaac
- Davies, Justin H
- de Meirleir, Linda
- Kayserili, Hulya
- Altunoglu, Umut
- Freckmann, Mary Louise
- Warwick, Linda
- Chitayat, David
- Blaser, Susan
- Çağlayan, Ahmet Okay
- Bilguvar, Kaya
- Per, Huseyin
- Fagerberg, Christina
- Christesen, Henrik T
- Kibaek, Maria
- Aldinger, Kimberly A
- Manchester, David
- Matsumoto, Naomichi
- Muramatsu, Kazuhiro
- Saitsu, Hirotomo
- Shiina, Masaaki
- Ogata, Kazuhiro
- Foulds, Nicola
- Dobyns, William B
- Chi, Neil C
- Traver, David
- Spaccini, Luigina
- Bova, Stefania Maria
- Gabriel, Stacey B
- Gunel, Murat
- Valente, Enza Maria
- Nassogne, Marie-Cecile
- Bennett, Eric J
- Yeo, Gene W
- Baas, Frank
- Lykke-Andersen, Jens
- Gleeson, Joseph G
2017
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Genetics in medicine, 2019-09, Vol.21 (9), p.2025-2035
- Besnard, Thomas
- Sloboda, Natacha
- Goldenberg, Alice
- Küry, Sébastien
- Cogné, Benjamin
- Breheret, Flora
- Trochu, Eva
- Conrad, Solène
- Vincent, Marie
- Deb, Wallid
- Balguerie, Xavier
- Barbarot, Sébastien
- Baujat, Geneviève
- Ben-Omran, Tawfeg
- Bursztejn, Anne-Claire
- Carmignac, Virginie
- Datta, Alexandre N.
- Delignières, Aline
- Faivre, Laurence
- Gardie, Betty
- Guéant, Jean-Louis
- Kuentz, Paul
- Lenglet, Marion
- Nassogne, Marie-Cécile
- Ramaekers, Vincent
- Schnur, Rhonda E.
- Si, Yue
- Torti, Erin
- Thevenon, Julien
- Vabres, Pierre
- Van Maldergem, Lionel
- Wand, Dorothea
- Wiedemann, Arnaud
- Cariou, Bertrand
- Redon, Richard
- Lamazière, Antonin
- Bézieau, Stéphane
- Feillet, Francois
- Isidor, Bertrand
2019
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Journal of cognitive neuroscience, 2010-05, Vol.22 (5), p.860-874
2010
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European journal of medical genetics, 2020-09, Vol.63 (9), p.103991-103991, Article 103991
2020
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Clinical case reports, 2022-12, Vol.10 (12), p.e6686-n/a
2022
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Journal of medical genetics, 2016-12, Vol.53 (12), p.820-827
2016
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Acta neuropathologica communications, 2023-08, Vol.11 (1), p.131-131, Article 131
2023
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- European Journal Of Pediatrics
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- American Journal Of Medical Genetics. Part A
- Clinical Chemistry And Laboratory Medicine
- European Journal Of Human Genetics : Ejhg
- Journal Of Inherited Metabolic Disease
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