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2024
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International journal of neonatal screening, 2022-02, Vol.8 (1), p.15
2022
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Frontiers in neurology, 2023-02, Vol.14, p.1084335-1084335
2023
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Frontiers in genetics, 2022-02, Vol.13, p.780764
2022
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Case reports in medicine, 2021, Vol.2021, p.1-5
2021
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Implication of Genetic Testing and Pregnancy Outcome in a Woman with Unbalanced Translocation t(1;6)
2022
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European journal of neurology, 2021-03, Vol.28 (3), p.974-981
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-04, Vol.188 (4), p.1263-1279
2022
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Medicina (Kaunas, Lithuania), 2024-01, Vol.60 (1)
2024
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Human mutation, 2022-10, Vol.43 (10), p.1347-1353
- Mroczek, Magdalena
- Inashkina, Inna
- Stavusis, Janis
- Zayakin, Pawel
- Khrunin, Andrey
- Micule, Ieva
- Kenina, Victorija
- Zdanovica, Anna
- Zídková, Jana
- Fajkusová, Lenka
- Limborska, Svetlana
- Kooi, Anneke J.
- Brusse, Esther
- Leonardis, Lea
- Maver, Ales
- Pajusalu, Sander
- Õunap, Katrin
- Puusepp, Sanna
- Dobosz, Paula
- Sypniewski, Mateusz
- Burnyte, Birute
- Lace, Baiba
2022
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Pediatric allergy and immunology, 2023-04, Vol.34 (4), p.e13937-n/a
2023
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Human molecular genetics, 2014-06, Vol.23 (11), p.2888-2900
- Kaiser, Frank J.
- Ansari, Morad
- Braunholz, Diana
- Concepción Gil-Rodríguez, María
- Decroos, Christophe
- Wilde, Jonathan J.
- Fincher, Christopher T.
- Kaur, Maninder
- Bando, Masashige
- Amor, David J.
- Atwal, Paldeep S.
- Bahlo, Melanie
- Bowman, Christine M.
- Bradley, Jacquelyn J.
- Brunner, Han G.
- Clark, Dinah
- Del Campo, Miguel
- Di Donato, Nataliya
- Diakumis, Peter
- Dubbs, Holly
- Dyment, David A.
- Eckhold, Juliane
- Ernst, Sarah
- Ferreira, Jose C.
- Francey, Lauren J.
- Gehlken, Ulrike
- Guillén-Navarro, Encarna
- Gyftodimou, Yolanda
- Hall, Bryan D.
- Hennekam, Raoul
- Hudgins, Louanne
- Hullings, Melanie
- Hunter, Jennifer M.
- Yntema, Helger
- Innes, A. Micheil
- Kline, Antonie D.
- Krumina, Zita
- Lee, Hane
- Leppig, Kathleen
- Lynch, Sally Ann
- Mallozzi, Mark B.
- Mannini, Linda
- Mckee, Shane
- Mehta, Sarju G.
- Micule, Ieva
- Mohammed, Shehla
- Moran, Ellen
- Mortier, Geert R.
- Moser, Joe-Ann S.
- Noon, Sarah E.
- Nozaki, Naohito
- Nunes, Luis
- Pappas, John G.
- Penney, Lynette S.
- Pérez-Aytés, Antonio
- Petersen, Michael B.
- Puisac, Beatriz
- Revencu, Nicole
- Roeder, Elizabeth
- Saitta, Sulagna
- Scheuerle, Angela E.
- Schindeler, Karen L.
- Siu, Victoria M.
- Stark, Zornitza
- Strom, Samuel P.
- Thiese, Heidi
- Vater, Inga
- Willems, Patrick
- Williamson, Kathleen
- Wilson, Louise C.
- Hakonarson, Hakon
- Quintero-Rivera, Fabiola
- Wierzba, Jolanta
- Musio, Antonio
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Ramos, Feliciano J.
- Jackson, Laird G.
- Shirahige, Katsuhiko
- Pié, Juan
- Christianson, David W.
- Krantz, Ian D.
- Fitzpatrick, David R.
- Deardorff, Matthew A.
2014
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Case reports in neurological medicine, 2013-01, Vol.2013 (2013), p.1-3
2013
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Neuromuscular disorders : NMD, 2020-06, Vol.30 (6), p.483-491
2020
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JIMD reports, 2024-09, Vol.65 (5), p.297-304
2024
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Neurology. Genetics, 2022-06, Vol.8 (3), p.e685-e685
2022
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Central European journal of biology, 2014-02, Vol.9 (2), p.125-130
2014
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BMC musculoskeletal disorders, 2016-05, Vol.17 (201), p.200-200, Article 200
2016
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Molecular genetics & genomic medicine, 2017-07, Vol.5 (4), p.405-409
2017
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Molecular genetics & genomic medicine, 2017-07, Vol.5 (4), p.405-409
2017
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Proceedings of the Latvian Academy of Sciences. Section B, Natural Sciences, 2022-04, Vol.76 (2), p.232-238
2022
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Medicina (Kaunas, Lithuania), 2024, Vol.60 (1)
2024
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Case reports in medicine, 2021, Vol.2021, p.5266820-5266820
2021
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Frontiers in genetics, 2022, Vol.13, p.780764-780764
2022
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