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- Akyol, Mehmet Umut
- Alden, Tord D
- Amartino, Hernan
- Ashworth, Jane
- Belani, Kumar
- Berger, Kenneth I
- Borgo, Andrea
- Braunlin, Elizabeth
- Eto, Yoshikatsu
- Gold, Jeffrey I
- Jester, Andrea
- Jones, Simon A
- Karsli, Cengiz
- Mackenzie, William
- Marinho, Diane Ruschel
- McFadyen, Andrew
- McGill, Jim
- Mitchell, John J
- Muenzer, Joseph
- Okuyama, Torayuki
- Orchard, Paul J
- Stevens, Bob
- Thomas, Sophie
- Walker, Robert
- Wynn, Robert
- Giugliani, Roberto
- Harmatz, Paul
- Hendriksz, Christian
- Scarpa, Maurizio
2019
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The Lancet (British edition), 2007-01, Vol.369 (9555), p.37-42
2007
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Orphanet journal of rare diseases, 2014-11, Vol.9 (1), p.173-173, Article 173
2014
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Pediatrics (Evanston), 2009-08, Vol.124 (2), p.e241-e248
2009
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American journal of human genetics, 2012-03, Vol.90 (3), p.494-501
2012
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Orphanet journal of rare diseases, 2019-05, Vol.14 (1), p.118-118, Article 118
- Akyol, Mehmet Umut
- Alden, Tord D
- Amartino, Hernan
- Ashworth, Jane
- Belani, Kumar
- Berger, Kenneth I
- Borgo, Andrea
- Braunlin, Elizabeth
- Eto, Yoshikatsu
- Gold, Jeffrey I
- Jester, Andrea
- Jones, Simon A
- Karsli, Cengiz
- Mackenzie, William
- Marinho, Diane Ruschel
- McFadyen, Andrew
- McGill, Jim
- Mitchell, John J
- Muenzer, Joseph
- Okuyama, Torayuki
- Orchard, Paul J
- Stevens, Bob
- Thomas, Sophie
- Walker, Robert
- Wynn, Robert
- Giugliani, Roberto
- Harmatz, Paul
- Hendriksz, Christian
- Scarpa, Maurizio
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-04, Vol.182 (4), p.829-830
2020
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Journal of paediatrics and child health, 2016-03, Vol.52 (3), p.262-271
2016
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Blood cells, molecules, & diseases, 2011-01, Vol.46 (1), p.107-110
2011
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JIMD reports, 2022-09, Vol.63 (5), p.420-424
2022
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Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2021-09, Vol.161 (3), p.1074
2021
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Intensive care medicine, 2008-10, Vol.34 (10), p.1922-1924
2008
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Journal of inborn errors of metabolism and screening, 2020, Vol.8
2020
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Journal of paediatrics and child health, 2010-06, Vol.46 (6), p.316-322
2010
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Molecular genetics and metabolism, 2012-09, Vol.107 (1-2), p.136-144
2012
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Depression, anxiety, and stress in young adults with phenylketonuria: associations with biochemistry
2014
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Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2021-09, Vol.161 (3), p.1074-1074
2021
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Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2021-09, Vol.161 (3), p.1074
2021
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Pediatric transplantation, 2022-11, Vol.26 (7), p.e14334-n/a
2022
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2018-02, Vol.89 (2), p.221-222
2018
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Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2023-08, Vol.69 (8), p.890-900
- Shum, Bennett Oh Vic
- Pretorius, Carel Jacobus
- Sng, Letitia Min Fen
- Henner, Ilya
- Barahona, Paulette
- Basar, Emre
- McGill, Jim
- Wilgen, Urs
- Zournazi, Anna
- Downie, Lilian
- Taylor, Natalie
- Cheney, Liam
- Wu, Sylvania
- Twine, Natalie Angela
- Bauer, Denis Carolin
- Watts, Gerald Francis
- Navilebasappa, Akash
- Kumar, Kishore Rajagopal
- Ungerer, Jacobus Petrus Johannes
- Bennett, Glenn
2023
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American journal of human genetics, 2016-02, Vol.98 (2), p.347-357
- Lalani, Seema R.
- Liu, Pengfei
- Rosenfeld, Jill A.
- Watkin, Levi B.
- Chiang, Theodore
- Leduc, Magalie S.
- Zhu, Wenmiao
- Ding, Yan
- Pan, Shujuan
- Vetrini, Francesco
- Miyake, Christina Y.
- Shinawi, Marwan
- Gambin, Tomasz
- Eldomery, Mohammad K.
- Akdemir, Zeynep Hande Coban
- Emrick, Lisa
- Wilnai, Yael
- Schelley, Susan
- Koenig, Mary Kay
- Memon, Nada
- Farach, Laura S.
- Coe, Bradley P.
- Azamian, Mahshid
- Hernandez, Patricia
- Zapata, Gladys
- Jhangiani, Shalini N.
- Muzny, Donna M.
- Lotze, Timothy
- Clark, Gary
- Wilfong, Angus
- Northrup, Hope
- Adesina, Adekunle
- Bacino, Carlos A.
- Scaglia, Fernando
- Bonnen, Penelope E.
- Crosson, Jane
- Duis, Jessica
- Maegawa, Gustavo H.B.
- Coman, David
- Inwood, Anita
- McGill, Jim
- Boerwinkle, Eric
- Graham, Brett
- Beaudet, Art
- Eng, Christine M.
- Hanchard, Neil A.
- Xia, Fan
- Orange, Jordan S.
- Gibbs, Richard A.
- Lupski, James R.
- Yang, Yaping
2016
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Pathology, 2010, Vol.42, p.S32-S33
2010
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Journal of paediatrics and child health, 2018-05, Vol.54 (5), p.572-575
2018
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Journal of forensic sciences, 2008-03, Vol.53 (2), p.369-376
2008
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