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European journal of human genetics : EJHG, 2020-10, Vol.28 (10), p.1403-1413
- Doummar, Diane
- Dentel, Christel
- Lyautey, Romane
- Metreau, Julia
- Keren, Boris
- Drouot, Nathalie
- Malherbe, Ludivine
- Bouilleret, Viviane
- Courraud, Jérémie
- Valenti-Hirsch, Maria Paola
- Minotti, Lorella
- Dozieres-Puyravel, Blandine
- Bär, Séverine
- Scholly, Julia
- Schaefer, Elise
- Nava, Caroline
- Wirth, Thomas
- Nasser, Hala
- de Salins, Marie
- de Saint Martin, Anne
- Warde, Marie Thérèse Abi
- Kahane, Philippe
- Hirsch, Edouard
- Anheim, Mathieu
- Friant, Sylvie
- Chelly, Jamel
- Mignot, Cyril
- Rudolf, Gabrielle
2020
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Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
- Courraud, Jérémie
- Chater-Diehl, Eric
- Durand, Benjamin
- Vincent, Marie
- Del Mar Muniz Moreno, Maria
- Boujelbene, Imene
- Drouot, Nathalie
- Genschik, Loréline
- Schaefer, Elise
- Nizon, Mathilde
- Gerard, Bénédicte
- Abramowicz, Marc
- Cogné, Benjamin
- Bronicki, Lucas
- Burglen, Lydie
- Barth, Magalie
- Charles, Perrine
- Colin, Estelle
- Coubes, Christine
- David, Albert
- Delobel, Bruno
- Demurger, Florence
- Passemard, Sandrine
- Denommé, Anne-Sophie
- Faivre, Laurence
- Feger, Claire
- Fradin, Mélanie
- Francannet, Christine
- Genevieve, David
- Goldenberg, Alice
- Guerrot, Anne-Marie
- Isidor, Bertrand
- Johannesen, Katrine M
- Keren, Boris
- Kibæk, Maria
- Kuentz, Paul
- Mathieu-Dramard, Michèle
- Demeer, Bénédicte
- Metreau, Julia
- Steensbjerre Møller, Rikke
- Moutton, Sébastien
- Pasquier, Laurent
- Pilekær Sørensen, Kristina
- Perrin, Laurence
- Renaud, Mathilde
- Saugier, Pascale
- Rio, Marlène
- Svane, Joane
- Thevenon, Julien
- Tran Mau Them, Frédéric
- Tronhjem, Cathrine Elisabeth
- Vitobello, Antonio
- Layet, Valérie
- Auvin, Stéphane
- Khachnaoui, Khaoula
- Birling, Marie-Christine
- Drunat, Séverine
- Bayat, Allan
- Dubourg, Christèle
- El Chehadeh, Salima
- Fagerberg, Christina
- Mignot, Cyril
- Guipponi, Michel
- Bienvenu, Thierry
- Herault, Yann
- Thompson, Julie
- Willems, Marjolaine
- Mandel, Jean-Louis
- Weksberg, Rosanna
- Piton, Amélie
2021
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Journal of medical genetics, 2023-06, Vol.60 (6), p.578
- Harion, Madeleine
- Qebibo, Leila
- Riquet, Audrey
- Rougeot, Christelle
- Afenjar, Alexandra
- Garel, Catherine
- Louha, Malek
- Lacaze, Emmanuelle
- Audic-Gérard, Frédérique
- Barth, Magali
- Berquin, Patrick
- Bonneau, Dominique
- Bourdain, Frédéric
- Busa, Tiffany
- Colin, Estelle
- Cuisset, Jean-Marie
- Des Portes, Vincent
- Dorison, Nathalie
- Francannet, Christine
- Héron, Bénédicte
- Laroche, Cécile
- Lebrun, Marine
- Métreau, Julia
- Odent, Sylvie
- Pasquier, Laurent
- Trujillo, Yaumara Perdomo
- Perrin, Laurine
- Pinson, Lucile
- Rivier, François
- Sigaudy, Sabine
- Thauvin-Robinet, Christel
- Louvier, Ulrike Walther
- Labayle, Olivier
- Rodriguez, Diana
- Valence, Stéphanie
- Burglen, Lydie
2023
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European journal of paediatric neurology, 2021-09, Vol.34, p.62-66
2021
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Human mutation, 2018-03, Vol.39 (3), p.319-332
- Létard, Pascaline
- Drunat, Séverine
- Vial, Yoann
- Duerinckx, Sarah
- Ernault, Anais
- Amram, Daniel
- Arpin, Stéphanie
- Bertoli, Marta
- Busa, Tiffany
- Ceulemans, Berten
- Desir, Julie
- Doco‐Fenzy, Martine
- Elalaoui, Siham Chafai
- Devriendt, Koenraad
- Faivre, Laurence
- Francannet, Christine
- Geneviève, David
- Gérard, Marion
- Gitiaux, Cyril
- Julia, Sophie
- Lebon, Sébastien
- Lubala, Toni
- Mathieu‐Dramard, Michèle
- Maurey, Hélène
- Metreau, Julia
- Nasserereddine, Sanaa
- Nizon, Mathilde
- Pierquin, Geneviève
- Pouvreau, Nathalie
- Rivier‐Ringenbach, Clothilde
- Rossi, Massimiliano
- Schaefer, Elise
- Sefiani, Abdelaziz
- Sigaudy, Sabine
- Sznajer, Yves
- Tunca, Yusuf
- Guilmin Crepon, Sophie
- Alberti, Corinne
- Elmaleh‐Bergès, Monique
- Benzacken, Brigitte
- Wollnick, Bernd
- Woods, C. Geoffrey
- Rauch, Anita
- Abramowicz, Marc
- El Ghouzzi, Vincent
- Gressens, Pierre
- Verloes, Alain
- Passemard, Sandrine
2018
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Epilepsia (Copenhagen), 2023-05, Vol.64 (5), p.1351-1367
- Oliver, Karen L.
- Trivisano, Marina
- Mandelstam, Simone A.
- De Dominicis, Angela
- Francis, David I.
- Green, Timothy E.
- Muir, Alison M.
- Chowdhary, Apoorva
- Hertzberg, Christoph
- Goldhahn, Klaus
- Metreau, Julia
- Prager, Christine
- Pinner, Jason
- Cardamone, Michael
- Myers, Kenneth A.
- Leventer, Richard J.
- Lesca, Gaetan
- Bahlo, Melanie
- Hildebrand, Michael S.
- Mefford, Heather C.
- Kaindl, Angela M.
- Specchio, Nicola
- Scheffer, Ingrid E.
2023
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Clinical genetics, 2022-12, Vol.102 (6), p.517-523
2022
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Genetics in medicine, 2019-04, Vol.21 (4), p.837-849
- Mignot, Cyril
- McMahon, Aoife C
- Bar, Claire
- Campeau, Philippe M
- Davidson, Claire
- Buratti, Julien
- Nava, Caroline
- Jacquemont, Marie-Line
- Tallot, Marilyn
- Milh, Mathieu
- Edery, Patrick
- Marzin, Pauline
- Barcia, Giulia
- Barnerias, Christine
- Besmond, Claude
- Bienvenu, Thierry
- Bruel, Ange-Line
- Brunga, Ledia
- Ceulemans, Berten
- Coubes, Christine
- Cristancho, Ana G
- Cunningham, Fiona
- Dehouck, Marie-Bertille
- Donner, Elizabeth J
- Duban-Bedu, Bénédicte
- Dubourg, Christèle
- Gardella, Elena
- Gauthier, Julie
- Geneviève, David
- Gobin-Limballe, Stéphanie
- Goldberg, Ethan M
- Hagebeuk, Eveline
- Hamdan, Fadi F
- Hančárová, Miroslava
- Hubert, Laurence
- Ioos, Christine
- Ichikawa, Shoji
- Janssens, Sandra
- Journel, Hubert
- Kaminska, Anna
- Keren, Boris
- Koopmans, Marije
- Lacoste, Caroline
- Laššuthová, Petra
- Lederer, Damien
- Lehalle, Daphné
- Marjanovic, Dragan
- Métreau, Julia
- Michaud, Jacques L
- Miller, Kathryn
- Minassian, Berge A
- Morales, Joannella
- Moutard, Marie-Laure
- Munnich, Arnold
- Ortiz-Gonzalez, Xilma R
- Pinard, Jean-Marc
- Prchalová, Darina
- Putoux, Audrey
- Quelin, Chloé
- Rosen, Alyssa R
- Roume, Joelle
- Rossignol, Elsa
- Simon, Marleen E H
- Smol, Thomas
- Shur, Natasha
- Shelihan, Ivan
- Štěrbová, Katalin
- Vyhnálková, Emílie
- Vilain, Catheline
- Soblet, Julie
- Smits, Guillaume
- Yang, Samuel P
- van der Smagt, Jasper J
- van Hasselt, Peter M
- van Kempen, Marjan
- Weckhuysen, Sarah
- Helbig, Ingo
- Villard, Laurent
- Héron, Delphine
- Koeleman, Bobby
- Møller, Rikke S
- Lesca, Gaetan
- Helbig, Katherine L
- Nabbout, Rima
- Verbeek, Nienke E
- Depienne, Christel
2019
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Epilepsia (Copenhagen), 2015-12, Vol.56 (12), p.1931-1940
- Di Meglio, Chloé
- Lesca, Gaetan
- Villeneuve, Nathalie
- Lacoste, Caroline
- Abidi, Affef
- Cacciagli, Pierre
- Altuzarra, Cécilia
- Roubertie, Agathe
- Afenjar, Alexandra
- Renaldo‐Robin, Florence
- Isidor, Bertrand
- Gautier, Agnes
- Husson, Marie
- Cances, Claude
- Metreau, Julia
- Laroche, Cécile
- Chouchane, Mondher
- Ville, Dorothée
- Marignier, Stéphanie
- Rougeot, Christelle
- Lebrun, Marine
- Saint Martin, Anne
- Perez, Alexandra
- Riquet, Audrey
- Badens, Catherine
- Missirian, Chantal
- Philip, Nicole
- Chabrol, Brigitte
- Villard, Laurent
- Milh, Mathieu
2015
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Human mutation, 2019-01, Vol.40 (1), p.127-127
2019
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Genetics in medicine, 2019-04, Vol.21 (8), p.1897-1898
- Mignot, Cyril
- Mcmahon, Aoife
- Bar, Claire
- Campeau, Philippe
- Davidson, David
- Buratti, Julien
- Nava, Caroline
- Jacquemont, Marie-Line
- Tallot, Marilyn
- Milh, Mathieu
- Edery, Patrick
- Marzin, Pauline
- Barcia, Giulia
- Barnerias, Christine
- Besmond, Claude
- Bienvenu, Thierry
- Bruel, Ange-Line
- Brunga, Ledia
- Ceulemans, Berten
- Coubes, Christine
- Cristancho, Ana
- Cunningham, Fiona
- Dehouck, Marie-Bertille
- Donner, Elizabeth
- Duban-Bedu, Bénédicte
- Dubourg, Christèle
- Gardella, Elena
- Gauthier, Julie
- Genevieve, David
- Gobin-Limballe, Stéphanie
- Goldberg, Ethan
- Hagebeuk, Eveline
- Hamdan, Fadi
- Hančárová, Miroslava
- Hubert, Laurence
- Ioos, Christine
- Ichikawa, Shoji
- Janssens, Sandra
- Journel, Hubert
- Kaminska, Anna
- Keren, Boris
- Koopmans, Marije
- Lacoste, Caroline
- Laššuthová, Petra
- Lederer, Damien
- Lehalle, Daphne
- Marjanovic, Dragan
- Metreau, Julia
- Michaud, Jacques
- Miller, Kathryn
- Minassian, Berge
- Morales, Joannella
- Moutard, Marie-Laure
- Munnich, Arnold
- Ortiz-Gonzalez, Xilma
- Pinard, Jean-Marc
- Prchalová, Darina
- Putoux, Audrey
- Quélin, Chloé
- Rosen, Alyssa
- Roume, Joëlle
- Rossignol, Elsa
- Simon, Marleen
- Smol, Thomas
- Shur, Natasha
- Shelihan, Ivan
- Štěrbová, Katalin
- Vyhnálková, Emílie
- Vilain, Catheline
- Soblet, Julie
- Smits, Guillaume
- Yang, Samuel
- van Der Smagt, Jasper
- van Hasselt, Peter
- van Kempen, Marjan
- Weckhuysen, Sarah
- Helbig, Ingo
- Villard, Laurent
- Héron, Delphine
- Koeleman, Bobby
- Møller, Rikke
- Lesca, Gaetan
- Helbig, Katherine L.
- Nabbout, Rima
- Verbeek, Nienke E.
- Depienne, Christel
2019
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Epilepsia (Copenhagen), 2015-12, Vol.56 (12), p.1931-1940
- Di Meglio, Chloé
- Lesca, Gaetan
- Villeneuve, Nathalie
- Lacoste, Caroline
- Abidi, Affef
- Cacciagli, Pierre
- Altuzarra, Cécilia
- Roubertie, Agathe
- Afenjar, Alexandra
- Renaldo‐Robin, Florence
- Isidor, Bertrand
- Gautier, Agnes
- Husson, Marie
- Cances, Claude
- Metreau, Julia
- Laroche, Cécile
- Chouchane, Mondher
- Ville, Dorothée
- Marignier, Stéphanie
- Rougeot, Christelle
- Lebrun, Marine
- de Saint Martin, Anne
- Perez, Alexandra
- Riquet, Audrey
- Badens, Catherine
- Missirian, Chantal
- Philip, Nicole
- Chabrol, Brigitte
- Villard, Laurent
- Milh, Mathieu
2015
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Gene, 2013-01, Vol.512 (1), p.70-75
2013
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European journal of paediatric neurology, 2013-09, Vol.17, p.S17-S17
2013
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Chest, 2024-06, Vol.165 (6), p.1307-1318
- Godet, Cendrine
- Brun, Anne-Laure
- Couturaud, Francis
- Laurent, François
- Frat, Jean-Pierre
- Marchand-Adam, Sylvain
- Gagnadoux, Frédéric
- Blanchard, Elodie
- Taillé, Camille
- Philippe, Bruno
- Hirschi, Sandrine
- Andréjak, Claire
- Bourdin, Arnaud
- Chenivesse, Cécile
- Dominique, Stéphane
- Mangiapan, Gilles
- Murris-Espin, Marlène
- Rivière, Frédéric
- Garcia, Gilles
- Blanc, François-Xavier
- Goupil, François
- Bergeron, Anne
- Flament, Thomas
- Priou, Pascaline
- Mal, Hervé
- de Keizer, Joe
- Ragot, Stéphanie
- Cadranel, Jacques
- Le Guen, Pierre
- Dupin, Clairelyne
- Meurice, Jean Claude
- Verdaguer, Marion
- Delétage-Métreau, Céline
- Le Mao, Raphael
- Tromer, Cécile
- Fajole, Gaëlle
- Rayez, Mélanie
- Raymond, Christel Saint
- Gheerbrant, Hubert
- Badatcheff, Anne
- Person, Christine
- Macey, Julie
- Dermant, Xavier
- Boitiaux, Jean-François
- Gosset-Woimant, Marine
- Metz-Favre, Carine
- Degot, Tristan
- Poulet, Claire
- Popin, Elisabeth
- Gamez, Anne Sophie
- Boissin, Clément
- Prevotat, Anne
- Brouquières, Danielle
- Le Floch, Hervé
- Morisse-Pradier, Hélène
- Sattler, Caroline
- Muti, Daniela
- Germaud, Patrick
- Dirou, Stéphanie
- Paris, Audrey
- Melloni, Boris
- Ballouhey, Julia
- Bondeelle, Louise
- Laurent, Lucie
- Belleguic, Chantal
- Kerjouan, Mallorie
- Deslée, Gaëtan
- Dury, Sandra
- Bergot, Emmanuel
- Magnier, Romain
- Morel, Hugues
- Lemaire, Bertrand
- Tumino, Cécile
- Sénéchal, Agathe
- Choinier, Pascaline
- Parrot, Antoine
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