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Mosaic proximal trisomy 13q and regular trisomy 13 in a female patient with long survival: Involvement of an incomplete trisomic rescue and a chromothripsis event
Molecular genetics & genomic medicine, 2021-09, Vol.9 (9), p.e1762-n/a
2021
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Niemann-Pick disease A or B in four pediatric patients and SMPD1 mutation carrier frequency in the Mexican population
Annals of hepatology, 2019-07, Vol.18 (4), p.613-619
2019
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Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature
Ophthalmic genetics, 2018-01, Vol.39 (1), p.56-62
2018
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Congenital macroglossia: clinical features and therapeutic strategies in pediatric patients
Boletín Médico Del Hospital Infantil de México (English Edition), 2016-05, Vol.73 (3), p.212-216
2016
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Velocardiofacial syndrome in Mexican patients: Unusually high prevalence of congenital heart disease
International journal of pediatric otorhinolaryngology, 2015-11, Vol.79 (11), p.1886-1891
2015
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Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2016-05, Vol.73 (3), p.212-216
2016
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A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome
Case reports in genetics, 2018, Vol.2018 (2018), p.1-3
2018
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Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2014-11, Vol.71 (6), p.387-395
2014
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Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Silver-Russell atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 1998 a 2012
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2014-07, Vol.71 (4), p.218-226
2014
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Cytogenetic Profile in 1,921 Cases of Trisomy 21 Syndrome
Archives of medical research, 2015-08, Vol.46 (6), p.484-489
2015
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Left cerebral hemisphere and ventricular system abnormalities in a Mexican Meier Gorlin syndrome patient: widening the clinical spectrum
Genetic counseling, 2014-01, Vol.25 (2), p.189
2014
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Polymorphism analysis and new JAG1 gene mutations of Alagille syndrome in Mexican population
Meta Gene, 2014-12, Vol.2, p.32-40
2014
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Frequency of mucopolysaccharidoses diseases at the Hospital Infantil de México Federico Gómez
Revista de investigacion clinica, 2012-09, Vol.64 (5), p.495-496
2012
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A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome
Case reports in genetics, 2018, Vol.2018, p.1369413-1369413
2018
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Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2007 a 2012
Boletín médico del Hospital Infantil de México, 2013-04, Vol.70 (2), p.166-173
2013
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Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature
Ophthalmic Genetics, 2018, Vol.39 (1), p.56-62
2018
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Boletín médico del Hospital Infantil de México, 2009-10, Vol.66 (5), p.451-460
2009
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Importancia del diagnóstico de mutaciones en el gen de la conexina 26 en el manejo integral de la sordera congénita no sindrómica
Boletín médico del Hospital Infantil de México, 2013-04, Vol.70 (2), p.89-97
2013
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Síndrome de Alport
Boletín médico del Hospital Infantil de México, 2008-10, Vol.65 (5), p.331-340
2008
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Alteraciones gastrointestinales en pacientes con síndrome de Down
Boletín médico del Hospital Infantil de México, 2008-02, Vol.65 (1), p.36-48
2008
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Views of the human genome in Congenital malformations
Gaceta médica de México, 2003-05, Vol.139 (3), p.234-254
2003
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Síndrome de Alport
Boletín médico del Hospital Infantil de México (Spanish edition), 2008, Vol.65 (5), p.331-340
2008
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Alteraciones gastrointestinales en pacientes con sindrome de Down
Boletín médico del Hospital Infantil de México (Spanish edition), 2008, Vol.65 (1), p.36-48
2008
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