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Mutations causing profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States occur at different frequencies than in symptomatic children
Pediatric research, 1999-07, Vol.46 (1), p.20-27
1999
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Delayed-onset profound biotinidase deficiency
The Journal of pediatrics, 1998-02, Vol.132 (2), p.362-365
1998
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Arg538 to Cys mutation in a CpG dinucleotide of the human biotinidase gene is the second most common cause of profound biotinidase deficiency in symptomatic children
Human genetics, 1997-04, Vol.99 (4), p.506-512
1997
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Double mutation (A171T and D444H) is a common cause of profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening the the United States. Mutations in brief no. 128. Online
Human mutation, 1998, Vol.11 (5), p.410-410
1998
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Examination of the Signal Peptide Region of Human Biotinidase Using a Baculovirus Expression System
Molecular genetics and metabolism, 2000-01, Vol.69 (1), p.56-63
2000
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Fine Mapping of the Human Biotinidase Gene and Haplotype Analysis of Five Common Mutations
Human heredity, 2000-03, Vol.50 (2), p.102-111
2000
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Mutation (Q456H) Is the Most Common Cause of Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States
Biochemical and molecular medicine, 1997-06, Vol.61 (1), p.22-27
1997
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Double mutation (A171T) and (D444H) is a common cause of profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States
Human mutation, 1998, Vol.11 (5), p.410-410
1998
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Radiative decay rate and branching fractions of MgF
Physical review. A, 2023-09, Vol.108 (3), Article 032809
2023
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Hyperfine structure of the B 3 Π 1 state and predictions of optical cycling behavior in the X → B transition of TlF
Physical review. A, 2017-06, Vol.95 (6), Article 062506
2017
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Delayed-onset profound biotnidase deficiency
1998
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Exclusion of mutations in the gene for type III collagen (COL3A1) as a common cause of intracranial aneurysms or cervical artery dissections: results from sequence analysis of the coding sequences of type III collagen from 55 unrelated patients
Neurology, 1993-12, Vol.43 (12), p.2652
1993
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Open Access
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Sequencing of cDNA from 50 unrelated patients reveals that mutations in the triple-helical domain of type III procollagen are an infrequent cause of aortic aneurysms
The Journal of clinical investigation, 1993-06, Vol.91 (6), p.2539-2545
1993
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Profound biotinidase deficiency in two asymptomatic adults
American journal of medical genetics, 1997-11, Vol.73 (1), p.5-9
1997
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