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Elevated second-trimester maternal serum β-human chorionic gonadotropin and amniotic fluid alpha-fetoprotein as indicators of adverse obstetric outcomes in fetal Turner syndrome

The journal of obstetrics and gynaecology research, 2015-12, Vol.41 (12), p.1891-1898

2015

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Prospective prenatal serum screening for Down syndrome in Venezuela

International journal of gynecology and obstetrics, 2008-12, Vol.103 (3), p.241-245

2008

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Petty–Laxova–Wiedemann progeroid syndrome: Further phenotypical delineation and confirmation of a rare syndrome of premature aging

American journal of medical genetics. Part A, 2009-10, Vol.149A (10), p.2200-2205

2009

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Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en madres de niños afectados con defectos del tubo neural

Investigación clínica, 2015-09, Vol.56 (3), p.284-295

2015

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Identificación de la mutación ΔF508 en afectados con íleo meconial

Revista obstetricia y ginecología de Venezuela, 2016-03, Vol.76 (1), p.53-59

2016

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PAGOD syndrome and vascular anomalies: is a defect embryonic angiogenesis? A case report and review

Investigación clínica, 2016-12, Vol.57 (4), p.388-401

2016

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Cribado prenatal de aneuploidías mediante análisis de ácido desoxirribonucleíco libre total circulante en plasma materno. Revisión narrativa

Revista obstetricia y ginecología de Venezuela, 2024-04, Vol.84 (2), p.185-204

2024

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Human disorganization complex, as a polytopic blastogenesis defect: A new case

American journal of medical genetics, 2004-03, Vol.125A (2), p.181-185

2004

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Anomalías cromosómicas poco frecuentes en la consulta de genética del hospital de especialidades pediátricas

Investigación clínica, 2015-12, Vol.56 (S1), p.815

2015

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Sindrome Proteus. Reporte de un caso

Investigación clínica, 2015-12, Vol.56 (S1), p.932

2015

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C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene in mothers of children affected with neural tube defects

Investigación clínica, 2015-09, Vol.56 (3), p.284-295

2015

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Intragenic polymorphisms of factor VIII and IX genes and their utility in the indirect diagnosis of carriers of Haemophilias A and B

Investigación clínica, 2010-09, Vol.51 (3), p.391-401

2010

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Association of the vitamin D receptor gene BBAAtt haplotype with osteoporosis in post-menopausic women

Investigación clínica, 2008-03, Vol.49 (1), p.29-38

2008

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Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne

Revista obstetricia y ginecología de Venezuela, 2008-12, Vol.68 (4), p.228-232

2008

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C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene as risk factor in women with recurrent abortion

Investigación clínica, 2009-09, Vol.50 (3), p.327-333

2009

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Factores de riesgo genético y diagnóstico prenatal

Revista obstetricia y ginecología de Venezuela, 2021-09, Vol.81 (3), p.209-225

2021

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Indirect prenatal molecular diagnostic of haemophilia A and B

Investigación clínica, 2008-09, Vol.49 (3), p.289-297

2008

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Sindrome PAGOD y anomalias vasculares: ?es un defecto de la angiogenesis embrionaria? Un nuevo caso y revision

Investigación clínica, 2016-12, Vol.57 (4), p.388-401

2016

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Enfermedad de Gaucher Tipo I y embarazo: diagnóstico molecular

Revista obstetricia y ginecología de Venezuela, 2014-09, Vol.74 (3), p.210-216

2014

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Defecto del tubo neural, prolapso genital neonatal y polimorfismo de la metiltetrahidrofolato reductasa: Presentación de un caso

Revista obstetricia y ginecología de Venezuela, 2013-06, Vol.73 (2), p.132-137

2013

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Análisis molecular del gen GABRB3 en pacientes con autismo: Estudio exploratorio

Investigación clínica, 2007-06, Vol.48 (2), p.225-242

2007

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Del(1)(q23) in a patient with Hutchinson‐Gilford progeria

American journal of medical genetics, 2002-12, Vol.113 (3), p.298-301

2002

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Asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la osteoporosis en mujeres posmenopáusicas

Investigación clínica, 2008-03, Vol.49 (1), p.29-38

2008

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Polimorfismos intragenicos de los genes de los factores VIII y IX y su utilidad en el diagnostico indirecto de portadoras de Hemofilias A y B

Investigación clínica, 2010-09, Vol.51 (3), p.391-401

2010

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Polimorfismo C677T del gen de la Metiltetrahidrofolato Reductasa como factor de riesgo en mujeres con aborto recurrente

Investigación clínica, 2009-09, Vol.50 (3), p.327-333

2009

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