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2021
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Molecular syndromology, 2019-05, Vol.10 (3), p.154-160
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-12, Vol.16 (1), p.522-522, Article 522
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-10, Vol.15 (1), p.301-301, Article 301
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2018-11, Vol.176 (11), p.2359-2364
2018
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Orphanet journal of rare diseases, 2023-06, Vol.18 (1), p.139-139, Article 139
2023
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Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100533, Article 100533
2023
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Pediatric nephrology (Berlin, West), 2022-11, Vol.37 (11), p.2667-2677
2022
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Acta Paediatrica, 2021-06, Vol.110 (6), p.1842-1846
2021
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American journal of obstetrics and gynecology, 2023-01, Vol.228 (1), p.S612-S612
2023
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-01, Vol.185 (1), p.182-189
2021
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Genetics in medicine, 2022-03, Vol.24 (3), p.S373-S373
2022
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The Laryngoscope, 2022-08, Vol.132 (8), p.1548-1554
2022
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Genetics in medicine, 2023-07, Vol.25 (7), p.100845, Article 100845
2023
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-01, Vol.182 (1), p.146-149
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2018-12, Vol.176 (12), p.2630-2636
2018
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-03, Vol.185 (3), p.798-805
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2018-11, Vol.176 (11), p.2237-2242
2018
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Journal of neurosurgery. Pediatrics, 2023-12, Vol.32 (6), p.649-8
2023
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American journal of human genetics, 2014-01, Vol.94 (1), p.105-112
2014
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-04, Vol.185 (4), p.1168-1174
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2014-02, Vol.164A (2), p.407-414
2014
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Journal of neurosurgery. Pediatrics, 2021-08, Vol.28 (2), p.229-235
2021
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Human mutation, 2015-10, Vol.36 (10), p.1004-1008
2015
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American journal of medical genetics. Part A, 2016-11, Vol.170A (11), p.2956-2959
2016
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