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Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants
European journal of human genetics : EJHG, 2017-05, Vol.25 (7), p.823-831
2017
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Pharmacogenomics in general practice: 'The time has come'
Australian journal of general practice, 2019-03, Vol.48 (3), p.100-105
2019
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The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service
Orphanet journal of rare diseases, 2016-06, Vol.11 (1), p.77-77, Article 77
2016
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Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia
American journal of human genetics, 2013-08, Vol.93 (2), p.384-389
2013
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Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience
Annals of clinical and translational neurology, 2020-03, Vol.7 (3), p.353-362
2020
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Carrier screening "within the panel"
Genetics in medicine, 2019-05, Vol.21 (5), p.1257-1257
2019
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The spectrum of genetic testing in Australia
Pathology, 2013, Vol.45, p.S3-S3
2013
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Detection of copy number variations in melanocytic lesions utilising array based comparative genomic hybridisation
Pathology, 2017-04, Vol.49 (3), p.285-291
2017
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A germline MTOR mutation in Aboriginal Australian siblings with intellectual disability, dysmorphism, macrocephaly, and small thoraces
American journal of medical genetics. Part A, 2015-07, Vol.167A (7), p.1659-1667
2015
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Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families
Clinical genetics, 2021-08, Vol.100 (2), p.168-175
2021
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Genetic testing in alpha-1 antitrypsin deficiency – to sequence or not
Pathology, 2023-02, Vol.55, p.S92-S92
2023
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Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants
European journal of human genetics : EJHG, 2017-06, Vol.25 (7), p.823-831
2017
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Case study – Reproductive risk of clinically relevant thalassaemia despite mild microcytosis and normal thalassaemia screen
Pathology, 2018-02, Vol.50, p.S63-S63
2018
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Somatic-gonadal mosaicism causing Sotos syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2016-12, Vol.170A (12), p.3360-3362
2016
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Surgical management of lung cancer in Western Australia in 1996 and its outcomes
ANZ journal of surgery, 2004-12, Vol.74 (12), p.1076-1081
2004
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Two Australian families with inclusion-body myopathy, Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia: Novel clinical and genetic findings
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-05, Vol.20 (5), p.330-334
2010
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Do aggregates of multiple questions better capture overall fish consumption than summary questions?
Public health nutrition, 2008-02, Vol.11 (2), p.196-202
2008
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The changing landscape of chromosome markers
Pathology, 2015, Vol.47, p.S27-S27
2015
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Mosaic Genome-Wide uniparental disomy (GW-UPD): Heterogeneity of a rare disorder poses diagnostic and management challenges
Pathology, 2014, Vol.46, p.S91-S91
2014
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Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c^sub 1^ Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia
American journal of human genetics, 2013-08, Vol.93 (2), p.384
2013
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Mutation load of both FLT3-ITD and NPM1 correlates with clinical outcomes in normal karyotype AML
Pathology, 2009-01, Vol.41, p.54-54
2009
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AB002. The rare and undiagnosed diseases diagnostic service
Annals of translational medicine, 2015-09, Vol.3 (Suppl 2)
2015
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Two Australian families with inclusion-body myopathy, Paget' s disease of bone and frontotemporal dementia: Novel clinical and genetic findings
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-05, Vol.20 (5), p.330-334
2010
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An Inverse Association Between Preserved Fish and Prostate Cancer: Results From a Population-Based Case-Control Study in Canada
Nutrition and cancer, 2008-03, Vol.60 (2), p.222-226
2008
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ATR inhibition facilitates targeting of leukemia dependence on convergent nucleotide biosynthetic pathways
Nature communications, 2017-08, Vol.8 (1), p.241-14, Article 241
2017
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