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Brain Dopamine–Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment
The New England journal of medicine, 2013-02, Vol.368 (6), p.543-550
2013
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Neuronal ceroid lipofuscinoses
Epileptic disorders, 2016-09, Vol.18 (s2), p.S73-S88
2016
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Pathogenesis of Lafora Disease: Transition of Soluble Glycogen to Insoluble Polyglucosan
International journal of molecular sciences, 2017-08, Vol.18 (8), p.1743
2017
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Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood
Epilepsia (Copenhagen), 2015-05, Vol.56 (5), p.707-716
2015
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Amylopectinosis of the fatal epilepsy Lafora disease resists autophagic glycogen catabolism
EMBO molecular medicine, 2024-05, Vol.16 (5), p.1047-1050
2024
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Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds
PloS one, 2017-08, Vol.12 (8), p.e0182024-e0182024
2017
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Ppp1r3d deficiency preferentially inhibits neuronal and cardiac Lafora body formation in a mouse model of the fatal epilepsy Lafora disease
Journal of neurochemistry, 2021-06, Vol.157 (6), p.1897-1910
2021
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Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing
PLoS genetics, 2018-04, Vol.14 (4), p.e1007285-e1007285
2018
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Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in the Guanine Nucleotide Exchange Factor DENND5A
American journal of human genetics, 2016-12, Vol.99 (6), p.1359-1367
2016
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The Novel Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Gene MFSD8 Encodes a Putative Lysosomal Transporter
American journal of human genetics, 2007-07, Vol.81 (1), p.136-146
2007
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PTG protein depletion rescues malin-deficient Lafora disease in mouse
Annals of neurology, 2014-03, Vol.75 (3), p.442-446
2014
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Inhibiting glycogen synthesis prevents lafora disease in a mouse model
Annals of neurology, 2013-08, Vol.74 (2), p.297-300
2013
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Skeletal Muscle Glycogen Chain Length Correlates with Insolubility in Mouse Models of Polyglucosan-Associated Neurodegenerative Diseases
Cell reports (Cambridge), 2019-04, Vol.27 (5), p.1334-1344.e6
2019
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From Genetic Testing to Precision Medicine in Epilepsy
Neurotherapeutics, 2020-04, Vol.17 (2), p.609-615
2020
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Transition from glycogen to starch metabolism in Archaeplastida
Trends in plant science, 2014-01, Vol.19 (1), p.18-28
2014
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Laforin targets malin to glycogen in Lafora progressive myoclonus epilepsy
Disease models & mechanisms, 2023-01, Vol.16 (1)
2023
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PTG depletion removes Lafora bodies and rescues the fatal epilepsy of Lafora disease
PLoS genetics, 2011-04, Vol.7 (4), p.e1002037-e1002037
2011
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Hyperphosphorylation of Glucosyl C6 Carbons and Altered Structure of Glycogen in the Neurodegenerative Epilepsy Lafora Disease
Cell metabolism, 2013-05, Vol.17 (5), p.756-767
2013
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The history of progressive myoclonus epilepsies
Epileptic disorders, 2016-09, Vol.18 (s2), p.S3-S10
2016
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Abnormal glycogen chain length pattern, not hyperphosphorylation, is critical in Lafora disease
EMBO molecular medicine, 2017-07, Vol.9 (7), p.906-917
2017
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Abnormal Metabolism of Glycogen Phosphate as a Cause for Lafora Disease
The Journal of biological chemistry, 2008-12, Vol.283 (49), p.33816-33825
2008
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Structural basis of glycogen branching enzyme deficiency and pharmacologic rescue by rational peptide design
Human molecular genetics, 2015-10, Vol.24 (20), p.5667-5676
2015
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Retinal Phenotyping of a Murine Model of Lafora Disease
Genes, 2023-03, Vol.14 (4), p.854
2023
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Alleviation of a polyglucosan storage disorder by enhancement of autophagic glycogen catabolism
EMBO molecular medicine, 2021-10, Vol.13 (10), p.e14554-n/a
2021
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Laforin is a glycogen phosphatase, deficiency of which leads to elevated phosphorylation of glycogen in vivo
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2007-12, Vol.104 (49), p.19262-19266
2007
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