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Gilbert’s syndrome is a contributory factor in prolonged unconjugated hyperbilirubinemia of the newborn
The Journal of pediatrics, 1999-04, Vol.134 (4), p.441-446
1999
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Mutations in the EXT1 and EXT2 Genes in Hereditary Multiple Exostoses
American journal of human genetics, 1998-02, Vol.62 (2), p.346-354
1998
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Mutational spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Sicily: implications for diagnosis of hyperphenyl-alaninemia in Southern Europe
Human molecular genetics, 1993-10, Vol.2 (10), p.1703-1707
1993
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Deletions in the mitochondrial DNA and decrease in the oxidative phosphorylation activity of children with fanconi syndrome secondary to antiblastic therapy
American journal of kidney diseases, 1999-07, Vol.34 (1), p.98-106
1999
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Eight new mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in Italian patients with hyperphenylalaninemia
Human mutation, 1998, Vol.11 (3), p.240-243
1998
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Dysmegakaryopoietic Thrombocytopenia in Patients With Distal Chromosome 11q Deletion
Blood, 1996-06, Vol.87 (11), p.4915-4916
1996
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Genetic, andrological and clinical characteristics of patients with congenital bilateral absence of the vas deferens
International journal of andrology, 2001-04, Vol.24 (2), p.73-79
2001
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Should All Children Receive Two Measles Vaccinations?
Clinical pediatrics, 1993-08, Vol.32 (8), p.509-510
1993
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Single base pair deletions in exons 39 and 42 of the COL4A5 gene in Alport syndrome
Human molecular genetics, 1994-01, Vol.3 (1), p.201-202
1994
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Acute post-streptococcal glomerulonephritis in an 8-month-old girl
Pediatric nephrology (Berlin, West), 1993-12, Vol.7 (6), p.737-738
1993
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Gene of X-chromosomal congenital stationary night blindness is closely linked to DXS7 on Xp
Human genetics, 1989-03, Vol.81 (4), p.315-318
1989
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Treatment of Infantile Spasms with Sodium Dipropylacetic Acid
Developmental medicine and child neurology, 1981-10, Vol.23 (5), p.454-461
1981
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Immunologic abnormalities in Schwartz-Jampel syndrome
The Journal of pediatrics, 1981, Vol.98 (3), p.512-512
1981
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Prenatal diagnosis of thalassemia: The viewpoint of patients
Prenatal diagnosis, 1988-03, Vol.8 (3), p.231-233
1988
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Familial centronuclear myopathy
Acta neurologica Scandinavica, 1980-07, Vol.62 (1), p.33-40
1980
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Maternal drug ingestion and cyclopia
The Journal of pediatrics, 1981-04, Vol.98 (4), p.680-680
1981
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A prospective study of 18 infants of chronic HBsAg mothers
Archives of disease in childhood, 1979-10, Vol.54 (10), p.750-754
1979
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IgA in twenty-nail dystrophy
The Journal of pediatrics, 1983-09, Vol.103 (3), p.497-498
1983
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Professor Mollica and co-workers comment
Archives of disease in childhood, 1980-05, Vol.55 (5), p.413-413
1980
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Neonatal hepatitis in five children of a hepatitis B surface antigen carrier woman
The Journal of pediatrics, 1977-06, Vol.90 (6), p.949-951
1977
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Asymptomatic type II hyperprolinaemia associated with hyperglycinaemia in three sibs
Archives of disease in childhood, 1975-08, Vol.50 (8), p.637-641
1975
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INTRATHECAL METHOTREXATE
The Lancet (British edition), 1971-10, Vol.298 (7727), p.771-771
1971
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Maternal transmission of HBV infection
Pediatrics (Evanston), 1980-02, Vol.65 (2), p.369
1980
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Micromegakaryocytes in a patient with partial deletion of the long arm of chromosome 11 [del(11)(q24.2qter)] and chronic thrombocytopenic purpura
American journal of medical genetics, 1996-03, Vol.62 (2), p.120-123
1996
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Pure familial hyperprolinemia: isolated inborn error of aminoacid metabolism without other anomalies in a Sicilian family
Pediatrics (Evanston), 1971-08, Vol.48 (2), p.225
1971
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