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Achalasia as a symptom guide in MIRAGE syndrome: A novel case with p.R1293Q and p.R902W variants in the SAMD9 gene
Clinical genetics, 2021-05, Vol.99 (5), p.740-741
2021
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Analysis of PALB2 gene in BRCA1/BRCA2 negative Spanish hereditary breast/ovarian cancer families with pancreatic cancer cases
PloS one, 2013-07, Vol.8 (7), p.e67538-e67538
2013
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Parity and the risk of breast and ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
Breast cancer research and treatment, 2010, Vol.119 (1), p.221-232
2010
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Conjugated hyperbilirubinemia after surgery: a diagnosis of Dubin-Johnson syndrome confirmed by genetic testing
Revista española de enfermedades digestivas, 2017-11, Vol.109 (11), p.802-802
2017
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Evidence for a link between TNFRSF11A and risk of breast cancer
Breast cancer research and treatment, 2011-10, Vol.129 (3), p.947-954
2011
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Intrahepatic cholestasis, sometimes benign recurrent
Gastroenterología y hepatología, 2021-12, Vol.44 (10), p.719
2021
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The Average Cumulative Risks of Breast and Ovarian Cancer for Carriers of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Attending Genetic Counseling Units in Spain
Clinical cancer research, 2008-05, Vol.14 (9), p.2861-2869
2008
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Detection of a large rearrangement in PALB2 in Spanish breast cancer families with male breast cancer
Breast cancer research and treatment, 2012-02, Vol.132 (1), p.307-315
2012
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Colestasis intrahepática. A veces puede ser benigna y recurrente
Gastroenterología y hepatología, 2021-12, Vol.44 (10), p.719-720
2021
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Intrahepatic cholestasis, sometimes benign recurrent
Gastroenterología y Hepatología (English Edition), 2021-12, Vol.44 (10), p.719-720
2021
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Conjugated hyperbilirubinemia after surgery. A diagnosis of Dubin-Johnson syndrome confirmed by genetic testing
Revista española de enfermedades digestivas, 2017-11, Vol.109 (11), p.801-802
2017
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A propósito de un caso de exceso aparente de mineralocorticoides, con clínica nefrológica y neurológica desde el nacimiento, y con nueva variante probablemente patogénica en gen HSD11B2
Nefrología, 2024-05
2024
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Clinical impact of translocation t(7;15) (p22;q26) on several family members
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2017-08, Vol.87 (2), p.113
2017
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Conjugated hyperbilirubinemia after surgery: a diagnosis of Dubin-Johnson syndrome confirmed by genetic testing
Revista española de enfermedades digestivas, 2017-11, Vol.109 (11), p.802-802
2017
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Repercusión clínica de la traslocación t(7;15) (p22;q26) en varios miembros de una misma familia
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2017-08, Vol.87 (2), p.113-115
2017
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Parity and the risk of breast and ovarian cancer in and mutation carriers
Breast cancer research and treatment, 2009-04, Vol.119 (1), p.221-232
2009
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Intrahepatic cholestasis, sometimes benign recurrent
Gastroenterologia y hepatologia, 2021, Vol.44 (10), p.719-720
2021
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Conjugated hyperbilirubinemia after surgery. A diagnosis of Dubin-Johnson syndrome confirmed by genetic testing.(Letters to the Editor)
Revista española de enfermedades digestivas, 2017-11, Vol.109 (11), p.801
2017
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International distribution and age estimation of the Portuguese BRCA2 c.156_157insAlu founder mutation
Breast cancer research and treatment, 2011-06, Vol.127 (3), p.671-679
2011
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Achalasia as a symptom guide in MIRAGE syndrome: A novel case with p.R1293Q and p.R902W variants in the SAMD9 gene
Clinical genetics, 2021, Vol.99 (5), p.740-741
2021
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International distribution and age estimation of the Portuguese c.156_157insAlu founder mutation
Breast cancer research and treatment, 2010-07, Vol.127 (3), p.671-679
2010
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Study of apoptosis and related proteins, CRH and hpGH in placentas of newborns small for gestational age (SGA)
Pediatric endocrinology reviews : PER, 2009-02, Vol.6 Suppl 3, p.337
2009
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Clinical impact of translocation t(7;15) (p22;q26) on several family members
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003), 2017, Vol.87 (2), p.113-115
2017
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