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Case Report: Novel pathogenic variant in NFIX in two sisters with Malan syndrome due to germline mosaicism
Frontiers in genetics, 2022-11, Vol.13
2022
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Two new reported cases of 16q22.3q23.3 duplication syndrome highlight intrafamilial variability and potential sex expression differences within a rare duplication syndrome
Clinical case reports, 2021-03, Vol.9 (3), p.1629-1633
2021
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The Impact of Psychiatric Symptoms on Tuberous Sclerosis Complex and Utilization of Mental Health Treatment
Pediatric neurology, 2019-02, Vol.91, p.41-49
2019
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A De Novo case of autosomal dominant mitochondrial membrane protein‐associated neurodegeneration
Molecular genetics & genomic medicine, 2021-07, Vol.9 (7), p.e1706-n/a
2021
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Expanding Our Knowledge of Menstrual Irregularities Reported by Females With Tuberous Sclerosis Complex
Frontiers in reproductive health, 2022-02, Vol.4, p.798983-798983
2022
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eP194: Three generations of females with a heterozygous likely pathogenic variant in SLC6A8 causative of X-linked creatine transporter defect
Genetics in medicine, 2022-03, Vol.24 (3), p.S120-S120
2022
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Frequency, Progression, and Current Management: Report of 16 New Cases of Nonfunctional Pancreatic Neuroendocrine Tumors in Tuberous Sclerosis Complex and Comparison With Previous Reports
Frontiers in neurology, 2021-04, Vol.12, p.627672-627672
2021
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Identification of a novel microdeletion causative of Nance‐Horan syndrome
Molecular genetics & genomic medicine, 2022-03, Vol.10 (3), p.e1879-n/a
2022
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Two different genetic etiologies for tuberous sclerosis complex (TSC) in a single family
Molecular genetics & genomic medicine, 2020-07, Vol.8 (7), p.e1296-n/a
2020
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eP163: Germline mosaicism in two sisters with Malan syndrome
Genetics in medicine, 2022-03, Vol.24 (3), p.S99-S100
2022
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eP246: Novel EFTUD2 variant adds to understanding of phenotypic spectrum of mandibulofacial dysostosis with microcephaly
Genetics in medicine, 2022-03, Vol.24 (3), p.S156-S157
2022
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42428 Rapid Response to Sirolimus in Patients with PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
Journal of the American Academy of Dermatology, 2023-09, Vol.89 (3), p.AB81-AB81
2023
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A de novo case of autosomal dominant mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN)
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S119-S120
2021
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eP182 - A de novo case of autosomal dominant mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN)
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S119-S120
2021
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Genetics in the NICU: Nurses' Perceived Knowledge and Desired Education
The Journal of continuing education in nursing, 2023-01, Vol.54 (1), p.16
2023
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NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent
American journal of medical genetics. Part A, 2022-06, Vol.188 (6), p.1688-1692
2022
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Malignant Melanoma within a Giant Congenital Melanocytic Nevus in a Pediatric Patient
Skin (Milwood, N.Y.), 2023-01, Vol.7 (1), p.608-611
2023
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Metaphyseal Dysplasia, Spahr Type; A Case Report of Variable Expressivity in Non-Consanguineous Filipino Siblings
Journal of orthopaedic case reports, 2022-09, Vol.12 (9), p.20-25
2022
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Case Report: Novel pathogenic variant in NFIX in two sisters with Malan syndrome due to germline mosaicism
Frontiers in genetics, 2022, Vol.13, p.1044660-1044660
2022
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Two new reported cases of 16q22.3q23.3 duplication syndrome highlight intrafamilial variability and potential sex expression differences within a rare duplication syndrome
Clinical case reports, 2021, Vol.9 (3), p.1629-1633
2021
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Metaphyseal Dysplasia, Spahr Type; A Case Report of Variable Expressivity in Non-Consanguineous Filipino Siblings
Journal of orthopaedic case reports, 2022, Vol.12 (9), p.20-25
2022
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