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Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers
Journal of inherited metabolic disease, 2009-12, Vol.32 (6), p.732-738
2009
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Glycogen storage disease type Ia: molecular study in Brazilian patients
Journal of human genetics, 2001-03, Vol.46 (3), p.146-149
2001
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Total body zinc depletion and its relationship to the development of hyperprolactinemia in chronic renal insufficiency
Journal of endocrinological investigation, 1996-07, Vol.19 (7), p.441-448
1996
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A novel mutation in a Brazilian patient with glycogen storage disease type 1a
Journal of inherited metabolic disease, 1998-06, Vol.21 (4), p.447-447
1998
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Multimedia system based on programmed instruction in medical genetics: construction and evaluation
International journal of medical informatics, 1998-06, Vol.50 (1), p.257-259
1998
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A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II
Acta Paediatrica, 2007-04, Vol.96 (s455), p.63-70
2007
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P445 Electrophysiologic and histologic findings following intrathecal AAV9 mediated gene transfer for giant axonal neuropathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S189-S190
2023
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O.10 First-in-human intrathecal gene transfer study for giant axonal neuropathy: Preliminary review of long-term efficacy and safety
Neuromuscular disorders : NMD, 2022-10, Vol.32, p.S94
2022
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HEREDITARY NEUROPATHIES & ALS: P.108 First-in-human intrathecal gene transfer study for giant axonal neuropathy: Three-year interim evaluation of safety and efficacy
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S78-S78
2020
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HEREDITARY NEUROPATHIES & ALS
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S78
2020
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Identification and characterization of 13 new mutations in mucopolysaccharidosis type I patients
Molecular genetics and metabolism, 2003, Vol.78 (1), p.37-43
2003
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Further cases of "neighbor" mutations in mucopolysaccharidosis type II
American journal of medical genetics. Part A, 2006-08, Vol.140A (15), p.1684-1686
2006
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Molecular findings in Brazilian patients with osteogenesis imperfecta
Journal of applied genetics, 2005, Vol.46 (1), p.105-108
2005
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The feasibility of introducing a visual screening test for children during vaccination campaigns
Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 2000-03, Vol.37 (2), p.68-72
2000
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Identification de l’incisure pré-occipitale en pièces anatomiques et à l’imagerie par résonance magnétique
Neuro-chirurgie, 2004-11, Vol.50 (5), p.603-603
2004
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