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A low-excretor biochemical phenotype of glutaric aciduria type I: Identification of novel mutations in the glutaryl coa dehydrogenase gene and review of literature from India
Annals of the Indian Academy of Neurology, 2020-09, Vol.23 (5), p.724-726
2020
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Large-scale Extraction of DNA by Using Salting-out Principle for Dried Blood Spots to Screen Multiple Mutations in GCDH Gene
Iranian journal of science and technology. Transaction A, Science, 2022-02, Vol.46 (1), p.33-40
2022
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Is Expanded Newborn Screening Adequate to Detect Indian Biochemical Low Excretor Phenotype Patients of Glutaric Aciduria Type I?
Indian journal of pediatrics, 2019-11, Vol.86 (11), p.995-1001
2019
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Single Lysis-Salting Out Method of Genomic DNA Extraction From Dried Blood Spots
Journal of clinical laboratory analysis, 2016-11, Vol.30 (6), p.1009-1012
2016
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AB120. Correlation of genotype with biochemical profile in patients with Glutaric Acidemia type I: a study from India
Annals of translational medicine, 2015-09, Vol.3 (Suppl 2)
2015
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Genetic Screening of Selected Disease-Causing Mutations in Glutaryl-CoA Dehydrogenase Gene among Indian Patients with Glutaric Aciduria Type I
Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2017-09, Vol.6 (3), p.142-148
2017
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Molecular identification of glutaryl CoA dehydrogenase gene variations and clinical course in three glutaric aciduria type I patients
Meta Gene, 2020-12, Vol.26, p.100804, Article 100804
2020
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